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Identificadas variaciones genéticas entre los tres subtipos de ictus isquémico

Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) de Barcelona han participado en un estudio internacional para identificar las variaciones genéticas que existen entre los tres subtipos de ictus isquémico, publicando su resultado en la revista The Lancet Neurology.

Se ha estudiado el código genético de 12.000 personas que han sufrido un ictus y de otros 60.000 pacientes control, siendo el estudio más amplio que se ha hecho sobre la enfermedad e intenta abrir nuevas vías de tratamiento para tratar las causas del ictus y no sólo sus consecuencias.

Se ha identificado las diferencias entre los tres subtipos que ya se conocían, el ictus aterotrombótico, el ictus lacunar y el ictus cardioembólico, que podrían considerarse como tres enfermedades diferentes, intentado buscar asi tratamientos específicos para cada subtipo, incluso hacia un tratamiento preventivo o una profundización de un diagnóstico más precoz.

Joan Montaner, director del Laboratorio de Investigación Neurovascular y Coordinador del Área de Neurociencias del VHIR, comenta que el estudio abre nuevas posibilidades diagnósticas y terapéuticas, ya que quizás el ictus “no es propiamente una enfermedad, sino un síndrome, y es una manifestación clínica de diferentes procesos de origen diverso”.

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La potomania

La potomania

La potomanía o polidipsia psicogénica es el deseo de beber grandes cantidades de agua, como resultado de una enfermedad mental, se basa en su origen del griego ‘ποτος’ (potos=bebida, por extensión potable=agua bebible) y manía (del latín ‘mania’, y éste del griego ‘μανία’=locura, demencia).

PotomaniaEsto sucede cuando algunas personas no tienen capacidad para controlar el agua que toman, y lo hacen de manera exagerada, sufriendo un deseo constante de beber gran cantidad de líquido, de manera compulsiva, lo que acompaña de una agradable sensación de placer, pero no saben que puede llegar a tener consecuencias negativas para la salud e incluso causar la muerte.

El agua es el componente más abundante del cuerpo humano, siendo más de la mitad de nuestro peso, agua. Más o menos, lo recomendado es beber dos litros de agua al día, aunque esta cantidad depende de muchos factores, como si la persona esta sana, el clima, la actividad que realizamos, si tenemos tendencia a sudar…

Y cuando decimos agua, no se refiere solo a ese líquido transparente que va en botella o sale del grifo, sino que también la ingerimos con los alimentos que consumimos y el organismo también se encarga de producirla como consecuencia del metabolismo. Lógicamente las frutas, las verduras y las hortalizas son los alimentos que más agua contienen, por lo que si comemos muchas piezas al día no necesitamos beber tanta agua “líquida”.

La codificación genética puede predecir la gravedad del cáncer de próstata

Según una nueva investigación del Instituto de Investigación de Cáncer (ICR) de Londres, Reino Unido, publicada en la revista médica británica The Lancet, una técnica de codificación genética desarrollada recientemente puede predecir cuán grave es el cáncer de próstata de un hombre.

Las pruebas sanguíneas detectan cánceres prostáticos agresivos por sus patrones de actividad genética.

Al leer el este patrón de genes, los investigadores pueden identificar qué cánceres tuvieron las peores tasas de supervivencia, para que los médicos ajusten el tratamiento como corresponde.

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Test genéticos para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta

Test genéticos para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta

El Centro de Análisis Genéticos le ofrece la realización de los TEST GENÉTICOS para diagnóstico de OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA.

Los test pueden realizarse a partir de muestra de saliva, que puede ser tomada en consulta o en casa, sin ser necesario la extracción de sangre. En CAGT o en cualquiera de sus centros colaboradores, te damos los contenedores apropiados para la toma de muestras. El procedimiento es muy sencillo y está explicado en cada uno de los kits.

Y si lo quieres realizar el test para el para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta online, también te ofrecemos el test para que lo recibas en casa y lo realices con todas la comodidad.

POSTNATAL (Personas nacidas)

Para niños:
Con los bastoncillos tome muestra de saliva del niño y escúrrala dentro del recipiente hasta alcanzar la línea marcada.

TEST GENÉTICOS para diagnóstico de  OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA.

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La Osteogenesis Imperfecta

Es una enfermedad con una gran variabilidad clínica, subdividida en tipos (I, IIA, IIB, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI y XII) que difieren, entre sí, en el fenotipo.

