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Errores Congénitos del Metabolismo

Los Errores Congénitos del Metabolismo forman un grupo de enfermedades genéticas determinadas por una deficiencia en la actividad de una enzima en alguna vía metabólica.

La causa de la deficiencia enzimática está en una mutación en el gen que codifica para esa proteína.
Son enfermedades poco frecuentes, aunque se cree que uno cada 500 recién nacidos vivos puede presentar una de estas afecciones.

Es conveniente detectarlo cuanto antes, porque muchas de estas enfermedades tienen un tratamiento específico que si se inicia pronto, puede evitar el desarrollo de la misma o al menos controlar su evolución.

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Tengo una familiar afectada de Amaurosis Congénita de Leber y estamos muy interesados en conocer el gen que tiene afectado

La Amaurosis Congénita de Leber es una enfermedad que clínicamente presenta muchos tipos, diferenciables entre si por rasgos clínicos. Cada uno de estos tipos se ha descrito que están producidos por mutaciones en un gen diferente.

Por ello para iniciar un estudio genético de esta enfermedad es muy importante conocer la historia clínica del pacietne para intentar determinar que tipo sufre y así analizar el gen más adecuado.

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¿Cómo se diagnostica la espina bifida en un feto?

¿Cómo se diagnostica la espina bifida en un feto?

Hoy en día, la espina bífida se diagnostica de forma prenatal, aunque algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca.

Pruebas prenatales espina bifida

Diagnóstico prenatal

Los análisis más comunes usados para detectar la espina bífida durante el embarazo son la alfa fetoproteína sérica materna del segundo trimestre (MSAFP) y el ultrasonido fetal.

El MSAFP mide el nivel de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP), producida por el feto y la placenta. Durante el embarazo, una pequeña cantidad de AFP normalmente cruza la placenta y entra en el torrente sanguíneo materno. Pero si aparecen niveles altos anormales, puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural.

La prueba MSAFP no es específica para espina bífida, y no puede determinar con seguridad que haya un problema con el feto. Si el médico detecta un nivel alto de AFP, solicita más pruebas, como el ultrasonido o la amniocentesis para ayudar a determinar la causa.

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¿Qué es la espina bífida?

¿Qué es la espina bífida?

Resulta curioso conocer como se forma el ser humano. El sistema nervioso se desarrolla a partir de una placa de células pequeña y especializada situada en la espalda del embrión. Al principio, los bordes de esta placa comienzan a enroscarse y acercarse entre sí, creando el tubo neural, que se cierra para formar el cerebro y la médula espinal del embrión.

Espina bifidaEn tan solo 28 días, la parte superior del tubo se convierte en el cerebro y el resto en la médula espinal. Pero hay veces que ocurren problemas en el proceso, pudiendo generarse trastornos cerebrales llamados defectos del tubo neural, incluida la espina bífida.

¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida se caracterizada por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal).

Tipos de espina bífida

Existen cuatro tipos de espina bífida: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y mielomeningocele.

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Diagnostico postnatal

Diagnostico postnatal

Una vez nacido el niño, la pediatría es la especialidad médica que estudia al niño y sus enfermedades, tanto al niño sano como al enfermo.

Diagnostico postnatalAntes de nacer, se pueden realizar diagnósticos pre-natales para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.

Una vez nacido, existen programas para detectar algunas enfermedades genéticas en el recién nacido, cuyo diagnóstico y tratamiento precoz evitan, por ejemplo, que se produzca retraso mental. Como el hipotiroidismo congénito, la sicklemia (drepanocitemia) y la fenilcetonuria.

Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retardo mental y pérdidas gestacionales.

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Me gustaría conocer los síndromes estudiados en la prueba referida como “Retraso Mental: SWH, SCC, SLG, SW, SRT, SD y SK.” que aparecen en su catálogo.

Los síndromes son el WOlf-His.

Le remito información más ampliada acerca de los estudios que realizamos en nuestro centro en pacientes con retraso mental idiopático. Si se tiene sospecha de un síndrome concreto por fenotipo clínico, podemos hacer el análisis concretamente. En este sentido no dudes en preguntarme cual sería la técnica idónea.

Siempre intentamos conseguir el diagnóstico más certero y rápido con el mínimo de técnicas.

A estos servicios se ha añadido recientemente la técnica de CGH arrays genómico (Comparative Genomic Hibridation) que permite diagnosticar las alteraciones en número de copias de todo el genoma. Es sin duda la técnica más resolutiva y, en estos momentos, la más completa.

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¿Qué es la citogenética molecular?

¿Qué es la citogenética molecular?

Para algunas situaciones orientadas por el cuadro clínico y eventuales hechos paraclínicos es necesario aplicar técnicas donde se combinan la citogenética convencional y la biología molecular.

Citogenetica molecularLa citogenética molecular ofrece la ventaja de su gran especificidad, sensibilidad y rapidez, permitiendo detectar alteraciones no visibles mediante la citogenética clásica, gracias a la utilización de sondas específicas. Así mismo puede complementar al cariotipo haciendo posible un diagnóstico más preciso.

CAGT dispone de las sondas para la identificación de todos los cromosomas del complemento humano (centroméricas, telomérica, painting), específicas de banda (copía única), específicas de alteración (translocaciones, deleciones), sondas BAC’s específicas de distribuidas por todo el genoma, lo que nos permite utilizar esta técnica en todas las aplicaciones posibles actualmente.

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¿Qué es la citogenética convencional?

Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retardo mental y pérdidas gestacionales.

Estas anomalías cromosómicas se observan en el 0,3-1% de los nacidos vivos, 5% de las muertes perinatales, en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y en el 20% de los del segundo trimestre, por lo que es muy importante realizar estudios post-natales si se cree que existe algún tipo de riesgo.

La citogenética es la ciencia que estudia el material genético a partir de cultivos celulares mediante el análisis de cromosomas metafásicos por técnicas de microscopía óptica de campo claro.

El estudio cromosómico permite el análisis de las anomalías numéricas y estructurales, creándose un diagnóstico preciso para lograr realizar un pronóstico y un asesoramiento genético al paciente y su familia, aplicándose para ello diferentes técnicas.

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Tengo una enfermedad genética y me gustaría saber a través de alguna prueba me podríais decir que posibilidades tendría mi descendencia de a heredar mi enfermedad.

Tenemos consulta de consejo genético pero para poder asesorarte convenientemente necesito saber que enfermedad genética es la que tienes para ver como se hereda y las probabilidades en tu descendencia.

¿Es posible determinar el fluido orgánico presente en una prenda de ropa y en que condiciones tiene que estar la muestra para poder ser analizada?

¿Es posible determinar el fluido orgánico presente en una prenda de ropa y en que condiciones tiene que estar la muestra para poder ser analizada?

Podemos determinar si es semen, saliva o sangre en un tejido o cualquier soporte, en un periodo de tiempo general de unos 7-8 días, siempre que no se haya lavado, ni haya estado sometido a condiciones extremas, sobre todo al calor.

Mediante una solicitud de análisis, se solicita el análisis de la muestra.

Dependiendo de que tipo de fluido espera que sea la muestra, el precio cambia.

Pruebas de paternidad

Si la muestra es un fluido biológico, este puede ser tipado genéticamente y comparado con el fluido de otra persona. Para ello, esta persona tiene que darnos una muestra de saliva para poder hacer la comparación.

En este análisis se puede saber si los perfiles genéticos son idénticos entre ambas muestras o no.