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Proceso para determinar las causas de la infertilidad

Proceso para determinar las causas de la infertilidad

Cuando se cree que existen problemas a la hora de concebir, es muy importante realizar un diagnóstico preciso de los factores responsables, ya que su conocimiento permitirá a los especialistas ofrecer el tratamiento más adecuado y eficaz.

Cada pareja es única, pero a rasgos generales el modelo de estudio de infertilidad suele incluir las siguientes pruebas:

Pruebas generales

Anamnesis

Lógicamente lo primero que tiene que hacer el especialista para conocer cada caso es preguntar. Se llama Anamnesis, a la entrevista con la pareja para determinar antecedentes familiares, conocer su vida sexual (frecuencia coital, uso de anticonceptivos…), las características de la menstruación de la mujer, enfermedades anteriores, consumo de drogas y medicamentos, hábitos alimentarios, deportivos y laborales…

Unidad de reproduccion de CAGT

Exploración física

Son pruebas complementarias para detectar malformaciones, anomalías o enfermedades, habiendo específicas para el hombre y la mujer.

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Causas de la esterilidad o de infertilidad

Causas de la esterilidad o de infertilidad

Ante cualquier situación de esterilidad o de infertilidad es muy importante realizar un diagnóstico preciso de los factores responsables del problema, para permitir a los especialistas ofrecer el tratamiento más adecuado y eficaz a la situación particular de cada pareja.

Estas causas pueden ser de origen femenino (40% de los casos), masculino (40% de los casos) o de ambos miembros de la pareja (20% de los casos). Aunque en un 15% de las parejas no se encuentra ninguna causa aparente que justifique la esterilidad, por lo menos con los recursos disponibles hoy en día. Gracias a los avances científicos, cada vez son menos los casos de esterilidad de origen desconocido.

Existen varios tipos de esterilidad o de infertilidad. A continuación los relatamos:

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Conductas y hábitos recomendables para proteger la fertilidad

Conductas y hábitos recomendables para proteger la fertilidad

Cuando hablamos de la reproducción también se puede hablar de unas conductas y de unos hábitos recomendables, para proteger la fertilidad.

A continuación comentamos algunos, ya que aunque algunas de las indicaciones son para haberlas empezado cuando eramos niños, podemos ayudar a que nuestros hijos prevengan cualquier problema de fertilidad.

  • Dietas sanas equilibradas, para evitar la obesidad o un peso corporal anormalmente bajo, ya que pueden generar trastornos endocrinos que afecten a la capacidad reproductiva.
  • Corrección quirúrgica de la fimosis en el niño.
  • Evitar deportes de competición que puedan provocar en las chicas adolescentes una falta de ovulación a veces difícil de revertir, importante sobre todo en atletas de alta competición.
  • Prevención de las enfermedades de transmisión sexual. Algunas bacterias agresivas sobre las trompas de Falopio, como las clamidias, los micoplasmas y el gonococo, pueden dejar lesiones permanentes que alteran su funcionalidad. La mejor prevención es el uso de preservativo durante las relaciones sexuales de riesgo.
  • No se cree que el uso de los anticonceptivos por sí mismo dificulte posteriormente la consecución de la gestación. Bien controlados y con revisiones ginecológicas anuales, no tienen porque comportar una posterior esterilidad.
  • Lógicamente el consumo de drogas, ya que provoca importantes afectaciones del sistema nervioso, además de otros efectos adversos.

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Causas de malformaciónes congénitas I

Las malformaciónes congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, por el consumo de sustancias nocivas y en algunos casos no se sabe nunca porqué.

En general se acepta que se originan en 5 grupos de causas.  A continuación nombramos las 2 primeras, y en el siguiente post, continuaremos.

Anomalías cromosómicas

Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material genético heredado de padres a hijos, viniendo 23 cromosomas del lado paterno y otros 23 de la madre.  Todas las células del organismo los poseen, excepto los glóbulos rojos, completando la dotación normal del ser humano de 46 cromosomas.

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Biopsia de vellosidad coriónica

Biopsia de vellosidad coriónica

Se extrae una muestra de estas protuberancias de la placenta, a través de una punción abdominal o por vía vaginal, debido a que los tejidos fetales y los de la placenta son similares, por lo que los estudios que se realicen son representativos de los del bebé, siendo los diagnósticos certeros en un 98%.

Diagnostico prenatal invasivo

Suele realizarse alrededor de las semanas 10 a 12, realizándose en casos de que haya una translucencia nucal aumentada o que por alguna razón sea necesario analizar el ADN del feto.

Al ser invasiva lleva riesgos de aborto (entre 0,5 y 1%), infección, roturas de membranas y sangrado y se desaconseja en casos de miomas, asas intestinales (son porciones del intestino que se doblan para que éste quepa en la cavidad que lo contiene) y útero en retroflexión, en el caso de la vía abdominal; infección cérvico-vaginal en el caso de las vaginales.
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Ecocardiografía fetal

Ecocardiografía fetal

diagnostico prenatal zaragozaLa ecocardiografía fetal se usa cuando existen antecedentes de cardiopatías congénitas familiares, ante la ingesta materna de ciertos medicamentos, abuso de alcohol y/o drogas, o de enfermedades como rubéola, diabetes o lupus y también cuando se ha detectado la posibilidad de problemas cardíacos con otras metodologías.

