El secreto médico no está suficientemente protegido por la legislación vigente en Estados Unidos en el caso de la secuenciación del genoma, una situación que podría dificultar la investigación, indicó un informe de una comisión gubernamental de bioética. Expertos independientes formulan recomendaciones a las autoridades públicas dentro de la Comisión Presidencial de Bioética de Estados […]
Read More »Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en EEUU, han descubierto una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1. El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y […]
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Según un estudio reciente, tener buen oído o cantar bien, tiene tanto que ver con los genes como con un entrenamiento musical precoz. Desde hace tiempo se asocia la capacidad de poseer un oído natural con el comienzo temprano del aprendizaje de música. El estudio incluyó a 27 adultos angloparlantes, siete con tono perfecto, que […]
Read More »Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) de Barcelona han participado en un estudio internacional para identificar las variaciones genéticas que existen entre los tres subtipos de ictus isquémico, publicando su resultado en la revista The Lancet Neurology. Se ha estudiado el código genético de 12.000 personas que han sufrido un ictus y de […]
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El perfil genético de los deportistas podría ser un factor clave que explique por qué determinados futbolistas tienen tendencia a acortar los plazos de recuperación de sus lesiones. El médico del primer equipo del FC Barcelona, Ricard Pruna, ha presentado las conclusiones de un estudio científico en la cuarta edición del congreso “Muscle Network Workshop”, […]
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La ecocardiografía fetal se usa cuando existen antecedentes de cardiopatías congénitas familiares, ante la ingesta materna de ciertos medicamentos, abuso de alcohol y/o drogas, o de enfermedades como rubéola, diabetes o lupus y también cuando se ha detectado la posibilidad de problemas cardíacos con otras metodologías. La ecocardiografía fetal consiste en colocar una pequeña sonda […]
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Una vez nacido el niño, la pediatría es la especialidad médica que estudia al niño y sus enfermedades, tanto al niño sano como al enfermo. Antes de nacer, se pueden realizar diagnósticos pre-natales para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. Una vez nacido, existen programas para detectar […]
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Para algunas situaciones orientadas por el cuadro clínico y eventuales hechos paraclínicos es necesario aplicar técnicas donde se combinan la citogenética convencional y la biología molecular. La citogenética molecular ofrece la ventaja de su gran especificidad, sensibilidad y rapidez, permitiendo detectar alteraciones no visibles mediante la citogenética clásica, gracias a la utilización de sondas específicas. […]
Read More »Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retardo mental y pérdidas gestacionales. Estas anomalías cromosómicas se observan en el 0,3-1% de los nacidos vivos, 5% de las muertes perinatales, en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y en el 20% de […]
Read More »Tenemos consulta de consejo genético pero para poder asesorarte convenientemente necesito saber que enfermedad genética es la que tienes para ver como se hereda y las probabilidades en tu descendencia.
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