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Comienza en Madrid el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana

Comienza en Madrid el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y los hospitales La Paz y Ramón y Cajal, de Madrid, los cuales están a en primer nivel tanto asistencial como de investigación en el ámbito de la Genética Humana, celebran desde el 10 de abril hasta el viernes el  XXVII Congreso Nacional de Genética Humana.

aegh-2013

Más de 500 genetistas de toda España han participado en el congreso, orientado según informó la organización a las tecnologías de nueva generación y a los avances que se están logrando en el diagnóstico genético de numerosas enfermedades, entre ellas los avances en tecnologías de ‘microarrays’ (sistemas para analizar genes), de ultrasecuenciación en genética asistencial y de investigación de enfermedades raras de base genética.

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Tengo dos hijos adoptados de Brasil. Como no conozco sus antecedentes familiares, ¿podría ser conveniente realizarles un análisis genético?

Buenos días, gracias por comunicar con nosotros.

Contestando a su pregunta y desde mi punto de vista y experiencia profesional le puedo decir que hablar de análisis genéticos es un término muy amplio y a menudo equívoco. Hay mucha información acerca de los estudios genéticos, sobre todo informaciones sensacionalistas, en periódicos y revistas no científicas que hablan, sin mucho criterio de genética.

En estos momentos para evaluar el riesgo de todas las enfermedades sólo sería posible haciendo el estudio del genoma completo de una persona y esto, que ya se está haciendo en Estados Unidos, luego hay que interpretarlo, lo cual no es fácil e incluso puede dar demasiada información, entendida como información que no se sabe lo que significa desde el punto de vista científico.

Si que existen estudios que llamamos de genética personal que evalúan en una persona las mutaciones en genes determinados de las enfermedades más prevalentes en las poblaciones. Esto si que es posible hacerlo y con garantía de un resultado coherente.

Si esto es lo que desea, nosotros hacemos este servicio. Le mandaríamos a su domicilio un contenedor para recogida de saliva de sus hijos y una serie de documentación para cumplimentar. A este test , que por cierto todavía no lo hemos incorporado a la página de internet, se llama TEST GENSALUD , es un test predictivo que evalúa el riesgo de desarrollar 24 enfermedades complejas desde diabetes, problemas cardiovasculares y algunos tipos de cáncer.

En breve estará la información en internet. Entre tanto si esta interesada puedo enviarle alguna información adicional. El precio de este test es de 1000 euros.

Espero haber contestado a sus preguntas. Si no es así no dude en contactar nuevamente conmigo

La codificación genética puede predecir la gravedad del cáncer de próstata

Según una nueva investigación del Instituto de Investigación de Cáncer (ICR) de Londres, Reino Unido, publicada en la revista médica británica The Lancet, una técnica de codificación genética desarrollada recientemente puede predecir cuán grave es el cáncer de próstata de un hombre.

Las pruebas sanguíneas detectan cánceres prostáticos agresivos por sus patrones de actividad genética.

Al leer el este patrón de genes, los investigadores pueden identificar qué cánceres tuvieron las peores tasas de supervivencia, para que los médicos ajusten el tratamiento como corresponde.

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Test genéticos para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta

Test genéticos para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta

El Centro de Análisis Genéticos le ofrece la realización de los TEST GENÉTICOS para diagnóstico de OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA.

Los test pueden realizarse a partir de muestra de saliva, que puede ser tomada en consulta o en casa, sin ser necesario la extracción de sangre. En CAGT o en cualquiera de sus centros colaboradores, te damos los contenedores apropiados para la toma de muestras. El procedimiento es muy sencillo y está explicado en cada uno de los kits.

Y si lo quieres realizar el test para el para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta online, también te ofrecemos el test para que lo recibas en casa y lo realices con todas la comodidad.

POSTNATAL (Personas nacidas)

Para niños:
Con los bastoncillos tome muestra de saliva del niño y escúrrala dentro del recipiente hasta alcanzar la línea marcada.

TEST GENÉTICOS para diagnóstico de  OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA.

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La genética podría explicar las rápidas recuperaciones de algunos jugadores

La genética podría explicar las rápidas recuperaciones de algunos jugadores

El perfil genético de los deportistas podría ser un factor clave que explique por qué determinados futbolistas tienen tendencia a acortar los plazos de recuperación de sus lesiones.

Genetica y jugadores de futbolEl médico del primer equipo del FC Barcelona, Ricard Pruna, ha presentado las conclusiones de un estudio científico en la cuarta edición del congreso “Muscle Network Workshop”, reuniendo en el Camp Nou a un centenar de médicos y expertos internacionales.

El estudio analiza las lesiones producidas en músculos, tendones y ligamentos de jugadores profesionales, bajo el título “Aspectos genéticos y aspectos lesivos: influencia de polimorfismos genéticos en lesiones producidas por el mecanismo de no contacto. Relación con el grado de lesión y el tiempo de recuperación”.

Pruna comenta que “ante una misma lesión hay comportamientos distintos, pero los equipos médicos acostumbran a actuar con el mismo protocolo con todos los jugadores”.

Para él, la experiencia demuestra que las diferencias de comportamiento que los futbolistas demuestran ante una lesión podrían deberse a factores genéticos, especialmente por los “SNPs” (variaciones en la secuencia de ADN), en los genes reparadores del tejido.

