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Distrofia miotónica de Steinert

La distrofia miotónica es la forma más común de aparición en el adulto de distrofia muscular y la segunda forma más habitual de enfermedad del músculo esquelético tras la Distrofia muscular de Duchenne.

Se conocen dos tipos de DM: la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), conocida como enfermedad de Steinert, y la distrofia miotónica tipo 2 (DM2), denominada comúnmente como PROMM, o miopatía proximal miotónica, ambas identificables mediante análisis de ADN.

La DM1 también tiene una forma congénita que puede afectar gravemente a bebes y tiene una forma de aparición en la infancia. Los investigadores sospechan que existen más formas de distrofia miotónica (DM3, DM4, DMX).

La sistrofia miotónica de Steinert es una enfermedad hereditaria dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida afectando tanto a hombres como mujeres.

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Comienza en Madrid el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana

Comienza en Madrid el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y los hospitales La Paz y Ramón y Cajal, de Madrid, los cuales están a en primer nivel tanto asistencial como de investigación en el ámbito de la Genética Humana, celebran desde el 10 de abril hasta el viernes el  XXVII Congreso Nacional de Genética Humana.

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Más de 500 genetistas de toda España han participado en el congreso, orientado según informó la organización a las tecnologías de nueva generación y a los avances que se están logrando en el diagnóstico genético de numerosas enfermedades, entre ellas los avances en tecnologías de ‘microarrays’ (sistemas para analizar genes), de ultrasecuenciación en genética asistencial y de investigación de enfermedades raras de base genética.

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¿Las golosinas pueden producir alergia?

¿Las golosinas pueden producir alergia?

Este año una de las 45 becas de la Fundación Mapfre irá al equipo de Genética de Recursos Naturales de la Universidad de Oviedo para desarrollar un proyecto de investigación.

Alergias a las golosinasEl estudio parte de la base de que las gominolas contienen diferentes productos que desencadenan, en algunos casos, reacciones alérgicas, tanto en niños como en adultos, por lo que la investigación irá sobre los componentes alérgenos que contienen algunas de las golosinas más consumidas en España, tomando muestras en distintos puntos de diferentes productos, sometiéndolas a un análisis de ADN para determinar el tipo de sustancias que pueden provocar alguna reacción contra la salud del consumidor.

La ley no exige que estos productos vendidos a granel lleven ningún tipo de etiquetado, lo que aumenta la confusión del consumidor.

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Mi hijo nació con craneostenosis congénita, una enfermedad que podría ser hereditaria y ahora quiere tener hijos, ¿existe alguna solución si el feto pudiera la tuviese?

Mi hijo nació con craneostenosis congénita, una enfermedad que podría ser hereditaria y ahora quiere tener hijos, ¿existe alguna solución si el feto pudiera la tuviese?

Estimada Sra. Por lo que me plantea en su consulta entiendo que el único rasgo que tiene su hijo es una craneosinostosis sin otro componente clínico. No está muy claro todavía si esta alteración  producida por deficiencia en las suturas oseas sea debida, únicamente, a causas genéticas aunque se han descrito casos en los que se produce por mutaciones en diversos genes.

Si la causa de la craneosinostosis de su hijo es genética, la herencia a su descendencia es dominante, es decir tiene una probabilidad del 50% de que sea heredada por un hijo o hija suyo.

Para poder conocer si este supuesto es la causa en su hijo es necesario realizar en él un análisis genético y determinar si existe una mutación en los genes descritos. Estos análisis pueden ser realizados en nuestro Centro.

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Una mutación genética rara podría estar relacionada con la esquizofrenia

En Estados Unidos, Investigadores de la Universidad John Hopkins liderados por Frederick C. Nucifora, han identificado una mutación genética en una familia con una alta tasa de esquizofrenia que podría confirmar la relación entre este trastorno mental y la presencia de anomalías genéticas en las células cerebrales.

La investigación ha revelado que aquellos miembros de esta familia que presentaban mutado el gen de la proteína NPAS3 tienen un riesgo mayor de desarrollar esquizofrenia o cualquier otra enfermedad mental debilitante.

La proteína NPAS3 se encarga de regular el desarrollo de las neuronas sanas, especialmente en una región del cerebro conocida como el hipocampo.

Nucifora y su equipo analizaron las neuronas en el laboratorio y comprobaron que las neuronas sanas presentaron unas extensiones largas que, en el caso de la mutación, no se producía.

