0
  Login
¿Puede prevenirse la espina bifida?

¿Puede prevenirse la espina bifida?

El ácido fólico, también llamado folato, es una vitamina importante en el desarrollo de un feto sano. Aunque tomar esta vitamina no puede garantizar tener un bebé sano, puede ayudar.

espina bifidaEstudios recientes han mostrado que al agregar ácido fólico a sus dietas, las mujeres en edad de procrear reducen el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, como la espina bífida.

Por ello, se recomienda que todas las mujeres en edad de procrear consuman diariamente 400 microgramos de ácido fólico, como verduras de hoja verde oscuro, yemas de huevo y algunas frutas.

Muchos alimentos, como algunos cereales para el desayuno, panes enriquecidos, harinas, pastas, arroz, y otros productos integrales, ahora vienen fortificados con ácido fólico. Muchas multivitaminas también contienen la dosis recomendada de ácido fólico.

Read More »

Diagnóstico a través de células fetales en sangre materna

Diagnóstico a través de células fetales en sangre materna

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más novedosa es el diagnóstico a través de células fetales en sangre materna.

Tecnicas no invasivas de diagnostico prenatalEs una de las técnicas más recientes, porque, aunque desde hace 40 años se conoce la circulación de células fetales nucleadas en la sangre materna, solo se ha podido aplicar cuando lo permitieron los avances de la inmunología, de la separación celular y de la biología y la citogenética moleculares.

De los tres tipos estudiados, linfocitos (un tipo de glóbulo blanco), células trofoblásticas (forman un grupo celular que provee de alimento al embrión) y eritroblastos (se hallan en los glóbulos rojos), sólo los últimos proveen de resultados respecto de la constitución genética del feto.

Read More »

Congreso AHUCE de Osteogénesis Imperfecta (OI)

Congreso AHUCE de Osteogénesis Imperfecta (OI)

Bajo el lema «La OI mira al futuro», se celebrará los próximos días 20 y 21 de octubre de 2012 en el Hotel Tryp Los Ángeles de Madrid tendrá lugar el XIX Congreso Nacional sobre osteogénesis imperfecta.

AHUCE

La Osteogénesis Imperfecta, o llamada coloquialmente “Huesos de Cristal” es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.

La Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE), formada en diciembre de 1994 organiza cada año este congreso para exponer, a través de médicos y especialistas, las últimas novedades vinculadas de la patología, aprovechando además para celebrar la asamblea anual, recibir a nuevos socios, simpatizantes y poner en común las experiencias e inquietudes.

Y es que poco a poco el gran público va conociendo la Osteogénesis Imperfecta, tomando conciencia de lo que supone padecerla, como se demostró en el Día de las Enfermedades Raras o en la gran participación lograda durante los actos organizados el Wisbone Day o Día Mundial de la OI.

Read More »

Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más corriente y conocida es el Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías.

Combina la técnica anterior con la ecografía, buscando hacer más seguros los resultados por medio de las dos muestras, una entre las 10-13 semanas de gestación combinándola con la translucencia nucal (técnica que determina la cantidad de líquido amniótico acumulado en la nuca del bebé a partir de la toma de una imagen) y otra entre las 16 y las 22.
Read More »

Complicaciones de la espina bífida

Complicaciones de la espina bífida

Complicaciones espina bifidaLa espina bifida consiste en el cierre incompleto del tubo neural, y aunque no se sabe porque esto sucede, los científicos sospechan que juegan un papel los factores genéticos, nutricionales y ambientales, por lo que es muy importante realizar un correcto diagnóstico prenatal para prevenir su aparición.

Las complicaciones de la espina bífida pueden ir desde problemas físicos pequeños a incapacidades físicas y mentales graves, siendo importante saber que la mayor parte de las personas con espina bífida posee inteligencia normal.

Generalmente, todos los nervios situados por debajo de la malformación están afectados, por lo que cuanto más alta es la malformación en la espalda, mayor será la cantidad de daño nervioso y la pérdida de función muscular y sensación.

Otra complicación neurológica asociada con la espina bífida es la malformación de Chiari II, una afección rara (pero común en los niños con mielomeningocele) en la cual el tallo cerebral y el cerebelo o una parte posterior del cerebro sobresale hacia abajo. Esta afección puede comprimir la médula espinal, causando una variedad de síntomas como dificultades para alimentarse, tragar y respirar; ahogos y rigidez de los brazos.

La malformación de Chiari II también puede dar como resultado el bloqueo del líquido cefalorraquídeo (hidrocefalia), acumulándose líquido cefalorraquídeo en el cerebro, lo que genera una presión perjudicial sobre el cerebro.

La hidrocefalia se puede tratar implantando quirúrgicamente una un tubo hueco, en el cerebro para drenar el exceso de líquido hacia el abdomen.

Read More »

¿Cómo se trata la espina bífida?

¿Cómo se trata la espina bífida?

