0
  Descarga de resultados

Distrofia miotónica de Steinert

La distrofia miotónica es la forma más común de aparición en el adulto de distrofia muscular y la segunda forma más habitual de enfermedad del músculo esquelético tras la Distrofia muscular de Duchenne.

Se conocen dos tipos de DM: la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), conocida como enfermedad de Steinert, y la distrofia miotónica tipo 2 (DM2), denominada comúnmente como PROMM, o miopatía proximal miotónica, ambas identificables mediante análisis de ADN.

La DM1 también tiene una forma congénita que puede afectar gravemente a bebes y tiene una forma de aparición en la infancia. Los investigadores sospechan que existen más formas de distrofia miotónica (DM3, DM4, DMX).

La sistrofia miotónica de Steinert es una enfermedad hereditaria dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida afectando tanto a hombres como mujeres.

Read More »

Tratamiento de la potomanía

Tratamiento de la potomanía

Tratamiento de la potomaniaYa hemos hablado en anteriores artículos sobre las personas que sufren potomanía, un desequilibrio psiquiátrico, con aspectos similares a otros trastornos del control de los impulsos, como la bulimia.

La potomanía aparece cuando se tiene un deseo frecuente de beber gran cantidad de líquido, de manera compulsiva y sin sentir en especial sed, y al hacerlo se experimenta una sensación placentera.

El tratamiento de la potomanía depende de la causa de base, restringiéndose el consumo de líquidos a un litro y medio diario. A veces los médicos recetan un diurético para aumentar la excreción de agua por parte de los riñones, aumentando el aporte de sodio en poco líquido.

Read More »

Una forma de anemia genética ofrece una nueva vía para el tratamiento de tumores

Un estudio publicado este miércoles en la revista ‘Plos One‘ por David S. Terman, dice que la mutación genética que causa la anemia de células falciformes también convierte las células rojas de la sangre en asesinos tumorales, pudiendo ser  una nueva forma de tratar algunos tipos de cáncer que son resistentes a los tratamientos existentes.

Esta mutación cambia la forma de las células rojas, haciéndolas menos eficientes en el transporte de oxígeno. Cuando hay poco oxígeno disponible (hipoxia), las células se juntan y bloquean los vasos sanguíneos, rompiendo y dañando el vaso sanguíneo y las células circundantes, algo traumático para los que sufren la enfermedad pero un fenómeno interesante para otros tumores.

La hipoxia también está presente en muchos tumores sólidos siendo causa de que la quimioterapia y la radioterapia no funciones, por lo que los investigadores combinaron las células falciformes en la sangre con una molécula que puede liberar grandes cantidades de oxígeno, inyectando las células en ratones con tumores gravemente hipóxicos.

Las células falciformes, a diferencia de los glóbulos rojos normales, se pegan a los vasos sanguíneos del tumor donde se agrupan, cortando el suministro de sangre, y por ello oxígeno  a los tumores. Una vez agrupadas dentro del tumor, la ruptura de las células falciformes liberan residuos tóxicos que llevan al tumor a la muerte celular, según los investigadores del estudio.

El neuroblastoma continúa evolucionando genéticamente durante la infancia

El neuroblastoma es el tipo de cáncer más común en la infancia, donde casi la mitad de los casos se presentan en niños menores de dos años.

Se trata de un tumor neuroendocrino, que surge de la cresta neural del sistema nervioso simpático (SNS), soliendo  aparecer en el pecho o en el abdomen y representa el 7 %de todos los tumores infantiles y entre el 10 y 15 % de todos los fallecimientos por cáncer en edad infantil.

Científicos del Centro de Investigación en Cáncer del Hospital Infantil de Philadelphia en Estados Unidos, han confirmado la complejidad genética que rodea al neuroblastoma, tras comprobar que las células tumorales continúan evolucionando durante el desarrollo de la enfermedad dando lugar a nuevas mutaciones genéticas.

Ha sido el mayor estudio genómico del cáncer infantil realizado hasta ahora, para el que se analizó el ADN de 240 niños con neuroblastoma de alto riesgo publicado en la revista ‘Nature Genetics‘.

Read More »

Una mutación genética rara podría estar relacionada con la esquizofrenia

En Estados Unidos, Investigadores de la Universidad John Hopkins liderados por Frederick C. Nucifora, han identificado una mutación genética en una familia con una alta tasa de esquizofrenia que podría confirmar la relación entre este trastorno mental y la presencia de anomalías genéticas en las células cerebrales.

La investigación ha revelado que aquellos miembros de esta familia que presentaban mutado el gen de la proteína NPAS3 tienen un riesgo mayor de desarrollar esquizofrenia o cualquier otra enfermedad mental debilitante.

La proteína NPAS3 se encarga de regular el desarrollo de las neuronas sanas, especialmente en una región del cerebro conocida como el hipocampo.

Nucifora y su equipo analizaron las neuronas en el laboratorio y comprobaron que las neuronas sanas presentaron unas extensiones largas que, en el caso de la mutación, no se producía.

