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Genes y mascotas

Genes y mascotas

Los genetistas se han fijado en los genes de los perros porque debido a los numerosos cruces entre ejemplares consanguíneos, registran muchos casos de ciertas dolencias que en los humanos son raras, lo cual hace más fácil estudiarlas, dando información valiosa sobre estas enfermedades. Y como no solo se cruzan perros, también otros animales de […]

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Diagnóstico a través de células fetales en sangre materna

Diagnóstico a través de células fetales en sangre materna

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más novedosa es el diagnóstico a través de células fetales en sangre materna. Es una de las técnicas más recientes, porque, aunque desde hace 40 años se conoce la circulación de células fetales nucleadas en la sangre materna, solo se ha podido aplicar cuando […]

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Congreso AHUCE de Osteogénesis Imperfecta (OI)

Congreso AHUCE de Osteogénesis Imperfecta (OI)

Bajo el lema «La OI mira al futuro», se celebrará los próximos días 20 y 21 de octubre de 2012 en el Hotel Tryp Los Ángeles de Madrid tendrá lugar el XIX Congreso Nacional sobre osteogénesis imperfecta. La Osteogénesis Imperfecta, o llamada coloquialmente “Huesos de Cristal” es la formación imperfecta de los huesos producida por […]

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Pruebas de paternidad o prueba de maternidad

Pruebas de paternidad o prueba de maternidad

Las pruebas de paternidad/maternidad, consisten en realizar un estudio de filiación, ya que el material genético es exclusivo de cada individuo, aportado en el 50% por cada uno de los progenitores, por lo que permite saber que relaciones de parentesco existen entre familiares consanguíneos… El laboratorio, a la hora de realizar una prueba de paternidad, […]

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Causas de Malformaciones congénitas II

Causas de Malformaciones congénitas II

Continuamos con el post anterior sobre las posibles causas de aparición de malformaciones congénitas. Condiciones que dañan al feto en el embarazo Existen enfermedades durante la gestación, especialmente durante las primeras 9 semanas, que pueden provocar defectos al nacer. La rubéola es un ejemplo bien conocido, así como el consumo excesivo de alcohol o drogas. […]

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Causas de malformaciónes congénitas I

Las malformaciónes congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, por el consumo de sustancias nocivas y en algunos casos no se sabe nunca porqué. En general se acepta que se originan […]

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Ecocardiografía fetal

Ecocardiografía fetal

La ecocardiografía fetal se usa cuando existen antecedentes de cardiopatías congénitas familiares, ante la ingesta materna de ciertos medicamentos, abuso de alcohol y/o drogas, o de enfermedades como rubéola, diabetes o lupus y también cuando se ha detectado la posibilidad de problemas cardíacos con otras metodologías. La ecocardiografía fetal consiste en colocar una pequeña sonda […]

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Tamizaje bioquímico de cromosomopatías

Tamizaje bioquímico de cromosomopatías

Seguimos con las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, en este caso la técnica de Tamizaje bioquímico de cromosomopatías. Ciertas sustancias circulan entre la madre y el bebe a través de la placenta, que, a su vez, sirve como filtro para algunas enfermedades, pero deja pasar otras (no pasan bacterias, pero sí virus […]

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Ultrasonografía

Ultrasonografía

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más corriente y conocida es la ultrasonografía. La ultrasonografía consiste en obtener una imagen del bebe en tiempo real, realizándose 2 durante el embarazo, una entre las 10-12 semanas para constatar el estado fetal y otra entre la 18 y la 20, para ver […]

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Errores Congénitos del Metabolismo

Los Errores Congénitos del Metabolismo forman un grupo de enfermedades genéticas determinadas por una deficiencia en la actividad de una enzima en alguna vía metabólica. La causa de la deficiencia enzimática está en una mutación en el gen que codifica para esa proteína. Son enfermedades poco frecuentes, aunque se cree que uno cada 500 recién […]

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