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Distrofia miotónica de Steinert

La distrofia miotónica es la forma más común de aparición en el adulto de distrofia muscular y la segunda forma más habitual de enfermedad del músculo esquelético tras la Distrofia muscular de Duchenne.

Se conocen dos tipos de DM: la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), conocida como enfermedad de Steinert, y la distrofia miotónica tipo 2 (DM2), denominada comúnmente como PROMM, o miopatía proximal miotónica, ambas identificables mediante análisis de ADN.

La DM1 también tiene una forma congénita que puede afectar gravemente a bebes y tiene una forma de aparición en la infancia. Los investigadores sospechan que existen más formas de distrofia miotónica (DM3, DM4, DMX).

La sistrofia miotónica de Steinert es una enfermedad hereditaria dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida afectando tanto a hombres como mujeres.

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Factores de malformaciones congénitas en embarazadas

Factores de malformaciones congénitas en embarazadas

La mayoría de las embarazadas da a luz a bebés normales y sanos. Sin embargo hay factores que incrementan las posibilidades de que aparezcan ciertas complicaciones, como el aborto, el parto prematuro y también las malformaciones.

Malformaciones congenitas en el embarazo

La gran mayoría de las malformaciones congénitas son de causa desconocida, siendo un escaso 40-30% los casos que se pueden asociar a algún factor conocido. Entre ellos los más frecuentes son:

  • La edad de la madre.
  • La alimentación materna durante el embarazo.
  • El ambiente, como por ejemplo las radiaciones, los rayos X…
  • Trastornos genéticos y cromosómicos, determinadas por la información genética del bebé. Podría suceder que no haya ningún caso en la familia y se trate de una alteración espontánea, como ocurre con las mutaciones, o que la alteración sea aportada por la información genética los padres, siendo una enfermedad hereditaria.
  • El  consumo de sustancias tóxicas como el alcohol, llegando a poder sufrir el feto el síndrome alcohólico fetal, que consiste en anormalidades en la cara, defectos del corazón, de las articulaciones y de los miembros, alteraciones intelectuales y problemas en el crecimiento del bebé.
  • Algunos medicamentos afectan también al bebé, por lo que solo hay que tomar aquellos que el médico haya aprobado, sobre todo durante el primer trimestre del embarazo, ya que es cuando tiene lugar la mayor parte del desarrollo embrionario y el feto es más vulnerable.
  • Ciertas enfermedades o infecciones maternas pueden afectar al feto.

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Mi hijo nació con craneostenosis congénita, una enfermedad que podría ser hereditaria y ahora quiere tener hijos, ¿existe alguna solución si el feto pudiera la tuviese?

Mi hijo nació con craneostenosis congénita, una enfermedad que podría ser hereditaria y ahora quiere tener hijos, ¿existe alguna solución si el feto pudiera la tuviese?

Estimada Sra. Por lo que me plantea en su consulta entiendo que el único rasgo que tiene su hijo es una craneosinostosis sin otro componente clínico. No está muy claro todavía si esta alteración  producida por deficiencia en las suturas oseas sea debida, únicamente, a causas genéticas aunque se han descrito casos en los que se produce por mutaciones en diversos genes.

Si la causa de la craneosinostosis de su hijo es genética, la herencia a su descendencia es dominante, es decir tiene una probabilidad del 50% de que sea heredada por un hijo o hija suyo.

Para poder conocer si este supuesto es la causa en su hijo es necesario realizar en él un análisis genético y determinar si existe una mutación en los genes descritos. Estos análisis pueden ser realizados en nuestro Centro.

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Una mutación genética rara podría estar relacionada con la esquizofrenia

En Estados Unidos, Investigadores de la Universidad John Hopkins liderados por Frederick C. Nucifora, han identificado una mutación genética en una familia con una alta tasa de esquizofrenia que podría confirmar la relación entre este trastorno mental y la presencia de anomalías genéticas en las células cerebrales.

La investigación ha revelado que aquellos miembros de esta familia que presentaban mutado el gen de la proteína NPAS3 tienen un riesgo mayor de desarrollar esquizofrenia o cualquier otra enfermedad mental debilitante.

La proteína NPAS3 se encarga de regular el desarrollo de las neuronas sanas, especialmente en una región del cerebro conocida como el hipocampo.

Nucifora y su equipo analizaron las neuronas en el laboratorio y comprobaron que las neuronas sanas presentaron unas extensiones largas que, en el caso de la mutación, no se producía.

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La enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson, descrita por primera vez en el año 1817 por el médico inglés James Parkinson, es una afección neurológica que produce trastornos del movimiento, alteraciones en la función cognitiva, en la expresión de las emociones y en la función autónoma. Esta enfermedad representa el segundo trastorno neurodegenerativo por su frecuencia, situándose únicamente por detrás de la enfermedad de Alzheimer.

La enfermedad de Parkinson afecta se da tanto en el sexo masculino como en el femenino, siendo frecuente que aparezca a partir de los 60 años aunque existe una versión precoz que se manifiesta en edades inferiores a los cuarenta años.

Los síntomas de la enfermedad de Parkinson se manifiestan cuando una vez producida  ya una pérdida importante de las neuronas encargadas de controlar y coordinar los movimientos y el tono muscular.

