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Comienza en Madrid el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana

Comienza en Madrid el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y los hospitales La Paz y Ramón y Cajal, de Madrid, los cuales están a en primer nivel tanto asistencial como de investigación en el ámbito de la Genética Humana, celebran desde el 10 de abril hasta el viernes el  XXVII Congreso Nacional de Genética Humana.

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Más de 500 genetistas de toda España han participado en el congreso, orientado según informó la organización a las tecnologías de nueva generación y a los avances que se están logrando en el diagnóstico genético de numerosas enfermedades, entre ellas los avances en tecnologías de ‘microarrays’ (sistemas para analizar genes), de ultrasecuenciación en genética asistencial y de investigación de enfermedades raras de base genética.

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Recuento de espermatozoides móviles (REM) en el semen

Recuento de espermatozoides móviles (REM) en el semen

Dentro del seminograma (análisis del semen del hombre)) existe una prueba llamada REM, un test de capacitación espermática que se realiza en el semen para el Recuento de Espermatozoides Móviles.

Consiste en un tratamiento del eyaculado en el cual se elimina el plasma seminal y los espermatozoides de baja movilidad, recuperándose así una población de espermatozoides con buena movilidad, averiguándose el número de espermatozoides progresivos que pueden ser recuperados de un eyaculado para el uso de técnicas de reproducción asistida.

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La cocaína produce alteraciones genéticas en embriones de pez cebra

Investigadores del Instituto de Neurociencias de Castilla y León (Incyl) han mostrado que la cocaína produce alteraciones genéticas en los embriones de pez cebra, ‘Danio rerio’.

Roger López Bellido, uno de los principales responsables de la investigación, ha comentado que la cocaína disminuye el microRNA 133b, aumentando la función del factor de transcripción Pitx3 e incrementando la dopamina y la actividad de los receptores dopaminérgicos.

La dopamina es un neurotransmisor con muchas funciones, pero asociado al placer. Si la cocaína incrementa esta sustancia, su consumo produce una gran satisfacción en el núcleo accumbens, el “centro del placer del cerebro”, al igual que el efecto que produce el chocolate pero a escala mucho mayor.

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El neuroblastoma continúa evolucionando genéticamente durante la infancia

El neuroblastoma es el tipo de cáncer más común en la infancia, donde casi la mitad de los casos se presentan en niños menores de dos años.

Se trata de un tumor neuroendocrino, que surge de la cresta neural del sistema nervioso simpático (SNS), soliendo  aparecer en el pecho o en el abdomen y representa el 7 %de todos los tumores infantiles y entre el 10 y 15 % de todos los fallecimientos por cáncer en edad infantil.

Científicos del Centro de Investigación en Cáncer del Hospital Infantil de Philadelphia en Estados Unidos, han confirmado la complejidad genética que rodea al neuroblastoma, tras comprobar que las células tumorales continúan evolucionando durante el desarrollo de la enfermedad dando lugar a nuevas mutaciones genéticas.

Ha sido el mayor estudio genómico del cáncer infantil realizado hasta ahora, para el que se analizó el ADN de 240 niños con neuroblastoma de alto riesgo publicado en la revista ‘Nature Genetics‘.

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El liderazgo también es una cuestión genética

El liderazgo también es una cuestión genética

Genetica y liderazgoLa revista “Leadership Quaterly” ha publicado el resultado de un estudio de varios científicos del University College en Londres en el que se asegura que el liderazgo puede ser una cuestión genética.

El científico Jan-Emmanuel De Neve, líder del estudio, comenta que han identificado un genotipo, el “rs4950”, que sería el responsable de determinar, en parte, si alguien será un buen líder o no.

El estudio analizó el ADN de 4.000 personas comparándolo con información sobre su trabajo y sus relaciones sociales. Los resultados demostraron que una cuarta parte de los rasgos propios del liderazgo entre los individuos podía explicarse por la genética.

Prosigue que el liderazgo se puede aprender, pero que gracias a su investigación se demuestra que viene dado, en parte, por cuestiones genéticas.

El paso siguiente es establecer la interacción de este gen con otros factores externos, como el entorno en el que un niño se desarrolla.

Una alteración genética hace que a las personas no le huelan las axilas

Una alteración genética hace que a las personas no le huelan las axilas

Según un estudio de la Universidad de Bristol de Reino Unido, una alteración poco común del gen ABCC11 está relacionada con que las axilas no huelan mal al sudar.

Para ello, analizaron una muestra de más de 6.495 mujeres con sus parejas e hijos y constataron la baja incidencia de esta alteración genética, presente en apenas un 2% de los participantes, dependiendo sobre todo del origen étnico.

Gen del olor axilas

Ian Day, principal autor de la investigación, comenta que en el noreste de Asia la alteración del genABCC11 es mucho más común, donde mucha gente no usa desodorante porque no lo necesita.

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Síntomas del Parkinson

Seguimos con el artículo anterior donde explicábamos en que consistía la enfermedad de Parkinson, cuyo diagnóstico se apoya en la detección de la característica tríada rigidez-temblor-bradikinesia, cuyos síntomas principales son:

El temblor en reposo

Un 70% de los pacientes lo padece, apareciendo el temblor durante el reposo, y desaparece al adoptar una postura o al ejecutar una acción, afectando sobre todo a las extremidades superiores, empeorando con el cansancio, la ansiedad y los fármacos estimulantes del sistema nervioso.

La lentitud de movimientos o bradicinesia

En sus fases iniciales, actividades que requieren cierta habilidad o precisión como escribir, afeitarse se ralentizan, y a medida que avanza la enfermedad, se hacen más evidente, apareciendo en otras actividades de menos precisión como abrocharse un botón o pelar una fruta.

