0
  Descarga de resultados

Una enfermedad genética es una afección patológica causada por una anomalía en el genoma de un individuo. Ésta puede variar desde un cambio en una base única de un solo gen, hasta una alteración que implique a un cromosoma completo.

Las enfermedades hereditarias son aquellas enfermedades genéticas transmisibles a la descendencia, atendiendo a un patrón de herencia establecido para cada una de ellas y cuya manifestación clínica puede aparecer en algún momento de la vida de la persona afecta. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy variadas y pueden revestir desde cuadros clínicos leves hasta síndromes altamente complejos y con clínica muy severa.

El estudio genético de estas enfermedades es de gran importancia, ya que permite identificar la patología. Conocer a qué trastorno nos enfrentamos, permite orientar los tratamientos tanto preventivos como paliativos de una forma eficaz. Así mismo, el conocimiento del diagnóstico, permite realizar estudios familiares y evaluar el riesgo de recurrencia dentro de una familia.

hereditarias

Citogen ofrece un amplio espectro de estudios para el diagnóstico de enfermedades hereditarias y dispone de un grupo de expertos altamente cualificados para asesorar tanto a los pacientes como a sus familiares.

Pediátricas

Neurodegenerativas

Óseas

Cardiovasculares

Oncológicas

Para más información, por favor póngase en contacte con nosotros en el 976 556 484 o a través del correo cagt@cagt.es