Read More »

Síntomas del Parkinson

Seguimos con el artículo anterior donde explicábamos en que consistía la enfermedad de Parkinson, cuyo diagnóstico se apoya en la detección de la característica tríada rigidez-temblor-bradikinesia, cuyos síntomas principales son:

El temblor en reposo

Un 70% de los pacientes lo padece, apareciendo el temblor durante el reposo, y desaparece al adoptar una postura o al ejecutar una acción, afectando sobre todo a las extremidades superiores, empeorando con el cansancio, la ansiedad y los fármacos estimulantes del sistema nervioso.

La lentitud de movimientos o bradicinesia

En sus fases iniciales, actividades que requieren cierta habilidad o precisión como escribir, afeitarse se ralentizan, y a medida que avanza la enfermedad, se hacen más evidente, apareciendo en otras actividades de menos precisión como abrocharse un botón o pelar una fruta.

La rigidez o aumento de tono muscular

Se presenta como la resistencia a la realización del movimiento pasivo, tanto flexor como extensor de las extremidades. Al principio puede parecer como un dolor de cuello, espalda u hombros o incluso calambres musculares debidos a la postura estática y flexionada de las articulaciones.

Los trastornos posturales

Pueden ser iniciales, aunque lo habitual es que aparezcan en las fases avanzadas. La postura habitual del paciente tiende a la flexión del tronco, de la cabeza y de las cuatro extremidades.

La forma de andar también cambia, con tendencia a realizar pasos cortos, llegando a bloquearse con pasos pequeños sin apenas desplazamiento si el Parkinson está muy avanzado.

Estos síntomas no siempre se presentan juntos, pero puede darse cualquier combinación de éstos. La asociación de dos o más de estos síntomas se denomina parkinsonismo.

Síntomas asociados o secundarios

  • El tono de voz que se torna más débil.
  • El semblante  se vuelve menos expresivo.
  • Síntomas psíquicos: ansiedad, depresión y disminución de la libido.
  • Trastornos del sueño: insomnio, fragmentación del sueño y sueños vividos.
  • Síntomas sensitivos: rampas, hormigueos, e incluso, dolor en alguna extremidad.
  • Trastornos leves del sistema nervioso autónomo: estreñimiento y aumento de la sudación.
  • Alteraciones cutáneas: eczema seborreico, que afecta fundamentalmente la piel de la cara y el cuero cabelludo.
  • Disminución del sentido del olfato.

La enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson, descrita por primera vez en el año 1817 por el médico inglés James Parkinson, es una afección neurológica que produce trastornos del movimiento, alteraciones en la función cognitiva, en la expresión de las emociones y en la función autónoma. Esta enfermedad representa el segundo trastorno neurodegenerativo por su frecuencia, situándose únicamente por detrás de la enfermedad de Alzheimer.

La enfermedad de Parkinson afecta se da tanto en el sexo masculino como en el femenino, siendo frecuente que aparezca a partir de los 60 años aunque existe una versión precoz que se manifiesta en edades inferiores a los cuarenta años.

Los síntomas de la enfermedad de Parkinson se manifiestan cuando una vez producida  ya una pérdida importante de las neuronas encargadas de controlar y coordinar los movimientos y el tono muscular.

A día de hoy, el diagnóstico está basado en la clínica, puesto que no se ha identificado ningún marcador biológico de esta enfermedad y no se sabe las causas que provocan la destrucción de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra.

En el siguiente artículo comentamos los síntomas que suelen aparecer al presentarse la enfermedad de Parkinson.

Detectan una mutación genética que causa sordera

Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en EEUU, han descubierto una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1.

El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica a través de la degeneración progresiva de la retina.

Se ha analizado el análisis genético de 57 personas procedentes de Pakistán y Turquía, comenta Zubair Ahmed, profesor de Oftalmología en Cincinnati e investigador principal de este estudio, identificando el gen que causa sordera en el síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este síndrome.

Read More »

La codificación genética puede predecir la gravedad del cáncer de próstata

Según una nueva investigación del Instituto de Investigación de Cáncer (ICR) de Londres, Reino Unido, publicada en la revista médica británica The Lancet, una técnica de codificación genética desarrollada recientemente puede predecir cuán grave es el cáncer de próstata de un hombre.

Las pruebas sanguíneas detectan cánceres prostáticos agresivos por sus patrones de actividad genética.

Al leer el este patrón de genes, los investigadores pueden identificar qué cánceres tuvieron las peores tasas de supervivencia, para que los médicos ajusten el tratamiento como corresponde.

Read More »

Tengo una enfermedad genética y me gustaría saber a través de alguna prueba me podríais decir que posibilidades tendría mi descendencia de a heredar mi enfermedad.

Tenemos consulta de consejo genético pero para poder asesorarte convenientemente necesito saber que enfermedad genética es la que tienes para ver como se hereda y las probabilidades en tu descendencia.

Información sobre Cialis (tadalafil) y dónde comprarlo en línea Cómo comprar Cialis genérico | Cialis online in Italia | Cialis 20mg en France | Cialis Generika kaufen | Cialis kopen in Nederland