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CONSANGUINIDAD Y RIESGO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN LA DESCENDENCIA

CONSANGUINIDAD Y RIESGO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN LA DESCENDENCIA

He recibido múltiples consultas sobre el riesgo que tienen los descendientes de parejas consanguíneas a padecer enfermedades hereditarias o síndromes. Por ello quiero explicar algunos términos que pueden ser de utilidad a aquellas parejas que se encuentren en esta situación.

La consanguinidad, desde el punto de vista biológico, implica que dos personas comparten un mismo tronco familiar y por tanto tienen antecesores comunes. Es lo que, comúnmente, se entiende como “relación de sangre” que tiene diferentes grados: cuanto más cercano está el tronco común, el grado es mayor.  La relación padres-hijos ostenta el mayor grado de parentesco (grado 1) puesto que la carga genética de un hijo procede en el 50% de la madre y el 50% del padre. Cuanto más se retira la relación del tronco común, menor es el grado de consanguinidad y por tanto menor el porcentaje de carga genética que se comparte con personas de la familia (entre abuelos-nietos el 25%, entre tios-sobrinos 12,5%, etc..)

Independientemente de connotaciones sociales, desde muy antiguo,  se ha considerado que los hijos de parejas emparentadas tienen una mayor predisposición a padecer enfermedades hereditarias y/ o síndromes que cursan con discapacidad intelectual.

Las investigaciones genéticas realizadas en las últimas décadas, aunque con algunas discrepancias, corroboran un aumento significativo de descendientes afectados de alguna patología comparados con los descendientes de personas no emparentadas.

Para explicar por qué se produce este fenómeno tenemos que distinguir varias formas de herencia de las enfermedades genéticas:

  1. Enfermedades monogénicas de herencia dominante
  2. Enfermedades monogénicas de herencia recesiva
  3. Enfermedades ligadas a cromosomas sexuales (X e Y)
  4. Enfermedades complejas

1.- Las enfermedades monogénicas de herencia dominante se producen por la mutación (error) en un solo gen y las herendan el 50% de los hijos de personas enfermas. Es decir que uno de los padres debe de ser enfermo para que la mitad de sus hijos la hereden.  Estas enfermedades pueden aparecer de novo en la familia, es decir que sin que ninguno de los padres la tenga, la sufra algún hijo.  Este tipo de enfermedades no tiene un aumento significativo en parejas consanguíneas.

2.- Las enfermedades monogénicas de herencia recesiva se producen porque ambos progenitores son “PORTADORES” y esto quiere decir que cada uno de ellos tiene una mutación  en el gen concreto que produce la enfermedad pero ellos no la sufren porque tienen un gen “copia” sano.   La enfermedad se produce cuando una persona hereda de cada uno de los padres portadores el gen mutado.  Si en una familia existe esta mutación es altamente probable que los hijos de personas emparentadas la hereden, entendiendo que entre dos personas no emparentadas es más dificil que compartan mutaciones que producen una enfermedad en concreto. Este tipo de enfermedades hereditarias tienen una aumento significativo en los descendientes de parejas consanguíneas.

3.- Las enfermedades ligadas a cromosomas sexuales son aquellas que ocurren por mutación en genes que están en el cromosoma X o en el cromosoma Y.  La incidencia de estas enfermedades en descendientes de parejas consanguíneas no es superior aunque, algunos autores,  han detectado un aumento de discapacidad intelectual por esta causa.

4.- Las enfermedades complejas son aquellas que se producen por alteraciones simultáneas en varios genes y/o condiciones ambientales que pueden incidir en su desarrollo. A este respecto hay también diferencias sustanciales puesto que, algunos autores,  indican una mayor incidencia en descendientes de parejas consanguíneas.  Enfermedades como la diabetes, cardiovasculares, asma, enfermedades psiquíatricas etc.. son consideradas complejas desde el punto de vista genético y aún son necesarios más estudios para tener conclusiones acerca de ellas.