La rigidez o aumento de tono muscular

Se presenta como la resistencia a la realización del movimiento pasivo, tanto flexor como extensor de las extremidades. Al principio puede parecer como un dolor de cuello, espalda u hombros o incluso calambres musculares debidos a la postura estática y flexionada de las articulaciones.

Los trastornos posturales

Pueden ser iniciales, aunque lo habitual es que aparezcan en las fases avanzadas. La postura habitual del paciente tiende a la flexión del tronco, de la cabeza y de las cuatro extremidades.

La forma de andar también cambia, con tendencia a realizar pasos cortos, llegando a bloquearse con pasos pequeños sin apenas desplazamiento si el Parkinson está muy avanzado.

Estos síntomas no siempre se presentan juntos, pero puede darse cualquier combinación de éstos. La asociación de dos o más de estos síntomas se denomina parkinsonismo.

Síntomas asociados o secundarios

  • El tono de voz que se torna más débil.
  • El semblante  se vuelve menos expresivo.
  • Síntomas psíquicos: ansiedad, depresión y disminución de la libido.
  • Trastornos del sueño: insomnio, fragmentación del sueño y sueños vividos.
  • Síntomas sensitivos: rampas, hormigueos, e incluso, dolor en alguna extremidad.
  • Trastornos leves del sistema nervioso autónomo: estreñimiento y aumento de la sudación.
  • Alteraciones cutáneas: eczema seborreico, que afecta fundamentalmente la piel de la cara y el cuero cabelludo.
  • Disminución del sentido del olfato.

El ADN de las ballenas de Groenlandia da pistas sobre su pasado II

Continuamos con el artículo anterior, donde científicos de la Universidad de Nueva York han obtenido ADN de ballena de antiguos poblados de los Thule, en Canadá, habitada hace entre 500 y 800 años y de Noruega de hace unos 3.000 años.

Para extraer ADN de los animales actuales han tomado material genético de las cuatro poblaciones existentes para averiguar el flujo de intercambio de genes entre ellas. Alter, comenta que “nuestro estudio es el primer análisis genético de la ballena de Groenlandia en todo su rango y, además, demuestra el valor del ADN antiguo para responder preguntas sobre el impacto del cambio climático y la explotación humana en la diversidad genética de estos animales”.

Los análisis genéticos realizados están basados en el ADN de la mitocondria que se hereda exclusivamente por vía materna y han revelado diferencias en la diversidad de poblaciones pasadas y actuales de estas ballenas,

Otro hallazgo, explica la Wildlife Conservation Society, se refiere a las poblaciones de ballenas del Atlántico y del Pacifico, ya que su proximidad genética indica que deben o han debido de ser capaces de atravesar el Ártico, aunque los científicos advierten que no conocen aún todos los detalles de los desplazamientos de estas ballenas y cómo logran encontrar rutas abiertas en el mar helado en sus migraciones, lo que es importante saber para poder protegerlas como se merecen.

La ballena de Groenlandia está protegida por la Comisión Ballenera Internacional desde 1946 y actualmente su captura está limitada a las comunidades costeras, para su subsistencia, de algunas zonas árticas.

El ADN de las ballenas de Groenlandia da pistas sobre su pasado I

El ADN de las ballenas de Groenlandia da pistas sobre su pasado I

Los análisis de ADN son una práctica muy usada en la investigación científica, y no solo eso, sino que los expertos diseñan estudios mediante estrategias imaginativas para hacerse con material genético.

Adn de ballenaEs lo que ha sucedido en una investigación sobre la ballena de Groenlandia, en un estudio realizado para conocer el impacto de la caza y de la extensión del hielo ártico en las poblaciones de estos animales, presentado en la revista Ecology and Evolution.

Para saber el pasado biológico de la ballena de Groenlandia, un equipo de investigadores ha analizado cientos de muestras de ADN de poblaciones modernas, pero también de poblaciones antiguas al poder obtener el material genético de los objetos comunes de yacimientos arqueológicos de los antepasados de los inuit en las regiones Árticas, anteriores a la llegada de los exploradores occidentales.

Y es muchos de los materiales de los inuit desde, barcas hasta juguetes de niños e instrumentos, se hacían con materiales extraídos de las ballenas.

Los científicos, liderados por Elizabeth Alter, de la Universidad de Nueva York, han obtenido ADN de antiguos poblados de los Thule (probablemente los ancestros de los inuit) en la isla Somerset, en Canadá, habitada hace entre 500 y 800 años. Asimismo, han utilizado datos de ADN de ballenas de Groenlandia (Balaena mysticetus) de Spitsbergen (Noruega) de hace unos 3.000 años.

Para saber más leer el siguiente post.

Ratones modificados genéticamente podrían usarse para detectar minas terrestres con el olfato

Los investigadores, del Hunter College de la Universidad de la Ciudad de Nueva York (Estados Unidos), han modificado genéticamente a los animales para estar 500 veces mejor equipados que los ratones normales a la hora de olfatear explosivos de minas terrestres.

Las minas terrestres ocultas son una realidad mortal en cerca de 70 países a nivel mundial, y su detección y eliminación es cara y peligrosa. En la actualidad, se usan detectores de metales, radares, magnetómetros y perros rastreadores para buscarlas.

Esta línea de investigación no es algo nuevo, ya que APOPO, una organización belga utiliza ratas africanas de carrillos gigantes que aunque no están modificadas genéticamente, son  capaces de olfatear TNT. Se les enseña a arañar la tierra cuando detectan una mina oculta (por suerte, son lo suficientemente pequeñas para no hacer estallar los explosivos), pudiendo con 2 animales cubrir un campo en una hora frente a los dos días completos que tardarían los detectores de metal.

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