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Tengo dos hijos adoptados de Brasil. Como no conozco sus antecedentes familiares, ¿podría ser conveniente realizarles un análisis genético?

Buenos días, gracias por comunicar con nosotros.

Contestando a su pregunta y desde mi punto de vista y experiencia profesional le puedo decir que hablar de análisis genéticos es un término muy amplio y a menudo equívoco. Hay mucha información acerca de los estudios genéticos, sobre todo informaciones sensacionalistas, en periódicos y revistas no científicas que hablan, sin mucho criterio de genética.

En estos momentos para evaluar el riesgo de todas las enfermedades sólo sería posible haciendo el estudio del genoma completo de una persona y esto, que ya se está haciendo en Estados Unidos, luego hay que interpretarlo, lo cual no es fácil e incluso puede dar demasiada información, entendida como información que no se sabe lo que significa desde el punto de vista científico.

Si que existen estudios que llamamos de genética personal que evalúan en una persona las mutaciones en genes determinados de las enfermedades más prevalentes en las poblaciones. Esto si que es posible hacerlo y con garantía de un resultado coherente.

Si esto es lo que desea, nosotros hacemos este servicio. Le mandaríamos a su domicilio un contenedor para recogida de saliva de sus hijos y una serie de documentación para cumplimentar. A este test , que por cierto todavía no lo hemos incorporado a la página de internet, se llama TEST GENSALUD , es un test predictivo que evalúa el riesgo de desarrollar 24 enfermedades complejas desde diabetes, problemas cardiovasculares y algunos tipos de cáncer.

En breve estará la información en internet. Entre tanto si esta interesada puedo enviarle alguna información adicional. El precio de este test es de 1000 euros.

Espero haber contestado a sus preguntas. Si no es así no dude en contactar nuevamente conmigo

Detectan una mutación genética que causa sordera

Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en EEUU, han descubierto una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1.

El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica a través de la degeneración progresiva de la retina.

Se ha analizado el análisis genético de 57 personas procedentes de Pakistán y Turquía, comenta Zubair Ahmed, profesor de Oftalmología en Cincinnati e investigador principal de este estudio, identificando el gen que causa sordera en el síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este síndrome.

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¿Se podría realizar el analisis de la anomalía “tipo mosaico 46XY-47XXY” y cual sería el coste?

Para hacer este estudio se debe realizar una técnica que se llama hibridación in situ fluorescente especifica para los cromosomas X e Y. Nosotros podemos hacerla y para ello necesitamos una muestra de sangre en heparina.

El precio es de 125 euros y tardamos 3 días.

No se desde donde me escribe pero recibimos muestras de cualquier zona geográfica por lo que no habria problemas en mandarla.

Padezco una malformación craneal que se llama Craneoestenosis y me gustaría hacerme un análisis genético para ver si es transmisible a mi descendencia

La craneoestenosis tiene varios tipos. Para cada uno de ellos se debe analizar un gen determinado por lo que es necesario, para hacer una análisis dirigido, que me diga qué tipo de craneoestenosis tiene diagnosticado.

En nuestro centro analizamos los genes TWIST1 (asociado al tipo 1) y el gen MSX2 (asociado al tipo 2 ó tipo Boston). Si no conoce el tipo deben realizarse los dos genes.

La craneoestenosis está catalogada como dominante por lo que, si tiene alguna mutación en estos genes, sus descendientes tienen un 50% de posibilidad de heredarla. Esto sólo puede evitarse si conocemos en ud. la mutación y se realiza un diagnostico prenatal en sus descendientes.

El precio del estudio de cada gen es de 650 euros y para realizarlo necesitaríamos una muestra suya de sangre en EDTA. SI necesita alguna informacion adicional , no dude en preguntarme.

Padezco una malformación craneal que se llama Craneoestenosis y me gustaría hacerme un análisis genético para ver si es transmisible a mi descendencia.

La enfermedad que me comenta tiene varios tipos. Para cada uno de ellos se debe analizar un gen determinado por lo que es necesario, para hacer una análisis dirigido, que me diga qué tipo de craneoestenosis tiene diagnosticado.

En CAGT analizamos los genes TWIST1 (asociado al tipo 1) y el gen MSX2 (asociado al tipo 2 ó tipo Boston). Si no conoce el tipo deben realizarse los dos genes.

