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Me han diagnosticado cáncer de mama y me han comentado que puede que hagan unos análisis de unos genes llamados BRCAs.

Hacemos el estudio genético de los genes BRCA1 y BRCA2 asociados a cáncer de mama. En su caso y dados los antecedentes familiares que me describe, sería conveniente realizar este estudio para valorar sobre todo a su descendientes, ya que en su caso lo tiene diagnosticado de forma clínica. Los genes se estudian por secuenciación […]

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Causas de Malformaciones congénitas II

Causas de Malformaciones congénitas II

Continuamos con el post anterior sobre las posibles causas de aparición de malformaciones congénitas. Condiciones que dañan al feto en el embarazo Existen enfermedades durante la gestación, especialmente durante las primeras 9 semanas, que pueden provocar defectos al nacer. La rubéola es un ejemplo bien conocido, así como el consumo excesivo de alcohol o drogas. […]

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Causas de malformaciónes congénitas I

Las malformaciónes congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, por el consumo de sustancias nocivas y en algunos casos no se sabe nunca porqué. En general se acepta que se originan […]

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¿Cómo se trata la espina bífida?

¿Cómo se trata la espina bífida?

Como ya hemos comentado en anteriores artículos, la espina bífida se caracteriza por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal), siendo en EEUU el defecto del tubo neural más común, afectando de 1.500 a 2.000 de los más de 4 millones […]

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Biopsia de vellosidad coriónica

Biopsia de vellosidad coriónica

Se extrae una muestra de estas protuberancias de la placenta, a través de una punción abdominal o por vía vaginal, debido a que los tejidos fetales y los de la placenta son similares, por lo que los estudios que se realicen son representativos de los del bebé, siendo los diagnósticos certeros en un 98%. Suele […]

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Me gustaría conocer los síndromes estudiados en la prueba referida como “Retraso Mental”: SWH, SCC, SLG, SW, SRT, SD y SK que aparece en su catálogo.

Los síndromes son: WOlf-His En CAGT realizamos diferentes estudios en pacientes con retraso mental idiopático. Si se tiene sospecha de un síndrome concreto por fenotipo clínico, podemos hacer el análisis concretamente. En este sentido no dudes en preguntarme cual sería la técnica idónea. Siempre intentamos conseguir el diagnóstico más certero y rápido con el mínimo […]

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Que hacer si tu bebe nace con alguna malformación

Que hacer si tu bebe nace con alguna malformación

Cuando un bebe nace con alguna malformación es inevitable que los padres se muestren preocupados y desconcertados los primeros días. Sucede que que a la vez que los padres están aprendiendo a conocer al hijo real, observando e intentando enfrentarse a sus problemas, están sufriendo por la pérdida del hijo ideal que habían imaginado. Además, […]

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¿Podemos evitar nuestros problemas de infertilidad si son por causas genéticas usando fecundación in vitro?

Cuando existe una infertilidad secundaria (es decir sin causa conocida) es recomendable realizar un cariotipo en la pareja para evaluar si, uno de ellos, tiene alguna causa cromosómica que condiciona esa infertilidad. Alrededor del 5% de los casos es por translocaciones balanceadas en los padres, que a estos no les causa problema ninguno pero generan […]

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Defectos congénitos

Defectos congénitos

Existen 3 tipos de malformaciones congénitas, pudiendo notarse o no. Las malformaciones morfológicas afectan a la forma física, al aspecto externo del bebé. Los funcionales afectan al funcionamiento de los distintos órganos del cuerpo. Los estructurales se deben a alteraciones de los genes o de las células. Algunas enfermedades congénitas pueden ser transmitidos genéticamente dentro […]

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Cordocentesis

Cordocentesis

Seguimos con las técnicas invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, hablando sobre la Cordocentesis. Consiste en la extracción de sangre del cordón umbilical mediante punción. Es una técnica de riesgo elevado, con abortos en el 1 al 2% de los casos, descenso del ritmo cardíaco fetal, hemorragia en el punto de punción, hematoma umbilical y […]

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