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Comienza en Madrid el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana

Comienza en Madrid el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y los hospitales La Paz y Ramón y Cajal, de Madrid, los cuales están a en primer nivel tanto asistencial como de investigación en el ámbito de la Genética Humana, celebran desde el 10 de abril hasta el viernes el  XXVII Congreso Nacional de Genética Humana. Más de […]

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Una alteración genética hace que a las personas no le huelan las axilas

Una alteración genética hace que a las personas no le huelan las axilas

Según un estudio de la Universidad de Bristol de Reino Unido, una alteración poco común del gen ABCC11 está relacionada con que las axilas no huelan mal al sudar. Para ello, analizaron una muestra de más de 6.495 mujeres con sus parejas e hijos y constataron la baja incidencia de esta alteración genética, presente en apenas un 2% de los […]

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Una mutación genética rara podría estar relacionada con la esquizofrenia

En Estados Unidos, Investigadores de la Universidad John Hopkins liderados por Frederick C. Nucifora, han identificado una mutación genética en una familia con una alta tasa de esquizofrenia que podría confirmar la relación entre este trastorno mental y la presencia de anomalías genéticas en las células cerebrales. La investigación ha revelado que aquellos miembros de […]

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Síntomas del Parkinson

Seguimos con el artículo anterior donde explicábamos en que consistía la enfermedad de Parkinson, cuyo diagnóstico se apoya en la detección de la característica tríada rigidez-temblor-bradikinesia, cuyos síntomas principales son: El temblor en reposo Un 70% de los pacientes lo padece, apareciendo el temblor durante el reposo, y desaparece al adoptar una postura o al ejecutar una […]

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El ADN de las ballenas de Groenlandia da pistas sobre su pasado II

Continuamos con el artículo anterior, donde científicos de la Universidad de Nueva York han obtenido ADN de ballena de antiguos poblados de los Thule, en Canadá, habitada hace entre 500 y 800 años y de Noruega de hace unos 3.000 años. Para extraer ADN de los animales actuales han tomado material genético de las cuatro […]

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El ADN de las ballenas de Groenlandia da pistas sobre su pasado I

El ADN de las ballenas de Groenlandia da pistas sobre su pasado I

Los análisis de ADN son una práctica muy usada en la investigación científica, y no solo eso, sino que los expertos diseñan estudios mediante estrategias imaginativas para hacerse con material genético. Es lo que ha sucedido en una investigación sobre la ballena de Groenlandia, en un estudio realizado para conocer el impacto de la caza […]

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Ratones modificados genéticamente podrían usarse para detectar minas terrestres con el olfato

Los investigadores, del Hunter College de la Universidad de la Ciudad de Nueva York (Estados Unidos), han modificado genéticamente a los animales para estar 500 veces mejor equipados que los ratones normales a la hora de olfatear explosivos de minas terrestres. Las minas terrestres ocultas son una realidad mortal en cerca de 70 países a […]

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Los datos genéticos individuales deben estar más protegidos

Los datos genéticos individuales deben estar más protegidos

El secreto médico no está suficientemente protegido por la legislación vigente en Estados Unidos en el caso de la secuenciación del genoma, una situación que podría dificultar la investigación, indicó un informe de una comisión gubernamental de bioética. Expertos independientes formulan recomendaciones a las autoridades públicas dentro de la Comisión Presidencial de Bioética de Estados […]

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Detectan una mutación genética que causa sordera

Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en EEUU, han descubierto una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1. El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y […]

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