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La Osteogenesis Imperfecta

Es una enfermedad con una gran variabilidad clínica, subdividida en tipos (I, IIA, IIB, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI y XII) que difieren, entre sí, en el fenotipo.

Es de origen genético con herencia autosómica dominante y recesiva.

En sus formas DOMINANTES está producida por una deficiencia en la concentración o estructura del Colágeno tipo I debido a mutaciones en los genes COL1A1/COL1A2, en el 90% de los casos. Recientemente se ha descrito el gen IFITM5 asociado a la OI tipo V.

Estas mutaciones pueden ser heredadas por los descendientes de un afecto con una probabilidad del 50%.

En los casos de novo puede ser causada por mosaicismo germinal en los padres, sin que estos sean enfermos pero con posible repetición en descendientes futuros.

En las formas RECESIVAS se han descrito, hasta el momento, varios genes implicados: LEPRE1, CRTAP, FKBP10, PPIB, SERPINF1, SERPINH1 y SP7. En estos casos ambos progenitores son portadores obligados de una mutación en el mismo gen y con un riesgo de descendencia afectada del 25%.

El TEST GENÉTICO constituye una herramienta diagnóstica de la enfermedad y preventiva para la familia.

A partir del ADN extraído de la saliva se detecta la presencia o ausencia de mutaciones/deleciones en los genes estudiados mediante las técnicas de secuenciación/MLPA, respectivamente.

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Me han diagnosticado cáncer de mama y me han comentado que puede que hagan unos análisis de unos genes llamados BRCAs.

Hacemos el estudio genético de los genes BRCA1 y BRCA2 asociados a cáncer de mama.

En su caso y dados los antecedentes familiares que me describe, sería conveniente realizar este estudio para valorar sobre todo a su descendientes, ya que en su caso lo tiene diagnosticado de forma clínica.

Los genes se estudian por secuenciación completa de toda la zona codificante. Es un estudio largo en el tiempo, de aproximadamente 6 meses.

Test genéticos realizados por CAGT sobre el cáncer de mama:

Me gustaría conocer los síndromes estudiados en la prueba referida como “Retraso Mental”: SWH, SCC, SLG, SW, SRT, SD y SK que aparece en su catálogo.

Los síndromes son: WOlf-His

En CAGT realizamos diferentes estudios en pacientes con retraso mental idiopático. Si se tiene sospecha de un síndrome concreto por fenotipo clínico, podemos hacer el análisis concretamente.

En este sentido no dudes en preguntarme cual sería la técnica idónea. Siempre intentamos conseguir el diagnóstico más certero y rápido con el mínimo de técnicas.

A estos servicios se ha añadido recientemente la técnica de CGH arrays genómico que permite diagnosticar las alteraciones en número de copias de todo el genoma. Es sin duda la técnica más resolutiva y, en estos momentos,la más completa.

Ecocardiografía fetal

Ecocardiografía fetal

diagnostico prenatal zaragozaLa ecocardiografía fetal se usa cuando existen antecedentes de cardiopatías congénitas familiares, ante la ingesta materna de ciertos medicamentos, abuso de alcohol y/o drogas, o de enfermedades como rubéola, diabetes o lupus y también cuando se ha detectado la posibilidad de problemas cardíacos con otras metodologías.

La ecocardiografía fetal consiste en colocar una pequeña sonda (transductor) sobre el abdomen materno que envía ondas de ultrasonido que dan una imagen de la estructura del corazón del feto, ayudando a detectar anormalidades cardíacas y a si fuera necesario, realizar las acciones para intentar remediarlos cuanto antes.

Aunque esta técnica también permite apreciar malformaciones esqueléticas en el feto a partir de las 10 semanas, debido al peligro que implica para el niño, se utiliza muy raramente, sólo en casos en que se sospecha algún problema.
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Defectos congénitos

Defectos congénitos

Existen 3 tipos de malformaciones congénitas, pudiendo notarse o no.

  • Las malformaciones morfológicas afectan a la forma física, al aspecto externo del bebé.
  • Los funcionales afectan al funcionamiento de los distintos órganos del cuerpo.
  • Los estructurales se deben a alteraciones de los genes o de las células.

Defectos congénitosAlgunas enfermedades congénitas pueden ser transmitidos genéticamente dentro de una misma familia, y se dice que son hereditarios o genéticos.

Otras veces aparecen en un niño aislado sin que haya otros casos en la familia (suele ser debido a mutaciones genéticas), siendo entonces un caso esporádico.

Por su número, las malformaciones congénitas se dividen en aisladas, cuando son únicas, y múltiples, cuando están presentes dos o más en el individuo, ya que puede darse el caso de que el bebé tenga un único defecto congénito (espina bifida) o puede que tenga varios al mismo tiempo (labio leporino junto con hendidura del paladar).

¿Cómo prevenir las malformaciones en el embarazo?

Los órganos del bebé se forman en el primer trimestre de embarazo, que es el periodo más crítico por riesgo de malformaciones por lo que es conveniente evitar o controlar el consumo de alcohol, tabaco o cualquier tipo de drogas hasta como mínimo el final de la gestación.

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