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Malformaciones congénitas

Malformaciones congénitas

Las malformaciónes congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, por el consumo de sustancias nocivas y en algunos casos no se sabe nunca porqué. En general son poco frecuentes, aunque se […]

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Tamizaje bioquímico de cromosomopatías

Tamizaje bioquímico de cromosomopatías

Seguimos con las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, en este caso la técnica de Tamizaje bioquímico de cromosomopatías. Ciertas sustancias circulan entre la madre y el bebe a través de la placenta, que, a su vez, sirve como filtro para algunas enfermedades, pero deja pasar otras (no pasan bacterias, pero sí virus […]

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Ultrasonografía

Ultrasonografía

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más corriente y conocida es la ultrasonografía. La ultrasonografía consiste en obtener una imagen del bebe en tiempo real, realizándose 2 durante el embarazo, una entre las 10-12 semanas para constatar el estado fetal y otra entre la 18 y la 20, para ver […]

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Técnicas no invasivas e invasivas en el diagnóstico prenatal

Técnicas no invasivas e invasivas en el diagnóstico prenatal

Seguimos con los artículos relacionados con el las técnicas que se utilizan durante el Diagnóstico prenatal. Vamos a comentar las diferencias generales que existen entre las técnicas no invasivas y las invasivas, para posteriormente a lo largo de los siguientes artículos hablar sobre las diferentes técnicas en si. Técnicas no invasivas Estas técnicas, aunque han […]

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Errores Congénitos del Metabolismo

Los Errores Congénitos del Metabolismo forman un grupo de enfermedades genéticas determinadas por una deficiencia en la actividad de una enzima en alguna vía metabólica. La causa de la deficiencia enzimática está en una mutación en el gen que codifica para esa proteína. Son enfermedades poco frecuentes, aunque se cree que uno cada 500 recién […]

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Tengo una familiar afectada de Amaurosis Congénita de Leber y estamos muy interesados en conocer el gen que tiene afectado

La Amaurosis Congénita de Leber es una enfermedad que clínicamente presenta muchos tipos, diferenciables entre si por rasgos clínicos. Cada uno de estos tipos se ha descrito que están producidos por mutaciones en un gen diferente. Por ello para iniciar un estudio genético de esta enfermedad es muy importante conocer la historia clínica del pacietne […]

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¿Cómo se diagnostica la espina bifida en un feto?

¿Cómo se diagnostica la espina bifida en un feto?

Hoy en día, la espina bífida se diagnostica de forma prenatal, aunque algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca. Diagnóstico prenatal Los análisis más comunes usados para detectar la espina bífida durante el embarazo son la alfa fetoproteína […]

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¿Qué es la espina bífida?

¿Qué es la espina bífida?

Resulta curioso conocer como se forma el ser humano. El sistema nervioso se desarrolla a partir de una placa de células pequeña y especializada situada en la espalda del embrión. Al principio, los bordes de esta placa comienzan a enroscarse y acercarse entre sí, creando el tubo neural, que se cierra para formar el cerebro […]

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Diagnostico postnatal

Diagnostico postnatal

Una vez nacido el niño, la pediatría es la especialidad médica que estudia al niño y sus enfermedades, tanto al niño sano como al enfermo. Antes de nacer, se pueden realizar diagnósticos pre-natales para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. Una vez nacido, existen programas para detectar […]

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Me gustaría conocer los síndromes estudiados en la prueba referida como “Retraso Mental: SWH, SCC, SLG, SW, SRT, SD y SK.” que aparecen en su catálogo.

Los síndromes son el WOlf-His. Le remito información más ampliada acerca de los estudios que realizamos en nuestro centro en pacientes con retraso mental idiopático. Si se tiene sospecha de un síndrome concreto por fenotipo clínico, podemos hacer el análisis concretamente. En este sentido no dudes en preguntarme cual sería la técnica idónea. Siempre intentamos conseguir […]

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