La llegada de un hijo, despierta muchas ilusiones en la madre, pero como es lógico, también le crea ansiedad y temor de que algo no vaya a ir bien. Hoy en día, debido a que la edad de gestación ha aumentado, posponiéndose el embarazo hasta acabar la carrera o estar estable en un trabajo, se […]
Read More »La ACL es una enfermedad en la que están implicados muchos genes, entre ellos, como bien dices, el RPE65, en el que se ha detectado mutación en el 6% de los afectos estudiados. Hay otros 7 genes descritos y relacionados con la enfermedad por lo que realizar el estudio de sólo un gen no aportaría […]
Read More »Ninguna de las cosas que me indica como antecedentes familiares me sirve para realizarle a usuted un estudio genético dirigido a genes en concreto ya que toda la clínica que me cuenta de sus familiares son síntomas de enfermedades de muy diversa etiología clínica y con un amplio abanico de posibles genes implicados.
Read More »Para valorar el riesgo de sídrome de Down existe una prueba realizada en sangre materna, en el primer trimestre de embarazo (desde la 8 a 14 semana de gstación) en la que se toman los datos de parámetros ecográficos ( TN y CRL) y se realiza en el suero materno el análisis de las hormonas […]
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Desde la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos) nos llegan los resultados de un estudio publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Science, que comenta que tendemos a forjar amistad con personas con las que compartimos ciertos rasgos genéticos. James Fowler y sus colegas analizaron marcadores genéticos en seis genes […]
Read More »Para hacer este estudio se debe realizar una técnica que se llama hibridación in situ fluorescente especifica para los cromosomas X e Y. Nosotros podemos hacerla y para ello necesitamos una muestra de sangre en heparina. El precio es de 125 euros y tardamos 3 días. No se desde donde me escribe pero recibimos muestras […]
Read More »La craneoestenosis tiene varios tipos. Para cada uno de ellos se debe analizar un gen determinado por lo que es necesario, para hacer una análisis dirigido, que me diga qué tipo de craneoestenosis tiene diagnosticado. En nuestro centro analizamos los genes TWIST1 (asociado al tipo 1) y el gen MSX2 (asociado al tipo 2 ó […]
Read More »La enfermedad que me comenta tiene varios tipos. Para cada uno de ellos se debe analizar un gen determinado por lo que es necesario, para hacer una análisis dirigido, que me diga qué tipo de craneoestenosis tiene diagnosticado. En CAGT analizamos los genes TWIST1 (asociado al tipo 1) y el gen MSX2 (asociado al tipo 2 […]
Read More »Si hacemos análisis de Candida. Para darle el precio tendría que saber en que situación se encuentra y definir las técnicas más apropiadas a su caso. En concreto se realizan análisis en suero, analizando las Inmunoglobulinas ( IG de tres tipos) el precio oscila para cada IG en 12 y 40 euros cada una. Lo […]
Read More »Para realizar un REM, debe de traer una muestra de semen al laboratorio, recogida en un frasco (tipo orina, de la farmacia) y habiendo tenido un periodo de abstinencia sexual de 2-3 días.La muestra debe de llegar al laboratorio como máximo después de una hora de la eyaculación. Y esto es todo desde el punto […]
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