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Malformaciones congénitas

Malformaciones congénitas

Las malformaciónes congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, por el consumo de sustancias nocivas y en algunos casos no se sabe nunca porqué. En general son poco frecuentes, aunque se […]

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Errores Congénitos del Metabolismo

Los Errores Congénitos del Metabolismo forman un grupo de enfermedades genéticas determinadas por una deficiencia en la actividad de una enzima en alguna vía metabólica. La causa de la deficiencia enzimática está en una mutación en el gen que codifica para esa proteína. Son enfermedades poco frecuentes, aunque se cree que uno cada 500 recién […]

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Tengo una familiar afectada de Amaurosis Congénita de Leber y estamos muy interesados en conocer el gen que tiene afectado

La Amaurosis Congénita de Leber es una enfermedad que clínicamente presenta muchos tipos, diferenciables entre si por rasgos clínicos. Cada uno de estos tipos se ha descrito que están producidos por mutaciones en un gen diferente. Por ello para iniciar un estudio genético de esta enfermedad es muy importante conocer la historia clínica del pacietne […]

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¿Cómo se diagnostica la espina bifida en un feto?

¿Cómo se diagnostica la espina bifida en un feto?

Hoy en día, la espina bífida se diagnostica de forma prenatal, aunque algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca. Diagnóstico prenatal Los análisis más comunes usados para detectar la espina bífida durante el embarazo son la alfa fetoproteína […]

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¿Qué es la espina bífida?

¿Qué es la espina bífida?

Resulta curioso conocer como se forma el ser humano. El sistema nervioso se desarrolla a partir de una placa de células pequeña y especializada situada en la espalda del embrión. Al principio, los bordes de esta placa comienzan a enroscarse y acercarse entre sí, creando el tubo neural, que se cierra para formar el cerebro […]

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Diagnostico postnatal

Diagnostico postnatal

Una vez nacido el niño, la pediatría es la especialidad médica que estudia al niño y sus enfermedades, tanto al niño sano como al enfermo. Antes de nacer, se pueden realizar diagnósticos pre-natales para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. Una vez nacido, existen programas para detectar […]

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Me gustaría conocer los síndromes estudiados en la prueba referida como “Retraso Mental: SWH, SCC, SLG, SW, SRT, SD y SK.” que aparecen en su catálogo.

Los síndromes son el WOlf-His. Le remito información más ampliada acerca de los estudios que realizamos en nuestro centro en pacientes con retraso mental idiopático. Si se tiene sospecha de un síndrome concreto por fenotipo clínico, podemos hacer el análisis concretamente. En este sentido no dudes en preguntarme cual sería la técnica idónea. Siempre intentamos conseguir […]

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¿Qué es la citogenética molecular?

¿Qué es la citogenética molecular?

Para algunas situaciones orientadas por el cuadro clínico y eventuales hechos paraclínicos es necesario aplicar técnicas donde se combinan la citogenética convencional y la biología molecular. La citogenética molecular ofrece la ventaja de su gran especificidad, sensibilidad y rapidez, permitiendo detectar alteraciones no visibles mediante la citogenética clásica, gracias a la utilización de sondas específicas. […]

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¿Qué es la citogenética convencional?

Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retardo mental y pérdidas gestacionales. Estas anomalías cromosómicas se observan en el 0,3-1% de los nacidos vivos, 5% de las muertes perinatales, en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y en el 20% de […]

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¿Es posible determinar el fluido orgánico presente en una prenda de ropa y en que condiciones tiene que estar la muestra para poder ser analizada?

¿Es posible determinar el fluido orgánico presente en una prenda de ropa y en que condiciones tiene que estar la muestra para poder ser analizada?

Podemos determinar si es semen, saliva o sangre en un tejido o cualquier soporte, en un periodo de tiempo general de unos 7-8 días, siempre que no se haya lavado, ni haya estado sometido a condiciones extremas, sobre todo al calor. Mediante una solicitud de análisis, se solicita el análisis de la muestra. Dependiendo de que […]

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