La craneoestenosis está catalogada como dominante por lo que, si tiene alguna mutación en estos genes, sus descendientes tienen un 50% de posibilidad de heredarla. Esto sólo puede evitarse si conocemos en ud. la mutación y se realiza un diagnostico prenatal en sus descendientes.

El precio del estudio de cada gen es de 650 euros y para realizarlo necesitaríamos una muestra suya de sangre en EDTA.

Me gustaría saber si en su laboratorio hacen análisis para detectar la presencia del hongo “cándida”.

Si hacemos análisis de Candida. Para darle el precio tendría que saber en que situación se encuentra y definir las técnicas más apropiadas a su caso. En concreto se realizan análisis en suero, analizando las Inmunoglobulinas ( IG de tres tipos) el precio oscila para cada IG en 12 y 40 euros cada una.

Lo mejor es que nos llame y nos diga si lo que quiere es un análisis en sangre o vaginal.

Nos han pedido que nos hagamos un diagnóstico de REM de mi marido. Me gustaría saber cual es el protocolo a seguir

Para realizar un REM, debe de traer una muestra de semen al laboratorio, recogida en un frasco (tipo orina, de la farmacia) y habiendo tenido un periodo de abstinencia sexual de 2-3 días.La muestra debe de llegar al laboratorio como máximo después de una hora de la eyaculación. Y esto es todo desde el punto de vista de la recogida.

En cuanto a los horarios pueden venir, el día que ustedes quieran a partir de la 8 de la mañana y hasta las 4 de la tarde en horario ininterrumpido. Es consceniente llamar para decir la hora a la que pueden venir. El precio es 90 euros.

Tenemos una hija de 10 meses con síndrome dismorfico o polimalformativo aún no filiado. Hemos decidico de hacer pruebas de diagnostico genético privado, creyendo que sería conveniente realizar un Array. ¿Qué opinión tienen ustedes?

En el caso que me plantea y dado que los resultados en las pruebas genéticas que le han realizado a su hija, son normales, el siguiente paso es realizar la técnica CGH arrays genómico que permite detecta deleciones o duplicaciones a lo largo de todo el genoma con una sensibilidad superior 100 veces al cariotipo convencional.

Esta técnica está siendo utilizada para diagnosticar síndromes que, como en el caso de su hija , no responden a un fenotipo clínico típico y no han sido descritos con anterioridad. En nuestro Centro se realiza esta prueba.

Mi pareja y yo somos primos (su padre y mi padre eran hermanos por parte de madre), y me gustaría saber que prueba hay que hacerse para saber si nuestros hijos nacerían sanos

Para mi también es un placer que me escribas y con una cuestión que genera muchas dudas en las parejas con vínculos familiares. El parentesco que te une con tu primo implica que teneis una abuela común: la madre de vuestros respectivos padres.

Por tanto la estructura familiar que me indicas implica que entre vosotros puede haber, como máximo, un 25% genéticamente común, que es la que habeis podido heredar de esta mujer (la abuela común ) aunque probablemente es mucho menor, pero de cualquier forma el vínculo familiar implica mayor riesgo.

Voy a intentar aclararte algunos concepto para hacerme entender y para ello voy a hacer una breve introducción sobre la herencia genética.

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¿Se puede detectar la estatura que tendrá una persona?

No existe ningún test genético que pueda predecir la estatura de una persona normal. Este rasgo es cuantitativo, es decir sumatorio de varias entidades genéticas y por tanto, de momento, no predecible.

Es posible hacer una aproximación de la altura que desarrollará una persona mediante estudios óseos, (radiografias, scaner, etc). Por ello si está interesado en el tema, consulte con un traumatólogo.

Se pueden hacer estudios genéticos cuando la altura es un rasgo patólogico, es decir asociada a una enfermedad, como puede ser la acondroplasia ( enanismo), osteogénesis imperfecta, síndrome de estatura corta, etc..

En estos casos, es posible estudiar las mutaciones en los genes que producen la enfermedad concreta. Normalmente estas enfermedades, además de baja estatura, presentan otros síntomas clínicos. Por ello, para hacer un estudio genético, con criterio, es necesario que se haya diagnosticado la enfermedad por los síntomas clínicos que presenta. De esta manera los genetistas podemos determinar que genes son los que deben ser estudiados.

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