Es de origen genético con herencia autosómica dominante y recesiva.

En sus formas DOMINANTES está producida por una deficiencia en la concentración o estructura del Colágeno tipo I debido a mutaciones en los genes COL1A1/COL1A2, en el 90% de los casos. Recientemente se ha descrito el gen IFITM5 asociado a la OI tipo V.

Estas mutaciones pueden ser heredadas por los descendientes de un afecto con una probabilidad del 50%.

En los casos de novo puede ser causada por mosaicismo germinal en los padres, sin que estos sean enfermos pero con posible repetición en descendientes futuros.

En las formas RECESIVAS se han descrito, hasta el momento, varios genes implicados: LEPRE1, CRTAP, FKBP10, PPIB, SERPINF1, SERPINH1 y SP7. En estos casos ambos progenitores son portadores obligados de una mutación en el mismo gen y con un riesgo de descendencia afectada del 25%.

El TEST GENÉTICO constituye una herramienta diagnóstica de la enfermedad y preventiva para la familia.

A partir del ADN extraído de la saliva se detecta la presencia o ausencia de mutaciones/deleciones en los genes estudiados mediante las técnicas de secuenciación/MLPA, respectivamente.

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Mentiras que nos cuentan sobre un estilo de vida saludable II

Mentiras que nos cuentan sobre un estilo de vida saludable II

Seguimos desmontando algunos de los mitos que nos cuentan sobre una vida sana.

Levanta pesas ligeras para tonificar

Muchas mujeres tiene miedo de aumentar mucho la masa muscular de su cuerpo, si cogen pesas con elevado peso. Pues la gran verdad, es que el tamaño de las pesas no importa, ya que la mayoría de las mujeres no tienen las hormonas o la masa muscular necesaria para conseguir músculos muy grandes.

Mitos estilo de vida saludablePara conseguir incrementar la masa muscular se tienen que pasar horas y horas en el gimnasio y, aún así, no todas las mujeres consiguen sacar músculo, ya que eso depende de la genética de cada una.

Aunque algunos monitores de gimnasios recomiendan realizar muchas repeticiones con poco peso, otros creen que la mejor solución para tonificar es incorporar más peso a los ejercicios hasta alcanzar fatiga en los músculos, sin sobrepasar las 15 repeticiones por serie. Pregunta a tu monitor de gimnasio que cree que es lo que mejor te conviene si estas preocupada por ello.

Para tener abdominales hay que trabajarlos todos los días

Como los demás músculos del cuerpo, los abdominales tienen que reponerse. Pero aparte de ejercitarlos adecuadamente, es importante llevar una dieta equilibrada que ayude a obtener resultados.

El ciclismo/spinning hace crecer los músculos

Pedalear es una actividad cardiovascular, no un ejercicio basado en la fuerza. Por lo que para que el músculo aumente de tamaño hay que aumentar también la resistencia en la bicicleta, quemándose más calorías.

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Mentiras que nos cuentan sobre un estilo de vida saludable I

Mentiras que nos cuentan sobre un estilo de vida saludable I

En esta época en la que se luce tanto el cuerpo, o cuando al volver de las vacaciones vemos que aparte de un bronceado estupendo nos hemos traído unos kilos de más en el cuerpo, empezamos arriesgadas dietas o jornadas maratonianas en el gimnasio para conseguir lucir un cuerpo 10.

Estilo de vida saludableY es que algunos de los consejos que leemos por ahí que creemos que “son verdades universales” son prácticas erróneas prácticas que pueden poner en peligro la salud.

Por eso queremos comentaros algunos mitos que pensamos que son verdad, y que nada más lejos de la realidad.

Beber dos litros de agua al día

No hay una respuesta correcta sobre cuánta agua es necesaria, depende de cada persona y de su estilo de vida, del ejercicio físico que se realice… Ya que no es lo mismo correr por la calle a 12ºC que a 25ºC (seguro que alguien lo hace).

La ingesta de líquidos probablemente esté bien si se está bebiendo cada vez que sienta sed y la orina sea de color amarillo claro o incoloro. Siempre mejor agua que otras bebidas gaseosas o azucaradas.

Más sudor, mejor entrenamiento

Las calorías se queman al realizar ejercicio, cuando los músculos realizan un esfuerzo, el corazón lata rápido y la respiración se acelere.

