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Un nuevo test genético detecta mejor el autismo

Investigadores estadounidenses han desarrollado un “avanzado” test que busca ADN borrado o extra en los cromosomas, y que, según las últimas investigaciones publicadas en la revista “Pediatrics“, funciona mejor que los test que se usan habitualmente para detectar los cambios genéticos ligados al autismo.

Los expertos dijeron que el test, conocido como análisis cromosómico por micromatriz (CMA, por su sigla en inglés), debería aplicarse durante la primera ronda de pruebas para investigar la causa genética del autismo infantil.

“Lo que esperamos es brindar evidencias para que a las compañías aseguradoras les cueste más decir ‘no vamos a pagar esto'”, dijo el doctor David Miller, del Hospital de Niños de Boston, que trabajó en el estudio.

Los test genéticos estándar, capaces de detectar anormalidades cromosómicas y el síndrome X frágil (la principal causa genética conocida del autismo), a menudo fracasan, a pesar de que los genes suelen ser responsables hasta del 15 por ciento de los casos de autismo.

Sin embargo, el nuevo análisis por micromatriz es mucho más sensible porque investiga todo el genoma hasta hallar el lugar donde los cromosomas han sido agregados, no están o están en la ubicación equivocada. Pero como no está recomendado para la primera ronda de análisis, algunas aseguradoras de salud no lo cubren.

Para el estudio, el equipo comparó pruebas sobre más de 900 pacientes con un diagnóstico clínico de desorden del espectro autista que se sometieron a un test genético en el 2006, 2007 y 2008. Los especialistas hallaron que el test estándar detectaba las anormalidades genéticas en el 2,23 por ciento de los pacientes, mientras que el de CMA detecto los casos en un 7,3 por ciento de los participantes.

En base a los resultados, “el test CMA debería ser considerado una parte de la evaluación de rutina para las personas con desórdenes del espectro genético”, dijo Bai-Lin Wu, director del Laboratorio de Diagnóstico de ADN de Niños y líder del estudio.

El autismo es una misteriosa enfermedad que afecta a uno de cada 110 niños estadounidenses y varía desde síndrome de Asperger (que es el más leve) hasta el retraso mental severo y la discapacidad social. El trastorno no tiene cura ni un tratamiento ampliamente aceptado.

Fuente: Europapress,Pediatrics

Un retraso en el desarrollo de la corteza sensorial explica el rechazo al contacto en el síndrome de Frágil X

Un retraso en el desarrollo de la corteza sensorial explica el rechazo al contacto en el síndrome de Frágil X

Características físicas típicas del SXF: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas

Características físicas típicas del SXF: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas

Un retraso en el desarrollo de la corteza sensorial, la parte del cerebro que responde al tacto, explica el rechazo al contacto en el síndrome de X Frágil, según un estudio de la Escuela de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern en Estados Unidos que se publica en la revista “Neuron“.

El síndrome de X Frágil (FXS) es la forma más común de retraso mental hereditario y la causa principal de identificar el autismo. Se sabe que FXS es causado por el silenciamiento transcripcional del gen FMR1 que codifica la proteína de retraso mental X frágil (FMRP), pero la patogénesis de la enfermedad es desconocida.

Según explica Anis Contractor, responsable del estudio, “existe un ‘periodo crítico’ durante el desarrollo, cuando el cerebro es muy plástico y está cambiando con rapidez. Todos los elementos de este rápido desarrollo tienen que estar coordinados para que el cerebro cree sus conexiones de forma correcta y por ello funcione adecuadamente”.

Los investigadores trabajaron con un modelo de ratón de X frágil y descubrieron que el desarrollo de la sinapsis, los lugares donde se comunican las neuronas entre sí, estaba retrasado en la corteza sensorial.

“El periodo crítico podría proporcionar una ventana durante la que la intervención terapéutica puede corregir el desarrollo sináptico e invertir algunos de los síntomas de la enfermedad”, explica Contractor.

Las personas con este síndrome tienen un debilitamiento sensorial así como problemas cognitivos. “Tienen indefensión táctil. No miran a los ojos de las personas, no quieren abrazar a sus padres y son hipersensibles al tacto y al sonido. Todo esto causa ansiedad a los familiares y amigos además de a los pacientes con X frágil. Ahora tenemos los primeros datos sobre qué funciona mal en el cerebro”, añade la investigadora.

La sobrecarga sensorial en las personas con X frágil da lugar a un aislamiento social, ansiedad y a un umbral sensorial excesivo. Aparece en los inicios de la infancia y progresivamente empeora en los años infantiles.

El síndrome de X frágil está causado por una mutación genética en el cromosoma X que interfiere en la producción de una proteína llamada proteína de retardo mental X frágil (FMRP). Esta proteína dirige la formación de otras proteínas que desarrollan la sinapsis en el cerebro. Las personas con X frágil carecen de FMRP. Se denomina X frágil porque el cromosoma X parece roto o torcido.

Los chicos resultan más gravemente afectados por el síndrome porque sólo tienen un cromosoma X. Las chicas, que tienen dos cromosomas X están menos afectadas por el defecto.

Los investigadores descubrieron que la corteza sensorial tardaba en madurar al registrar las señales eléctricas que se transmiten a través de las sinapsis de los animales. Esto proporcionó una imagen de cuándo y cómo esta parte del cerebro se desarrollaba. La capacidad del cerebro para procesar de forma correcta la información entrante se basa en el desarrollo correcto de estas sinapsis.

Este es uno de los primeros estudios que muestra cómo las sinapsis en esta región están alteradas. “Comienza a crearse un marco de trabajo sobre cómo esta parte de la corteza se desarrolla. Nuestro siguiente paso es descubrir qué va mal, cómo esta eliminación del gen FMR1 altera los procesos del desarrollo normales”, concluye Contractor.

Fuente: www.europapress.es , Neuron

Una startup pone a prueba unos medicamentos para combatir el autismo

Una startup pone a prueba unos medicamentos para combatir el autismo

Estos compuestos ofrecen resultados prometedores en ratones con mutaciones y podrían ofrecer el mismo tipo de esperanza en humanos.

Dichos compuestos se están poniendo a prueba  para el tratamiento del síndrome X frágil, una forma poco común y hereditaria de discapacidad intelectual vinculada al autismo.

Las personas con síndrome X frágil no poseen una proteína llamada FMRP.

Una teoría para la discapacidad cognitiva asociada con el X frágil, y quizá con el autismo en general, es la desregulación en la sinapsis, la conexión entre dos neuronas. Nuestra capacidad para aprender depende de la capacidad, fuertemente regulada, para cambiar continuamente la fuerza de la sinapsis en respuesta a la nueva información que nos llega.

La gente con síndrome X frágil y otros tipos de discapacidades cognitivas poseen sinapsis de aspecto inmaduro y señalización ineficiente, afirma Carpenter médico y cofundador de Seaside.

Esto significa que el cerebro “interpreta casi todo lo que ocurre como si fuera ruido, en vez de información importante.”

Los nuevos compuestos que están poniendo a prueba los científicos de Seaside Therapeutics contrarrestan los efectos que provoca la carencia de dicha proteína.

Seaside espera empezar los estudios en personas con X frágil más adelante en este año o a principios de 2011.

Fuente: www.technologyreview.com