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Distrofia miotónica de Steinert

La distrofia miotónica es la forma más común de aparición en el adulto de distrofia muscular y la segunda forma más habitual de enfermedad del músculo esquelético tras la Distrofia muscular de Duchenne. Se conocen dos tipos de DM: la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), conocida como enfermedad de Steinert, y la distrofia miotónica tipo […]

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Una forma de anemia genética ofrece una nueva vía para el tratamiento de tumores

Un estudio publicado este miércoles en la revista ‘Plos One‘ por David S. Terman, dice que la mutación genética que causa la anemia de células falciformes también convierte las células rojas de la sangre en asesinos tumorales, pudiendo ser  una nueva forma de tratar algunos tipos de cáncer que son resistentes a los tratamientos existentes. […]

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El neuroblastoma continúa evolucionando genéticamente durante la infancia

El neuroblastoma es el tipo de cáncer más común en la infancia, donde casi la mitad de los casos se presentan en niños menores de dos años. Se trata de un tumor neuroendocrino, que surge de la cresta neural del sistema nervioso simpático (SNS), soliendo  aparecer en el pecho o en el abdomen y representa […]

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Una mutación genética rara podría estar relacionada con la esquizofrenia

En Estados Unidos, Investigadores de la Universidad John Hopkins liderados por Frederick C. Nucifora, han identificado una mutación genética en una familia con una alta tasa de esquizofrenia que podría confirmar la relación entre este trastorno mental y la presencia de anomalías genéticas en las células cerebrales. La investigación ha revelado que aquellos miembros de […]

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Síntomas del Parkinson

Seguimos con el artículo anterior donde explicábamos en que consistía la enfermedad de Parkinson, cuyo diagnóstico se apoya en la detección de la característica tríada rigidez-temblor-bradikinesia, cuyos síntomas principales son: El temblor en reposo Un 70% de los pacientes lo padece, apareciendo el temblor durante el reposo, y desaparece al adoptar una postura o al ejecutar una […]

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La enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson, descrita por primera vez en el año 1817 por el médico inglés James Parkinson, es una afección neurológica que produce trastornos del movimiento, alteraciones en la función cognitiva, en la expresión de las emociones y en la función autónoma. Esta enfermedad representa el segundo trastorno neurodegenerativo por su frecuencia, situándose únicamente […]

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Detectan una mutación genética que causa sordera

Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en EEUU, han descubierto una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1. El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y […]

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La codificación genética puede predecir la gravedad del cáncer de próstata

Según una nueva investigación del Instituto de Investigación de Cáncer (ICR) de Londres, Reino Unido, publicada en la revista médica británica The Lancet, una técnica de codificación genética desarrollada recientemente puede predecir cuán grave es el cáncer de próstata de un hombre. Las pruebas sanguíneas detectan cánceres prostáticos agresivos por sus patrones de actividad genética. […]

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Tengo una enfermedad genética y me gustaría saber a través de alguna prueba me podríais decir que posibilidades tendría mi descendencia de a heredar mi enfermedad.

Tenemos consulta de consejo genético pero para poder asesorarte convenientemente necesito saber que enfermedad genética es la que tienes para ver como se hereda y las probabilidades en tu descendencia.

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