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Cuida la dieta infantil para prevenir el colesterol alto

Cuida la dieta infantil para prevenir el colesterol alto

Cada vez más niños se ven afectados por enfermedades que padecían antes solo la población adulta, como la hipercolesterolemia o traducido a lenguaje cotidiano, los niveles altos de colesterol en la sangre, lo que constituyen un factor de riesgo cardiovascular.

colesterol infantilPor eso, y como padres y protectores que somos, debemos poner especial cuidado en la alimentación que damos a nuestros hijos, evitando aquellos alimentos que pueden resultarles perjudiciales.

Este aumento del colesterol en los niños, se debe a que antes no existían tantos alimentos preparados como hoy en día, tipo bollos, galletas, pizzas… alimentos por los cuales los niños se sientes especialmente atraídos.

Estos tipos de alimentos son perjudiciales si se comen en exceso, porque contienen colesterol en su composición o son ricos en grasas y específicamente en grasas trans. Si eso lo combinamos con que nuestros hijos lleven un estilo de vida sedentario, los niños pueden llegar a desarrollar obesidad infantil.
A continuación comentamos algunos alimentos habituales que podemos evitar o debemos reducir para prevenir el colesterol alto en el organismo de los más pequeños.

Bollería

A los niños les encantan los bollos y otros productos similares, que contienen además de colesterol, grasas trans que contribuye al aumento de la colesterolemia.

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Plan contra el alzehimer de Barack Obama

Barack Obama, y su gobierno, han declarado el Alzheimer como “una de las condiciones de salud más temidas”, al hablar sobre una nueva estrategia nacional para combatir el aumento de esta enfermedad.

Y es que son más de 5 millones de estadounidenses los que padecen Alzheimer o alguna demencia similar, cifra que se prevé que llegará a más de 16 millones en el 2050, lo que implica elevados gastos de atención médica y de cuidados en casa.

Para evitarlo, el gobierno estadounidense quiere encontrar alguna manera de tratar la enfermedad para el 2025. Algo difícil ya que de momento los tratamientos actuales sólo alivian temporalmente los síntomas.

Además, se cree que hasta la mitad de las personas afectadas actualmente por Alzheimer no han sido diagnosticadas formalmente, debido a información errónea.

De momento se sabe que el Alzheimer se va desarrollando durante años antes de que aparezcan los síntomas, pero la aparición de mejores medicamentos o tratamientos para retrasarlo ha sido muy lenta.

Entre los pasos planeados:

  1. Concienciar públicamente y de manera masiva para ayudar a que la gente sepa las señales tempranas que insinúan la aparición del Alzheimer y que se debe hacer.
  2. Educar a médicos y especialistas sobre cómo reconocer el Alzheimer, que medicamentos están disponibles, y qué servicios sociales pueden ayudar a las familias a enfrentarla.
  3. Mejorar la detección temprana, determinando el mejor examen cognitivo a ofrecer durante la nueva visita anual de revisión al Medicare.
  4. Mejorar la capacitación de cuidadores del enfermo, de manera que sepan qué recursos están disponibles y cómo manejar problemas de comportamiento comunes de la demencia.
  5. Estudiar cómo atender las necesidades de salud de cuidadores aislados y estresados.

El gobierno ha mostrado preocupación así mismo, dejando claro que las familias afectadas ya por la enfermedad necesitan ayuda de inmediato para atender a sus seres queridos.

Respecto a la investigación, los Institutos Nacionales de Salud gastan aproximadamente 450 millones de dólares anuales en investigación sobre la demencia. El gobierno de Obama anunció que dedicaría 50 millones de dólares adicionales este año, y buscaría 80 millones de dólares más para gastar en el 2013 en la investigación del Alzheimer.

Vivir en pareja reduce el riesgo de demencia

Vivir en pareja reduce el riesgo de demencia

Según revela un estudio realizado por científicos suizos y finlandeses y publicado en la prestigiosa revista British Medical Journal, estar casado o vivir en pareja reduce el riesgo de sufrir demencia y Alzheimer al envejecer entorno a un 50%.

vida en pareja reduce el riesgo de demencia

Los datos también indican que enviudar o divorciarse alrededor de los cincuenta años, triplica las posibilidades de desarrollar demencia.

Para los investigadores, los resultados tienen un importante valor de cara a la atención médica primaria, ya que podrían realizarse tratamientos preventivos en adultos que hayan perdido a su pareja o que no dispongande ella, reduciéndose con ello la incidencia del alzhéimer y la demencia.

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