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¿Existe algún examen desde el punto de vista genético que nos evite tener que hacer la amniocentesis?

Para valorar el riesgo de sídrome de Down existe una prueba realizada en sangre materna, en el primer trimestre de embarazo (desde la 8 a 14 semana de gstación) en la que se toman los datos de parámetros ecográficos ( TN y CRL) y se realiza en el suero materno el análisis de las hormonas BHCG y PAPPA.

Este análisis es bastante fiable para valorar el riesgo, es decir, no es un análisis directo fetal pero se puede mediante estadística comparar los paramétros poblacionales con los obtenidos de la sangre de la gestante.

Se llama triple screening prenatal en sangre materna de primer trimestre y puede ser realizado en cualquier laboratorio especializado de análisis clínicos. Ojo que no es el análisis de segundo trimestre (a partir de la 14 semana).

De todos modos le indico que en el 95% de los casos el sídnrome de Down no es hereditario.

Nacimientos de bajo riesgo en casa o en salas de parto

Nacimientos de bajo riesgo en casa o en salas de parto

elegir-donde-dar-luzLa revista médica BMJ ha publicado un estudio realizado en Inglaterra en la Universidad de Oxford donde se muestra que hay poca diferencia en complicaciones entre los bebés de mujeres con embarazos de bajo riesgo que dieron a luz en hospitales y los de aquellas que parieron con comadronas en casa o en salas de partos.

Debido a estas conclusiones los investigadores comentaron que las mujeres con embarazos sin complicaciones deberían poder escoger dónde quieren dar a luz. Un experto llegó a afirmar que casi la mitad de todas las mujeres embarazadas en el país podrían dar a luz con seguridad fuera de un hospital.

Pero en madres primerizas, realizaron una advertencia, ya que pueden un tener un riesgo mayor.

El doctor Peter Brocklehurst, director del Instituto para la Salud de las Mujeres en el University College Hospital en Londres, y uno de los principales autores del estudio comenta que “nunca diría que una mujer debería dar a luz en un lugar particular, pero espero que esto dé a las mujeres más información para tomar una decisión informada“. “El nacimiento no es un proceso anormal, es un proceso psicológico”, señaló. “Y si se está embarazada y la labor de parto no es complicada, entonces no se requiere un alto nivel de pericia específica”, indicó.

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La cerveza sin alcohol podría tener un efecto beneficioso en la madre y el lactante

La cerveza sin alcohol podría tener un efecto beneficioso en la madre y el lactante

cerveza-sin-alcoholSegún concluye un estudio desarrollado por el Hospital Doctor Peset de Valencia y la Universidad de Valencia la cerveza sin alcohol podría tener un efecto beneficioso en la madre y el lactante, al aumentar en un 30% la capacidad antioxidante de la leche materna.

En el estudio han participado un total de 80 mujeres sanas, con diferente origen y hábitos dietéticos y cuyos bebés han nacido con el peso adecuado para su edad de gestación, comenzó en el 2008.

La dieta habitual de la mitad de estas mujeres se suplementó durante el tiempo del estudio con 660 ml. diarios de cerveza sin alcohol.

Con ello se comprobó que se aumentaba en un 30 %la capacidad antioxidante de la leche materna.

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Un suplemento dietético ayudaría a evitar preclampsia

Un suplemento dietético ayudaría a evitar preclampsia

preclampsia-embarazadasTomar un suplemento dietético rico en aminoácidos y vitaminas antioxidantes durante el embarazo puede reducir el riesgo de preclampsia, conocida como toxemia del embarazo.

La preclampsia es una complicación por la que aumenta la presión en la sangre durante el embarazo, que puede afectar tanto a la madre como al feto. Un 5% de las mujeres embarazadas por primera vez la sufren.

La preclampsia está ligada a una deficiencia de L-arginina, un aminoácido que ayuda a mejorar el flujo sanguíneo durante el embarazo, según un artículo de la revista British Medical Journal.

Investigadores de México y Estados Unidos pusieron a prueba la teoría de que una combinación de L-arginina y antioxidantes previene el desarrollo de la preclampsia en mujeres con un alto riesgo de padecerla.

672 mujeres embarazadas de 5 meses, divididas al azar en 3 grupos distintos se sometieron al estudio. El primer grupo recibió diariamente una dosis de L-arginina y vitaminas antioxidantes, al segundo sólo recibió vitaminas, y el tercero un placebo.

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La importancia del análisis genético en futuras madres

Un análisis genético permite descubrir las enfermedades que tuvo la familia, para saber si en algún momento el hijo las podría heredar.
Consiste en un examen de ADN de la persona, que se realiza a partir de un análisis de sangre. A veces una alteración simple del ADN puede provocar una determinada patología, aunque la mayoría de las enfermedades genéticas son producidas por una combinación de factores genéticos y medioambientales.
Otros métodos para realizar este análisis:

  • Amniocéntesis: se realiza para estudiar el líquido amniótico que rodea al bebé o cromosomas anormales.
  • Ultrasonido: detectan si el bebé tiene defectos de nacimiento en el corazón, cerebro, columna vertebral, piernas, brazos u otros órganos.
  • Muestras de vello coriónico: sirven para analizar el tejido de la placenta y ver si hay problemas cromosomáticos.
  • Tomar una muestra percutánea de sangre del cordón umbilical.