A día de hoy, el diagnóstico está basado en la clínica, puesto que no se ha identificado ningún marcador biológico de esta enfermedad y no se sabe las causas que provocan la destrucción de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra.

En el siguiente artículo comentamos los síntomas que suelen aparecer al presentarse la enfermedad de Parkinson.

Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Diagnostico prenatal en ZaragozaDentro de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, está el Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías que combina la técnica de tamizaje bioquímico de cromosomopatías con la ecografía, buscando hacer más seguros los resultados por medio de las dos muestras, una entre las 10-13 semanas de gestación combinándola con la translucencia nucal (técnica que determina la cantidad de líquido amniótico acumulado en la nuca del bebé a partir de la toma de una imagen) y otra entre las 16 y las 22.

Una vez obtenidas se comparan los resultados para buscar marcadores de patologías cromosómicas tales como edema de nuca, baquicefalia y otros que determinen posibles malformaciones.

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CAGT en Aragon en abierto para hablar de diagnóstico prenatal

CAGT en Aragon en abierto para hablar de diagnóstico prenatal

El pasado viernes, 23 de noviembre, CAGT fue entrevistada por Aragón TV, en un reportaje emitido en el programa Aragón en abierto, hablando sobre un técnicas de diagnóstico prenatal, en concreto un test para descartar el síndrome de Down en el futuro bebe.

Diagnostico prenatal Sindorme de Down

Al hacer clic, en la imagen te lleva a la página de Aragón en abierto, donde tienes que seleccionar el del día 23 de noviembre

A continuación mostramos, el link donde se puede ver el programa del día 23 de noviembre, y a partir del minuto 15, es la entrevista a CAGT.

Test genéticos para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta

Test genéticos para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta

El Centro de Análisis Genéticos le ofrece la realización de los TEST GENÉTICOS para diagnóstico de OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA.

Los test pueden realizarse a partir de muestra de saliva, que puede ser tomada en consulta o en casa, sin ser necesario la extracción de sangre. En CAGT o en cualquiera de sus centros colaboradores, te damos los contenedores apropiados para la toma de muestras. El procedimiento es muy sencillo y está explicado en cada uno de los kits.

Y si lo quieres realizar el test para el para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta online, también te ofrecemos el test para que lo recibas en casa y lo realices con todas la comodidad.

POSTNATAL (Personas nacidas)

Para niños:
Con los bastoncillos tome muestra de saliva del niño y escúrrala dentro del recipiente hasta alcanzar la línea marcada.

TEST GENÉTICOS para diagnóstico de  OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA.

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Nuevo test cribado prenatal No invasivo

Nuevo test cribado prenatal No invasivo

El test de cribado genético prenatal, permite en muestra de sangre materna valorar el riesgo de las alteraciones cromosómicas fetales de:

  • Trisonomía 21 – Síndrome de Down
  • Trisonomía 13 –  Síndrome de Patau
  • Trisonomía 18 –  Síndrome de Edwards

La ventaja de este test, frente a otras pruebas prenatales es que se realiza mediante ténicas NO INVASIVAS, sacando sangre de la madre a  partir de la semana 14 de embarazo, y con la tranquiliddad de no sufrir un riesgo de aborto o una infección, como puede pasar con otras técnicas.

El test esta avalado por estudios científicos, ofreciendo una alta sensibilidad y especificidad para el cribado de los síndromes fetales más frecuentes.

Sindromes Sensibilidad Especificidad Valor predictivo positivo Valor predictivo negativo
S. de Down 100% 97.9% 96.6% 100%
S. de Patau 100% 98.9% 89.3% 100%
S. de Edwards 91.9% 98% 87.2% 98.8%

Si el resultado es positivo, debe ser confirmado con técnicas invasivas que aseguren con muestras fetales el resultado.

El test de cribado prenatal no invasivo es superior en tasa de detección al resto de procedimientos de cribado prenatal, que está limitados por falsos positivos, una baja tasa de detección, riesgo de pérdida fetal….

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La Osteogenesis Imperfecta

Es una enfermedad con una gran variabilidad clínica, subdividida en tipos (I, IIA, IIB, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI y XII) que difieren, entre sí, en el fenotipo.

Es de origen genético con herencia autosómica dominante y recesiva.

En sus formas DOMINANTES está producida por una deficiencia en la concentración o estructura del Colágeno tipo I debido a mutaciones en los genes COL1A1/COL1A2, en el 90% de los casos. Recientemente se ha descrito el gen IFITM5 asociado a la OI tipo V.

Estas mutaciones pueden ser heredadas por los descendientes de un afecto con una probabilidad del 50%.

En los casos de novo puede ser causada por mosaicismo germinal en los padres, sin que estos sean enfermos pero con posible repetición en descendientes futuros.

En las formas RECESIVAS se han descrito, hasta el momento, varios genes implicados: LEPRE1, CRTAP, FKBP10, PPIB, SERPINF1, SERPINH1 y SP7. En estos casos ambos progenitores son portadores obligados de una mutación en el mismo gen y con un riesgo de descendencia afectada del 25%.

El TEST GENÉTICO constituye una herramienta diagnóstica de la enfermedad y preventiva para la familia.

A partir del ADN extraído de la saliva se detecta la presencia o ausencia de mutaciones/deleciones en los genes estudiados mediante las técnicas de secuenciación/MLPA, respectivamente.

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