También se ha descrito, por esta causa,  que en  parejas consanguímeas  hay  aumento de infertilidad, mayor número de abortos, mayor riesgo de síndromes cromosómicos ( S. de Down, y otras aneuploidías), etc… No podemos asegurar que esto sea cierto puesto que los estudios realizados no son suficientemente amplios.

De todo lo anteriormente expuesto está comprobado científicamente que las enfermedades recesivas, que son las más comunes de las enfermedades genéticas, tienen mayor incidencia en los descendientes de personas emparentadas.

Y………¿Qué podemos hacer al respecto?  ¿ Cómo podemos prevenirlas?

Existen actualmente test genéticos que permiten determinar, en una persona sana, si es portador de mutaciones en los genes responsables de las enfermedades genéticas recesivas más frecuentes.

Estos test están especialmente recomendados  en estudios preconcepcionales  (antes del embarazo) en parejas consanguíneas  y permiten determinar si existen mutaciones en algún gen/genes es decir, conocer el estatus de portador o no de cada miembro de la pareja. En función de los resultados de estos test las parejas pueden tomar las decisiones oportunas respecto a su descendencia.

En nuestro Centro podemos realizar este test que, actualmente, detecta  más de 150 enfermedades recesivas.  Únicamente se requiere una muestra de saliva para realizar el análisis.

Contacte con nosotros si está interesado en realizar este análisis y obtener el consejo genético en función de los resultados.

Tenemos laboratorios colaboradores en toda España y en América Latina que le facilitarán la toma y envío de muestras a nuestro Centro .

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11 thoughts on “CONSANGUINIDAD Y RIESGO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN LA DESCENDENCIA

  1. Francisco - 11 agosto, 2014 at 5:20 pm

    Muy buena información. Útil para los curiosos y para algunas parejas. Gracias por compartir.

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  2. Magda - 10 diciembre, 2014 at 2:55 am

    me gustaría conocer si mi pareja y yo tenemos alto riesgo de que nuestros hijos padezcan enfermedades genéticas hereditarias, en tanto que somos primos en tercer grado.

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  3. andrea - 21 enero, 2015 at 5:22 pm

    Hola quiero preguntar algo, yo tengo varias sobrinas y yo como tia soy 3ra. generacion de consanguinidad, si yo tengo artritis reumatoridea,puede ser que alguna de mis sobrinas tenga alguna otra enfermedad autoinmune, porque yo creo que solamente los padres y abuelos de mis sobrinas son los que le pueden transmitir los genes, no yo ¡es Asia?

    Reply
  4. cristino - 26 marzo, 2015 at 3:22 am

    mi pareja y yo somos padre e hija y me gustari saver que prueba tendriamos que hacer para ver si el hijo que esperamos es sano

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  5. excelente articiculo - 9 junio, 2015 at 12:34 am

    buenas tardes estamos interesados en hacernos el test ya que somos una pareja con consanguinidad mi pareja es mi media tía, media hermana de mi madre, y hemos estado conversando sobre este grado de consanguinidad y en el porcentaje de riesgo que pueden traer o no nuestros descendientes… por favor si pudieran decirme si tienen laboratorios ubicados en caracas-Venezuela o cuales son los que tienen en américa latina

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  6. Enfermedades hereditarias - 9 julio, 2015 at 11:53 am

    P.¿Qué son las enfermedades hereditarias?
    R. Las enfermedades hereditarias son unas enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de las mismas de generación en generación, se pueden transmitir de padres a hijos y así durante muchas generaciones. También está la posibilidad de que la enfermedad no se transmita.

    P.¿Cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes?
    R. Puede variar dependiendo de la gravedad de la enfermedad, habitualmente podemos encontrar la Fibrosis Quística, la Hemofilia A, la Distrofia muscular de Duchenne/Becker o la Atrofia Muscular Espinal entre otras.

    P.¿Puedo saber si voy a heredar una enfermedad?
    R. Habitualmente no se puede saber con exactitud, ya que las enfermedades hereditarias son muy inoportunas y pueden salir en la persona en cualquier edad.