Los especialistas recomiendan que la madre se realice el análisis genético antes de quedar embarazada, a pesar de que éste también se puede llevar a cabo en la primera visita prenatal o una vez que el embarazo ya esté avanzado.

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Información sobre el lavado de semen y pasos a seguir

Información sobre el lavado de semen y pasos a seguir

embarazoCuando una pareja serodiscordante al VIH-1, decide  iniciar un proceso de reproducción deben realizar unos controles preliminares ginecológicos y analíticos para establecer el estado en que se encuentran, llevados a cabo por el Equipo de Reproducción. Son requisitos imprescindibles que:

  1. La mujer sea no portadora del virus VIH-1.
  2. No exista en el varón patología seminal (azoospermia, oligozoospermia etc.) que haga imposible la obtención de espermatozoides móviles. Para determinar este estado el varón seropositivo frente al VIH-1 debe realizarse un espermiograma en el que básicamente se debe valorar la concentración de espermatozoides, su movilidad y grado y características de calidad.
  3. Valoración ginecológica en la mujer que permita conocer cualquier tipo de problema que influya en la fertilidad.
  4. Dependiendo de los resultados obtenidos del estudio preliminar de ambos miembros de la pareja, el Equipo de Reproducción valorará las técnicas de reproducción más adecuadas a su caso particular (Asistida, FIV, ICSI….)

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Los peces feos tienen mejor esperma

Los peces feos tienen mejor esperma

Una investigación, publicada en la revista Proceedings of the Royal Society B, muestra que un estudio llevado a cabo con peces guppy (Poecilia reticulata) ha encontrado evidencias de que los machos menos atractivos tienen una mejor calidad de esperma, al mostrar que los ejemplares más llamativos invierten biológicamente en su apariencia sacrificando su fertilidad.

pez-guppyCuando una hembra se aparea con múltiples machos, el éxito del macho depende tanto de su habilidad para conseguir una pareja sexual como de la capacidad de su esperma para competir de forma efectiva para lograr una fertilización.

Los científicos del Centro de Biología Evolutiva de la Universidad de Australia Occidental decidieron estudiar cómo se compensan estas 2 características en los machos del pez guppy, procedente de Centroamérica y conocido por su alta tasa de promiscuidad y reproducción.

Para aparearse los peces guppy machos muestran diferentes comportamientos, que van desde un cortejo hasta un apareamiento “furtivo” no consensuado. Al comparar las variaciones genéticas de los ejemplares con sus conductas, se ha descubierto que los machos que preferían llevar a cabo el apareamiento furtivo eran menos llamativos que los que realizaban cortejos. Sin embargo, los ejemplares menos atractivos tenían mejor calidad de esperma, nadando más rápidamente sus espermatozoides.

Según el profesor Jonathan Evans, director de la investigación, estos hallazgos apoyan la “teoría de la competición de esperma“, que sostiene que las hembras se aparean con varios machos y es la calidad del esperma y la velocidad de sus espermatozoides lo que determina cuál será el padre.  Es decir, aunque los machos más atractivos puedan gozar alguna ventaja, esta se queda compensada por la pobre ejecución de su eyaculación.

La edad no influye en la infertilidad de los hombres

La edad no influye en la infertilidad de los hombres

fecundacionEs un hecho constatable que cada vez hay más varones que acuden con su pareja a los centros de reproducción asistida a sabiendas de que el problema para tener hijos estriba en él, del mismo modo que van en aumento las causas de infertilidad masculina, relacionadas todas ellas con la calidad de su semen. Como admite el doctor Nicolás Garrido, especialista en andrología del Grupo IVI, si bien es cierto que la edad no es un factor influyente para el hombre a la hora de tener hijo, “sí existen otros factores que pueden mermar su capacidad reproductiva y dificultar la posibilidad de ser padre de modo natural”.

El doctor Garrido los agrupa en estos cuatro apartados:

1) Problemas en los espermatozoides

a- Bajo recuento

La Organización Mundial de la Salud (OMS) establece que el recuento normal de espermatozoides en el eyaculado del varón es de 20 millones por milímetro de semen. Si la mujer es especialmente fértil, se puede lograr la concepción con valores menores de lo contrario se necesitarán valores mayores para la fecundación.

Por suerte, en los casos de apenas espermatozoides o de necesidad de valores más elevados de los disponibles, las técnicas de reproducción asistida pueden resolver este problema mediante Fecundación in Vitro (FIV) o la Inyección Intracitoplasmática (ICSI). Cuando no existe ningún espermatozoide en el eyaculado existen otras técnicas, como las biopsias testiculares.

b- Falta de movilidad

Los parámetros de movilidad normales se basan en la llamada “movilidad progresiva” o porcentaje de espermatozoides con desplazamiento de su posición de origen. Hay varones que tienen niveles de movilidad muy bajos. En estas situaciones hay que recurrir a alguna de las técnicas mencionadas en el anterior supuesto: FIV o ICSI, según los casos. Las causas de esa escasa o nula movilidad pueden ser ocasionales (infecciones) o permanentes (ligados a alguna condición genética).

