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La esterilidad y la infertilidad, medicina de la reproducción

La esterilidad y la infertilidad, medicina de la reproducción

La esterilidad es la incapacidad para llevar a término un embarazo, mientras que la infertilidad se define como la incapacidad de mantener y finalizar un embarazo, una vez éste se ha producido.

Se considera que existe un problema cuando no se ha podido tener un hijo vivo, después de un año de relaciones sexuales con la finalidad de procrear, (sobre todo en los días previos a la ovulación, por ser éstos los días fértiles) sin el uso de métodos anticonceptivos. Sin embargo, puede ser recomendable reducir este periodo de tiempos en aquellos casos en los que la mujer tiene más de 35 años.

Desgraciadamente, es un hecho que resulta cada vez más frecuente entre la población en edad fértil, afectando aproximadamente a un 15% de las parejas en edad fértil. Este incremento podría ser debido a factores como la demora en la toma de decisión de buscar descendencia en las mujeres, una disminución de la calidad seminal…

Las causas de la esterilidad son diversas y varían en función del sexo, aunque se cree que un 40% de los casos es por causa de origen masculino, un 40% de origen femenino y el 20% restante se deben a un problema mixto…

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Factores de malformaciones congénitas en embarazadas

Factores de malformaciones congénitas en embarazadas

La mayoría de las embarazadas da a luz a bebés normales y sanos. Sin embargo hay factores que incrementan las posibilidades de que aparezcan ciertas complicaciones, como el aborto, el parto prematuro y también las malformaciones.

Malformaciones congenitas en el embarazo

La gran mayoría de las malformaciones congénitas son de causa desconocida, siendo un escaso 40-30% los casos que se pueden asociar a algún factor conocido. Entre ellos los más frecuentes son:

  • La edad de la madre.
  • La alimentación materna durante el embarazo.
  • El ambiente, como por ejemplo las radiaciones, los rayos X…
  • Trastornos genéticos y cromosómicos, determinadas por la información genética del bebé. Podría suceder que no haya ningún caso en la familia y se trate de una alteración espontánea, como ocurre con las mutaciones, o que la alteración sea aportada por la información genética los padres, siendo una enfermedad hereditaria.
  • El  consumo de sustancias tóxicas como el alcohol, llegando a poder sufrir el feto el síndrome alcohólico fetal, que consiste en anormalidades en la cara, defectos del corazón, de las articulaciones y de los miembros, alteraciones intelectuales y problemas en el crecimiento del bebé.
  • Algunos medicamentos afectan también al bebé, por lo que solo hay que tomar aquellos que el médico haya aprobado, sobre todo durante el primer trimestre del embarazo, ya que es cuando tiene lugar la mayor parte del desarrollo embrionario y el feto es más vulnerable.
  • Ciertas enfermedades o infecciones maternas pueden afectar al feto.

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Mi hijo nació con craneostenosis congénita, una enfermedad que podría ser hereditaria y ahora quiere tener hijos, ¿existe alguna solución si el feto pudiera la tuviese?

Mi hijo nació con craneostenosis congénita, una enfermedad que podría ser hereditaria y ahora quiere tener hijos, ¿existe alguna solución si el feto pudiera la tuviese?

Estimada Sra. Por lo que me plantea en su consulta entiendo que el único rasgo que tiene su hijo es una craneosinostosis sin otro componente clínico. No está muy claro todavía si esta alteración  producida por deficiencia en las suturas oseas sea debida, únicamente, a causas genéticas aunque se han descrito casos en los que se produce por mutaciones en diversos genes.

Si la causa de la craneosinostosis de su hijo es genética, la herencia a su descendencia es dominante, es decir tiene una probabilidad del 50% de que sea heredada por un hijo o hija suyo.

Para poder conocer si este supuesto es la causa en su hijo es necesario realizar en él un análisis genético y determinar si existe una mutación en los genes descritos. Estos análisis pueden ser realizados en nuestro Centro.

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Embrioscopía y fetoscopía

El diagnóstico por ultrasonido tiene sus limitaciones, sobre todo en los primeros meses del embarazo por lo que cuando es necesario saber más, se recurre a estos estudios.

Con la embrioscopía y fetoscopía se obtienen imágenes directas por medio de un endoscopio de fibra óptica, que se introduce por la vagina hasta las proximidades del embrión o el feto.

Los peligros son similares a los de la amniocentesis, aunque debido a su reciente uso, no existe el suficiente número de casos para establecer si conllevan un riesgo mayor.

Centro de Análisis Genéticos de Zaragoza, CAGT cuenta con una Unidad Especializada en diagnóstico prenatal, poniendo a su disposición todas las técnicas necesarias para establecer un diagnóstico adecuado a cada caso, garantizándole la atención personalizada de un equipo cualificado que le brindará el Consejo Genético oportuno.

Operaciones intrauterinas para tratar el trastorno de espina bífida

Operaciones intrauterinas para tratar el trastorno de espina bífida

Las operaciones a los fetos dentro del útero para tratar el trastorno de espina bífida, son una realidad mostrando unos resultados muy positivos.

Operacion espina bífida en fetosLos especialistas del Hospital del Vall d’Hebrón, de Barcelona se han convertido en el primer equipo del mundo en operar, con una nueva técnica basada en parches de colágeno y elastina, a un feto de 24 semanas con espina bífida.

El bebé ha nacido sin las graves secuelas de la enfermedad y los médicos esperan que cuando cumpla un año pueda caminar con normalidad, aunque todavía habrá que esperar para ver si puede controlar los esfínteres.

