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Distrofia miotónica de Steinert

La distrofia miotónica es la forma más común de aparición en el adulto de distrofia muscular y la segunda forma más habitual de enfermedad del músculo esquelético tras la Distrofia muscular de Duchenne. Se conocen dos tipos de DM: la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), conocida como enfermedad de Steinert, y la distrofia miotónica tipo […]

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Factores de malformaciones congénitas en embarazadas

Factores de malformaciones congénitas en embarazadas

La mayoría de las embarazadas da a luz a bebés normales y sanos. Sin embargo hay factores que incrementan las posibilidades de que aparezcan ciertas complicaciones, como el aborto, el parto prematuro y también las malformaciones. La gran mayoría de las malformaciones congénitas son de causa desconocida, siendo un escaso 40-30% los casos que se […]

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Mi hijo nació con craneostenosis congénita, una enfermedad que podría ser hereditaria y ahora quiere tener hijos, ¿existe alguna solución si el feto pudiera la tuviese?

Mi hijo nació con craneostenosis congénita, una enfermedad que podría ser hereditaria y ahora quiere tener hijos, ¿existe alguna solución si el feto pudiera la tuviese?

Estimada Sra. Por lo que me plantea en su consulta entiendo que el único rasgo que tiene su hijo es una craneosinostosis sin otro componente clínico. No está muy claro todavía si esta alteración  producida por deficiencia en las suturas oseas sea debida, únicamente, a causas genéticas aunque se han descrito casos en los que se produce por […]

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Una mutación genética rara podría estar relacionada con la esquizofrenia

En Estados Unidos, Investigadores de la Universidad John Hopkins liderados por Frederick C. Nucifora, han identificado una mutación genética en una familia con una alta tasa de esquizofrenia que podría confirmar la relación entre este trastorno mental y la presencia de anomalías genéticas en las células cerebrales. La investigación ha revelado que aquellos miembros de […]

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La enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson, descrita por primera vez en el año 1817 por el médico inglés James Parkinson, es una afección neurológica que produce trastornos del movimiento, alteraciones en la función cognitiva, en la expresión de las emociones y en la función autónoma. Esta enfermedad representa el segundo trastorno neurodegenerativo por su frecuencia, situándose únicamente […]

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Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Dentro de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, está el Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías que combina la técnica de tamizaje bioquímico de cromosomopatías con la ecografía, buscando hacer más seguros los resultados por medio de las dos muestras, una entre las 10-13 semanas de gestación combinándola con la translucencia nucal (técnica […]

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CAGT en Aragon en abierto para hablar de diagnóstico prenatal

CAGT en Aragon en abierto para hablar de diagnóstico prenatal

El pasado viernes, 23 de noviembre, CAGT fue entrevistada por Aragón TV, en un reportaje emitido en el programa Aragón en abierto, hablando sobre un técnicas de diagnóstico prenatal, en concreto un test para descartar el síndrome de Down en el futuro bebe. Al hacer clic, en la imagen te lleva a la página de […]

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Test genéticos para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta

Test genéticos para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta

El Centro de Análisis Genéticos le ofrece la realización de los TEST GENÉTICOS para diagnóstico de OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA. Los test pueden realizarse a partir de muestra de saliva, que puede ser tomada en consulta o en casa, sin ser necesario la extracción de sangre. En CAGT o en cualquiera de sus centros colaboradores, te damos […]

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Nuevo test cribado prenatal No invasivo

Nuevo test cribado prenatal No invasivo

El test de cribado genético prenatal, permite en muestra de sangre materna valorar el riesgo de las alteraciones cromosómicas fetales de: Trisonomía 21 – Síndrome de Down Trisonomía 13 –  Síndrome de Patau Trisonomía 18 –  Síndrome de Edwards La ventaja de este test, frente a otras pruebas prenatales es que se realiza mediante ténicas NO INVASIVAS, sacando sangre […]

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La Osteogenesis Imperfecta

Es una enfermedad con una gran variabilidad clínica, subdividida en tipos (I, IIA, IIB, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI y XII) que difieren, entre sí, en el fenotipo. Es de origen genético con herencia autosómica dominante y recesiva. En sus formas DOMINANTES está producida por una deficiencia en la concentración o […]

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