2) Anomalías genéticas

Se pueden dividir en dos: anomalías genéticas en los cromosomas o genes y anomalías que sólo afectan a la línea germinal del varón, o sea, a sus espermatozoides. En función del tipo de alteración se puede producir una gradación de acontecimientos: imposibilidad de embarazo, aborto, muerte fetal prematura, inducción de problemas genéticos en el niño…

Este aspecto está hoy en día muy bien controlado mediante el estudio del cariotipo (conjunto de cromosomas) en el varón, la técnica FISH en los espermatozoides (hibridación in situ fluorescente) y otras pruebas para las enfermedades genéticas más comunes que podría transmitir el padre al hijo y, así, poderlo evitar.

El DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) es una técnica clave para erradicar este tipo de anomalías en la descendencia, pues diferencia los embriones sanos de los que no lo son antes de ser transferidos al útero materno.

3) Factores idiopáticos o desconocidos

Están los casos de infertilidad masculina de origen idiopático o desconocido, al ignorarse los motivos que evitan la unión del óvulo u ovocito con el espermatozoide para dar lugar al embrión.

A pesar de los grandes avances que se han producido en estos 32 años de historia de las técnicas de reproducción asistida desde que en julio de 1978 viniera en Londres el primer bebé probeta, todavía queda mucho por hacer y siempre se va avanzando.

Precisamente, éste es el caso reciente del Grupo IVI, que acaba de aplicar en España una nueva técnica de selección de espermatozoides que mejora en un 10% la tasa de fecundación mediante una técnica conocida, según la terminología inglesa, como MACS (magnetic activated cell sorting).

Si hasta ahora la valoración de la calidad del espermatozoide se basaba especialmente en su morfología y en su movilidad, la nueva técnica incluye otros factores moleculares implicados en la infertilidad que precisan de nuevos métodos de selección espermática: la selección celular inmunomagnética (MACS), con la que el IVI ha empezado a trabajar de forma pionera en España.

MACS se basa en uno de los procesos fisiológicos del organismo humano, la apóptosis o muerte celular programada, es decir, las células de los distintos tejidos nacen, tienen un tiempo limitado de vida y mueren. Y así empieza un nuevo ciclo celular. La nueva técnica permite mejorar la capacidad de fecundar al óvulo en un 10% y, por tanto, incrementa las posibilidades de embarazo.

4) Factores externos

a- Malos hábitos alimentarios

La obesidad, el sobrepeso y los malos hábitos alimentarios están relacionados con una menor producción de espermatozoides. Una dieta pobre en antioxidantes (vitaminas E, A, C, B-12, carnitina, arginina, selenio, etc.) actúa negativamente sobre el ADN espermático. Otro importante micronutriente es el folato, esencial en el desarrollo de las células germinales, entre otras funciones. Su carencia es muy perjudicial.

b- Consumo de alcohol

El consumo excesivo de alcohol, además de causar daño en múltiples órganos del cuerpo humano, también actúa sobre el eje hipotálamo-hipófisis-testicular. Los niveles de testosterona se ven afectados, así como la calidad y cantidad de los espermatozoides. Además tiene un efecto sinérgico con el tabaco.

c) Tabaco

El tabaco, unido al consumo excesivo de alcohol, no suma, sino que multiplica los efectos negativos sobre el sistema reproductor masculino. Son numerosos los estudios que hablan de la capacidad mutagénica de los compuestos del tabaco sobre las células germinales. Afecta, como el alcohol, además a la calidad y cantidad de los espermatozoides. Todo ello va relacionado con el número de cigarrillos diarios y con el tiempo que se esté fumando.

d) Consumo de drogas

La marihuana es la droga más consumida en todo el mundo. Contiene al menos 20 activos cannabinoides y los estudios han demostrados que altas dosis de esta droga (8-20 cigarrillos/día) se asocian a una disminución significativa en la concentración, motilidad y alteraciones en la morfología espermática. Otro tipo de drogas recreacionales tienen acciones similares.

c) Estrés

El efecto del estrés cotidiano también se ha estudiado sobre si influye en el varón para concebir un hijo. En varones sometidos a situaciones muy traumáticas y puntuales de estrés la calidad de los espermatozoides se ve seriamente alterada.
En las parejas sometidas a técnicas de reproducción asistida, que pueden estar sometidas a una gran carga de ansiedad y estrés, también se puede dar este hecho y es muy importante la ayuda psicológica.

Sobre IVI

El Instituto Valenciano de Infertilidad nació en 1990 como la primera institución médica en España especializada íntegramente en reproducción humana. Actualmente cuenta con 20 clínicas en 7 países y es líder europeo en medicina reproductiva.

Fuente: www.noticiasmedicas.es