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Tengo dos hijos adoptados de Brasil. Como no conozco sus antecedentes familiares, ¿podría ser conveniente realizarles un análisis genético?

Buenos días, gracias por comunicar con nosotros. Contestando a su pregunta y desde mi punto de vista y experiencia profesional le puedo decir que hablar de análisis genéticos es un término muy amplio y a menudo equívoco. Hay mucha información acerca de los estudios genéticos, sobre todo informaciones sensacionalistas, en periódicos y revistas no científicas que hablan, […]

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Detectan una mutación genética que causa sordera

Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en EEUU, han descubierto una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1. El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y […]

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¿Se podría realizar el analisis de la anomalía “tipo mosaico 46XY-47XXY” y cual sería el coste?

Para hacer este estudio se debe realizar una técnica que se llama hibridación in situ fluorescente especifica para los cromosomas X e Y. Nosotros podemos hacerla y para ello necesitamos una muestra de sangre en heparina. El precio es de 125 euros y tardamos 3 días. No se desde donde me escribe pero recibimos muestras […]

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Padezco una malformación craneal que se llama Craneoestenosis y me gustaría hacerme un análisis genético para ver si es transmisible a mi descendencia

La craneoestenosis tiene varios tipos. Para cada uno de ellos se debe analizar un gen determinado por lo que es necesario, para hacer una análisis dirigido, que me diga qué tipo de craneoestenosis tiene diagnosticado. En nuestro centro analizamos los genes TWIST1 (asociado al tipo 1) y el gen MSX2 (asociado al tipo 2 ó […]

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Padezco una malformación craneal que se llama Craneoestenosis y me gustaría hacerme un análisis genético para ver si es transmisible a mi descendencia.

La enfermedad que me comenta tiene varios tipos. Para cada uno de ellos se debe analizar un gen determinado por lo que es necesario, para hacer una análisis dirigido, que me diga qué tipo de craneoestenosis tiene diagnosticado. En CAGT analizamos los genes TWIST1 (asociado al tipo 1) y el gen MSX2 (asociado al tipo 2 […]

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Me gustaría saber si en su laboratorio hacen análisis para detectar la presencia del hongo “cándida”.

Si hacemos análisis de Candida. Para darle el precio tendría que saber en que situación se encuentra y definir las técnicas más apropiadas a su caso. En concreto se realizan análisis en suero, analizando las Inmunoglobulinas ( IG de tres tipos) el precio oscila para cada IG en 12 y 40 euros cada una. Lo […]

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Nos han pedido que nos hagamos un diagnóstico de REM de mi marido. Me gustaría saber cual es el protocolo a seguir

Para realizar un REM, debe de traer una muestra de semen al laboratorio, recogida en un frasco (tipo orina, de la farmacia) y habiendo tenido un periodo de abstinencia sexual de 2-3 días.La muestra debe de llegar al laboratorio como máximo después de una hora de la eyaculación. Y esto es todo desde el punto […]

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Tenemos una hija de 10 meses con síndrome dismorfico o polimalformativo aún no filiado. Hemos decidico de hacer pruebas de diagnostico genético privado, creyendo que sería conveniente realizar un Array. ¿Qué opinión tienen ustedes?

En el caso que me plantea y dado que los resultados en las pruebas genéticas que le han realizado a su hija, son normales, el siguiente paso es realizar la técnica CGH arrays genómico que permite detecta deleciones o duplicaciones a lo largo de todo el genoma con una sensibilidad superior 100 veces al cariotipo […]

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Mi pareja y yo somos primos (su padre y mi padre eran hermanos por parte de madre), y me gustaría saber que prueba hay que hacerse para saber si nuestros hijos nacerían sanos

Para mi también es un placer que me escribas y con una cuestión que genera muchas dudas en las parejas con vínculos familiares. El parentesco que te une con tu primo implica que teneis una abuela común: la madre de vuestros respectivos padres. Por tanto la estructura familiar que me indicas implica que entre vosotros […]

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¿Se puede detectar la estatura que tendrá una persona?

No existe ningún test genético que pueda predecir la estatura de una persona normal. Este rasgo es cuantitativo, es decir sumatorio de varias entidades genéticas y por tanto, de momento, no predecible. Es posible hacer una aproximación de la altura que desarrollará una persona mediante estudios óseos, (radiografias, scaner, etc). Por ello si está interesado […]

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