La ecocardiografía fetal consiste en colocar una pequeña sonda (transductor) sobre el abdomen materno que envía ondas de ultrasonido que dan una imagen de la estructura del corazón del feto, ayudando a detectar anormalidades cardíacas y a si fuera necesario, realizar las acciones para intentar remediarlos cuanto antes.

Aunque esta técnica también permite apreciar malformaciones esqueléticas en el feto a partir de las 10 semanas, debido al peligro que implica para el niño, se utiliza muy raramente, sólo en casos en que se sospecha algún problema.
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Tengo diagnosticado el déficit parcial de la 21-hidroxilasa tardío desde los 18 años, como quiero tener hijos me gustaría saber que tipo de análisis se tiene que hacer mi pareja.

El análisis genético del Deficit Parcial de la 21 hidroxilasa consiste en el análisis del gen CYP21A2. En él se han descrito 7 mutaciones más frecuentes en la población y estas pueden ser estudiadas en la muestra de su pareja.

El precio de este estudio es de 450 euros y el tiempo que se tarda 30 días.

Sin embargo con este resultado no se analiza todo el gen y por tanto no se descartan otras mutaciones que, aunque menos prevalentes en la población, pueden existir en una persona. Para descartarlas totalmente es necesario realizar la secuenciación del gen CYP21A2 y el estudio de deleciones por MLPA. Estos estudios cuestan, 1400 euros y el resultado se da en 60 días.

No conozco su caso, ni las mutaciones encontradas en usted pero he de indicarle que el Deficit Parcial de la 21 hidroxilasa segrega de forma recesiva, es decir si usted es afecto sus hijos serán portadores obligados. En función del resultado del análisis del gen en su pareja, podremos saber si existe una mutación que pueda aumentar el riesgo poblacional de tener descendientes afectos.

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Técnicas no invasivas e invasivas en el diagnóstico prenatal

Técnicas no invasivas e invasivas en el diagnóstico prenatal

Seguimos con los artículos relacionados con el las técnicas que se utilizan durante el Diagnóstico prenatal. Vamos a comentar las diferencias generales que existen entre las técnicas no invasivas y las invasivas, para posteriormente a lo largo de los siguientes artículos hablar sobre las diferentes técnicas en si.

Técnicas no invasivas

Estas técnicas, aunque han ido evolucionado con el paso de los años, se llevan practicándose más tiempo. Toda la acción es exterior a la madre-feto, basándose la mayor parte de las técnicas en tomar imágenes por métodos radiológicos, magnéticos, de resonancia o muestras maternas.

No producen en el nonato más incomodidades y molestias que las que sufre la madre, siendo estas muy leves, y por ello el riesgo es prácticamente nulo.

Técnicas invasivas

Las invasivas implican la extracción de cantidades pequeñas de líquidos o tejidos en el entorno fetal o directamente del feto por medio de punciones o procedimientos microquirúrgicos, que pueden llegar, en el peor de los casos a provocar infecciones o abortos.

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¿Cómo se diagnostica la espina bifida en un feto?

¿Cómo se diagnostica la espina bifida en un feto?

Hoy en día, la espina bífida se diagnostica de forma prenatal, aunque algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca.

Pruebas prenatales espina bifida

Diagnóstico prenatal

Los análisis más comunes usados para detectar la espina bífida durante el embarazo son la alfa fetoproteína sérica materna del segundo trimestre (MSAFP) y el ultrasonido fetal.

El MSAFP mide el nivel de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP), producida por el feto y la placenta. Durante el embarazo, una pequeña cantidad de AFP normalmente cruza la placenta y entra en el torrente sanguíneo materno. Pero si aparecen niveles altos anormales, puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural.

La prueba MSAFP no es específica para espina bífida, y no puede determinar con seguridad que haya un problema con el feto. Si el médico detecta un nivel alto de AFP, solicita más pruebas, como el ultrasonido o la amniocentesis para ayudar a determinar la causa.

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¿Qué es la espina bífida?

¿Qué es la espina bífida?

Resulta curioso conocer como se forma el ser humano. El sistema nervioso se desarrolla a partir de una placa de células pequeña y especializada situada en la espalda del embrión. Al principio, los bordes de esta placa comienzan a enroscarse y acercarse entre sí, creando el tubo neural, que se cierra para formar el cerebro y la médula espinal del embrión.

Espina bifidaEn tan solo 28 días, la parte superior del tubo se convierte en el cerebro y el resto en la médula espinal. Pero hay veces que ocurren problemas en el proceso, pudiendo generarse trastornos cerebrales llamados defectos del tubo neural, incluida la espina bífida.

¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida se caracterizada por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal).

Tipos de espina bífida

Existen cuatro tipos de espina bífida: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y mielomeningocele.

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