Tratamiento espina bifidaComo ya hemos comentado en anteriores artículos, la espina bífida se caracteriza por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal), siendo en EEUU el defecto del tubo neural más común, afectando de 1.500 a 2.000 de los más de 4 millones de bebés nacidos al año.

No hay cura para la espina bífida, ya que el tejido nervioso dañado o perdido no puede reemplazarse o repararse, ni se puede restablecer la función de los nervios dañados.

El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno. Muchos niños que poseen la forma leve no necesitan tratamiento, aunque algunos pueden necesitar cirugía al crecer.

Si se posee mielomeningocele se debe prevenir que no aparezca una infección en los nervios y tejido expuesto en la columna, protegiendo los nervios expuestos y las estructuras de un trauma adicional.

Los médicos han comenzado recientemente a hacer cirugía fetal para el tratamiento de mielomeningocele.

Read More »

Biopsia de vellosidad coriónica

Biopsia de vellosidad coriónica

Se extrae una muestra de estas protuberancias de la placenta, a través de una punción abdominal o por vía vaginal, debido a que los tejidos fetales y los de la placenta son similares, por lo que los estudios que se realicen son representativos de los del bebé, siendo los diagnósticos certeros en un 98%.

Diagnostico prenatal invasivo

Suele realizarse alrededor de las semanas 10 a 12, realizándose en casos de que haya una translucencia nucal aumentada o que por alguna razón sea necesario analizar el ADN del feto.

Al ser invasiva lleva riesgos de aborto (entre 0,5 y 1%), infección, roturas de membranas y sangrado y se desaconseja en casos de miomas, asas intestinales (son porciones del intestino que se doblan para que éste quepa en la cavidad que lo contiene) y útero en retroflexión, en el caso de la vía abdominal; infección cérvico-vaginal en el caso de las vaginales.
Read More »

Ecocardiografía fetal

Ecocardiografía fetal

diagnostico prenatal zaragozaLa ecocardiografía fetal se usa cuando existen antecedentes de cardiopatías congénitas familiares, ante la ingesta materna de ciertos medicamentos, abuso de alcohol y/o drogas, o de enfermedades como rubéola, diabetes o lupus y también cuando se ha detectado la posibilidad de problemas cardíacos con otras metodologías.

La ecocardiografía fetal consiste en colocar una pequeña sonda (transductor) sobre el abdomen materno que envía ondas de ultrasonido que dan una imagen de la estructura del corazón del feto, ayudando a detectar anormalidades cardíacas y a si fuera necesario, realizar las acciones para intentar remediarlos cuanto antes.

Aunque esta técnica también permite apreciar malformaciones esqueléticas en el feto a partir de las 10 semanas, debido al peligro que implica para el niño, se utiliza muy raramente, sólo en casos en que se sospecha algún problema.
Read More »

Que hacer si tu bebe nace con alguna malformación

Que hacer si tu bebe nace con alguna malformación

Nacimiento de un bebe con malfomacionesCuando un bebe nace con alguna malformación es inevitable que los padres se muestren preocupados y desconcertados los primeros días. Sucede que que a la vez que los padres están aprendiendo a conocer al hijo real, observando e intentando enfrentarse a sus problemas, están sufriendo por la pérdida del hijo ideal que habían imaginado.

Además, y como es normal, la familia y amigos están deseando compartir lo que esperaban que fuesen “buenas noticias”, lo que genera en los padres aún más ansiedad y angustia.

En estos casos, puede ser útil recurrir a algún familiar o amigo de confianza para que entregue las explicaciones necesarias a los otros parientes y amigos de lo que ha sucedido. Así mismo,se ha comprobado que es de gran ayuda solicitar consejo a agrupaciones de padres de niños con problemas similares.

Read More »

Defectos congénitos

Defectos congénitos

Existen 3 tipos de malformaciones congénitas, pudiendo notarse o no.

  • Las malformaciones morfológicas afectan a la forma física, al aspecto externo del bebé.
  • Los funcionales afectan al funcionamiento de los distintos órganos del cuerpo.
  • Los estructurales se deben a alteraciones de los genes o de las células.

Defectos congénitosAlgunas enfermedades congénitas pueden ser transmitidos genéticamente dentro de una misma familia, y se dice que son hereditarios o genéticos.

Otras veces aparecen en un niño aislado sin que haya otros casos en la familia (suele ser debido a mutaciones genéticas), siendo entonces un caso esporádico.

Por su número, las malformaciones congénitas se dividen en aisladas, cuando son únicas, y múltiples, cuando están presentes dos o más en el individuo, ya que puede darse el caso de que el bebé tenga un único defecto congénito (espina bifida) o puede que tenga varios al mismo tiempo (labio leporino junto con hendidura del paladar).

¿Cómo prevenir las malformaciones en el embarazo?

Los órganos del bebé se forman en el primer trimestre de embarazo, que es el periodo más crítico por riesgo de malformaciones por lo que es conveniente evitar o controlar el consumo de alcohol, tabaco o cualquier tipo de drogas hasta como mínimo el final de la gestación.

Read More »