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La enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson, descrita por primera vez en el año 1817 por el médico inglés James Parkinson, es una afección neurológica que produce trastornos del movimiento, alteraciones en la función cognitiva, en la expresión de las emociones y en la función autónoma. Esta enfermedad representa el segundo trastorno neurodegenerativo por su frecuencia, situándose únicamente por detrás de la enfermedad de Alzheimer.

La enfermedad de Parkinson afecta se da tanto en el sexo masculino como en el femenino, siendo frecuente que aparezca a partir de los 60 años aunque existe una versión precoz que se manifiesta en edades inferiores a los cuarenta años.

Los síntomas de la enfermedad de Parkinson se manifiestan cuando una vez producida  ya una pérdida importante de las neuronas encargadas de controlar y coordinar los movimientos y el tono muscular.

A día de hoy, el diagnóstico está basado en la clínica, puesto que no se ha identificado ningún marcador biológico de esta enfermedad y no se sabe las causas que provocan la destrucción de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra.

En el siguiente artículo comentamos los síntomas que suelen aparecer al presentarse la enfermedad de Parkinson.

Operaciones intrauterinas para tratar el trastorno de espina bífida

Operaciones intrauterinas para tratar el trastorno de espina bífida

Las operaciones a los fetos dentro del útero para tratar el trastorno de espina bífida, son una realidad mostrando unos resultados muy positivos.

Operacion espina bífida en fetosLos especialistas del Hospital del Vall d’Hebrón, de Barcelona se han convertido en el primer equipo del mundo en operar, con una nueva técnica basada en parches de colágeno y elastina, a un feto de 24 semanas con espina bífida.

El bebé ha nacido sin las graves secuelas de la enfermedad y los médicos esperan que cuando cumpla un año pueda caminar con normalidad, aunque todavía habrá que esperar para ver si puede controlar los esfínteres.

Y es que la espina bífida o mielomeningocele es una malformación congénita que genera alteraciones en el aparato locomotor, urinario y en el cerebro (hidrocefalia), ya que afecta al cierre de la columna vertebral y a la médula espinal.

La intervención consistió en abrir el útero como si fuera una cesárea, para poder acceder a la espalda del feto y corregir la malformación aislando con un parche la médula del líquido amniótico.

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Los datos genéticos individuales deben estar más protegidos

Los datos genéticos individuales deben estar más protegidos

Datos geneticosEl secreto médico no está suficientemente protegido por la legislación vigente en Estados Unidos en el caso de la secuenciación del genoma, una situación que podría dificultar la investigación, indicó un informe de una comisión gubernamental de bioética.

Expertos independientes formulan recomendaciones a las autoridades públicas dentro de la Comisión Presidencial de Bioética de Estados Unidos. Y es que la secuenciación del genoma humano al ser más asequible tendrá más aplicaciones para la ciencia y la clínica, que podrían dar lugar a importantes avances en medicina.

Pero este desarrollo también plantea dilemas éticos, por lo que los autores del informe, emitieron recomendaciones para fortalecer las regulaciones que protegen la confidencialidad de la información genética individual.

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Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Diagnostico prenatal en ZaragozaDentro de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, está el Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías que combina la técnica de tamizaje bioquímico de cromosomopatías con la ecografía, buscando hacer más seguros los resultados por medio de las dos muestras, una entre las 10-13 semanas de gestación combinándola con la translucencia nucal (técnica que determina la cantidad de líquido amniótico acumulado en la nuca del bebé a partir de la toma de una imagen) y otra entre las 16 y las 22.

Una vez obtenidas se comparan los resultados para buscar marcadores de patologías cromosómicas tales como edema de nuca, baquicefalia y otros que determinen posibles malformaciones.

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CAGT en Aragon en abierto para hablar de diagnóstico prenatal

CAGT en Aragon en abierto para hablar de diagnóstico prenatal

El pasado viernes, 23 de noviembre, CAGT fue entrevistada por Aragón TV, en un reportaje emitido en el programa Aragón en abierto, hablando sobre un técnicas de diagnóstico prenatal, en concreto un test para descartar el síndrome de Down en el futuro bebe.

Diagnostico prenatal Sindorme de Down

Al hacer clic, en la imagen te lleva a la página de Aragón en abierto, donde tienes que seleccionar el del día 23 de noviembre

A continuación mostramos, el link donde se puede ver el programa del día 23 de noviembre, y a partir del minuto 15, es la entrevista a CAGT.