    P.¿Como puedo prevenir una enfermedad Hereditaria?
    R. Estas enfermedades puedes prevenir su estado de gravedad visitando periódicamente a tu médico de cabecera, para así tener un control de tu estado físico y mental y poder detectar a tiempo la enfermedad hereditaria si surge el caso, además existen los llamados test genéticos para descartar cualquier enfermedad común hereditaria.

    p.¿Cómo puedo saber si el medicamento responderá bien a mi cuerpo?
    R. Los tratamientos de enfermedades pueden ser muy distintos dependiendo de qué enfermedad sea, si se detecta a tiempo la enfermedad, habrá muchas más posibilidades de que el medicamento sea favorable para el cuerpo humano y así también administrar una dosis más inofensiva.

    P.¿Se puede eliminar una enfermedad hereditaria?
    R. En algunos de los casos sí, actualmente gracias a que los estudios son más avanzados sí que permiten combatir las enfermedades que antes no se podían, pero la mayoría de los casos puedes frenar esta enfermedad para que no sea un problema en tu vida diaria.

    P.¿Cómo debo afrontar una enfermedad hereditaria?
    R. Siempre que sepamos que tenemos una enfermedad hereditaria debemos afrontarlo con un estado de ánimo positivo y siempre tener ayuda profesional para cualquier situación que necesites controlar, además te ayudará mucho hablar del tema con tus familiares y amigos, eso hará que te sientas más animado y respaldado.

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  7. mariel - 18 agosto, 2015 at 8:20 pm

    tuve 3 embarazos con onfalocele quisiera saber a q se debe los tres no llegaron a termino y los perdi

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  8. heidy - 6 mayo, 2016 at 5:37 pm

    buenos días podría por favor decirme que consecuencias genéticas podrían traer si dos primos en cuarto grado se casa y tienen hijos (ambos tienen los mismos vis abuelos y sus abuelos son primos hermanos)

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  9. Belen - 28 enero, 2017 at 1:11 am

    Mi esposo y yo somos primos de 2do grado su abuelo y mi abuela eran medios hermanos tendremos q posibilidad de que salga mal el bebe

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  10. marcial - 16 junio, 2019 at 2:10 am

    hola mi duda es que, que riesgo tendria de tener hijos con la persona que estoy porque
    su bisabuela es hermana de mi abuelo en que se convertiria ella para mi, gracias.

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    • Rosa Dopido - 18 junio, 2019 at 9:34 am

      Hola Marcial,
      Muchas gracias por su consulta. El hecho de tener descendencia entre familiares, conlleva un riesgo de aparición de enfermedades de carácter recesivo. Es decir, enfermedades que sólo se manifiestan cuando se tienen dos copias mutadas de un mismo gen. Las personas tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes, una de nuestra madre y otra de nuestro padre. En el caso de las enfermedades recesivas, sólo las personas que tienen las dos copias (tanto la materna como la paterna) alteradas, padecen la enfermedad. Las personas que tienen una sola copia alterada, sea la procedente del padre o de la madre, son portadores, pero no padecen la enfermedad.
      De este modo, en el caso de familiares, estas mutaciones pueden transmitirse de generación en generación sin darnos cuenta y, por tanto, existe un riesgo más elevado en parejas consanguíneas de que la descendencia reciba una copia mutada de cada uno de sus progenitores que en individuos no pertenecientes a la misma familia, y que, por tanto padezca una enfermedad.

      En Citogen, llevamos a cabo un test de “compatibilidad genética” mediante el cual se estudian más de 300 alteraciones que dan lugar a la aparición de las enfermedades recesivas más frecuentes. Este test deben realizarlo los dos miembros de la pareja para identificar las posibles mutaciones que podrían transmitir. Se lleva a cabo mediante una extracción de sangre.

      Si estuviera interesada en llevar a cabo la prueba, por favor póngase en con nosotros llamando al 615854089 o escribiendo al e-mail comercial@cagt.es para que le podamos indicar todo lo necesario.
      Un saludo

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