Y es que la espina bífida o mielomeningocele es una malformación congénita que genera alteraciones en el aparato locomotor, urinario y en el cerebro (hidrocefalia), ya que afecta al cierre de la columna vertebral y a la médula espinal.

La intervención consistió en abrir el útero como si fuera una cesárea, para poder acceder a la espalda del feto y corregir la malformación aislando con un parche la médula del líquido amniótico.

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Técnicas de diagnóstico prenatal a través de células fetales en sangre materna

Técnicas de diagnóstico prenatal a través de células fetales en sangre materna

Como comentábamos en un artículo anterior, que el diagnóstico prenatal a través de células fetales en sangre materna una de las técnicas más recientes, porque, aunque desde hace 40 años se conoce la circulación de células fetales nucleadas en la sangre materna, solo se ha podido aplicar cuando lo permitieron los avances de la inmunología, de la separación celular y de la biología y la citogenética moleculares.

Diagnostico prenatal en ZaragozaSe realiza entre las 18 y las 20 semanas de embarazo y las nuevas metodologías son dos:

Técnica FISH (hibridación in situ con fluorescencia)

La técnica FISH (hibridación in situ con fluorescencia) es un proceso en el que se toma una parte del ADN y se colorea, para que, cuando se ponga en contacto con el resto de la cadena señale los problemas genéticos, sobre todo traslocaciones, trisomías y monosomías.

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Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Diagnostico prenatal en ZaragozaDentro de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, está el Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías que combina la técnica de tamizaje bioquímico de cromosomopatías con la ecografía, buscando hacer más seguros los resultados por medio de las dos muestras, una entre las 10-13 semanas de gestación combinándola con la translucencia nucal (técnica que determina la cantidad de líquido amniótico acumulado en la nuca del bebé a partir de la toma de una imagen) y otra entre las 16 y las 22.

Una vez obtenidas se comparan los resultados para buscar marcadores de patologías cromosómicas tales como edema de nuca, baquicefalia y otros que determinen posibles malformaciones.

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CAGT en Aragon en abierto para hablar de diagnóstico prenatal

CAGT en Aragon en abierto para hablar de diagnóstico prenatal

El pasado viernes, 23 de noviembre, CAGT fue entrevistada por Aragón TV, en un reportaje emitido en el programa Aragón en abierto, hablando sobre un técnicas de diagnóstico prenatal, en concreto un test para descartar el síndrome de Down en el futuro bebe.

Diagnostico prenatal Sindorme de Down

Al hacer clic, en la imagen te lleva a la página de Aragón en abierto, donde tienes que seleccionar el del día 23 de noviembre

A continuación mostramos, el link donde se puede ver el programa del día 23 de noviembre, y a partir del minuto 15, es la entrevista a CAGT.

Nuevo test cribado prenatal No invasivo

Nuevo test cribado prenatal No invasivo

El test de cribado genético prenatal, permite en muestra de sangre materna valorar el riesgo de las alteraciones cromosómicas fetales de:

  • Trisonomía 21 – Síndrome de Down
  • Trisonomía 13 –  Síndrome de Patau
  • Trisonomía 18 –  Síndrome de Edwards

La ventaja de este test, frente a otras pruebas prenatales es que se realiza mediante ténicas NO INVASIVAS, sacando sangre de la madre a  partir de la semana 14 de embarazo, y con la tranquiliddad de no sufrir un riesgo de aborto o una infección, como puede pasar con otras técnicas.

El test esta avalado por estudios científicos, ofreciendo una alta sensibilidad y especificidad para el cribado de los síndromes fetales más frecuentes.

Sindromes Sensibilidad Especificidad Valor predictivo positivo Valor predictivo negativo
S. de Down 100% 97.9% 96.6% 100%
S. de Patau 100% 98.9% 89.3% 100%
S. de Edwards 91.9% 98% 87.2% 98.8%

Si el resultado es positivo, debe ser confirmado con técnicas invasivas que aseguren con muestras fetales el resultado.

El test de cribado prenatal no invasivo es superior en tasa de detección al resto de procedimientos de cribado prenatal, que está limitados por falsos positivos, una baja tasa de detección, riesgo de pérdida fetal….

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Test de cribado prenatal no invasivo

Test de cribado prenatal no invasivo

Ya es una realidad en España el estudio fetal no invasivo.

Test de cribado prenatal no invasivoEste análisis se realiza en una muestra de sangre materna y puede identificar las trisomías fetales de los cromosomas 13, (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down), sin necesidad de técnicas invasivas para tomar una muestra fetal como sucedía con la amniocentesis, la cordocenteis o la funiculocentesis.

Para realizarla es tan simple como tomar una muestra de sangre (5 – 10 ml) de la futura madre, extraída entre las semanas 14 a 24 de gestación. En el primer trimestre del embarazo se podrá tener un diagnóstico precoz del estado fetal.

La principal ventaja de esta técnica es la ausencia de riesgo de abortos espontáneos e infecciones intrauterinas que pueden ocurrir en el 0,5-2% de los casos en los que se aplican técnicas invasivas.

Estas técnicas están destinadas a todas aquellas gestantes/parejas que desean realizar un estudio prenatal sin asumir estos riesgos pero demandan un análisis alternativo que les proporcione fiabilidad, hasta ahora no conseguida por otros cribados prenatales como el triple screnning, la translucencia nucal…

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