0
  Descarga de resultados
Comienza en Madrid el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana

Comienza en Madrid el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y los hospitales La Paz y Ramón y Cajal, de Madrid, los cuales están a en primer nivel tanto asistencial como de investigación en el ámbito de la Genética Humana, celebran desde el 10 de abril hasta el viernes el  XXVII Congreso Nacional de Genética Humana.

aegh-2013

Más de 500 genetistas de toda España han participado en el congreso, orientado según informó la organización a las tecnologías de nueva generación y a los avances que se están logrando en el diagnóstico genético de numerosas enfermedades, entre ellas los avances en tecnologías de ‘microarrays’ (sistemas para analizar genes), de ultrasecuenciación en genética asistencial y de investigación de enfermedades raras de base genética.

Read More »

Detectan una mutación genética que causa sordera

Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en EEUU, han descubierto una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1.

El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica a través de la degeneración progresiva de la retina.

Se ha analizado el análisis genético de 57 personas procedentes de Pakistán y Turquía, comenta Zubair Ahmed, profesor de Oftalmología en Cincinnati e investigador principal de este estudio, identificando el gen que causa sordera en el síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este síndrome.

Read More »

Identificadas variaciones genéticas entre los tres subtipos de ictus isquémico

Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) de Barcelona han participado en un estudio internacional para identificar las variaciones genéticas que existen entre los tres subtipos de ictus isquémico, publicando su resultado en la revista The Lancet Neurology.

Se ha estudiado el código genético de 12.000 personas que han sufrido un ictus y de otros 60.000 pacientes control, siendo el estudio más amplio que se ha hecho sobre la enfermedad e intenta abrir nuevas vías de tratamiento para tratar las causas del ictus y no sólo sus consecuencias.

Se ha identificado las diferencias entre los tres subtipos que ya se conocían, el ictus aterotrombótico, el ictus lacunar y el ictus cardioembólico, que podrían considerarse como tres enfermedades diferentes, intentado buscar asi tratamientos específicos para cada subtipo, incluso hacia un tratamiento preventivo o una profundización de un diagnóstico más precoz.

Joan Montaner, director del Laboratorio de Investigación Neurovascular y Coordinador del Área de Neurociencias del VHIR, comenta que el estudio abre nuevas posibilidades diagnósticas y terapéuticas, ya que quizás el ictus “no es propiamente una enfermedad, sino un síndrome, y es una manifestación clínica de diferentes procesos de origen diverso”.

Read More »

La codificación genética puede predecir la gravedad del cáncer de próstata

Según una nueva investigación del Instituto de Investigación de Cáncer (ICR) de Londres, Reino Unido, publicada en la revista médica británica The Lancet, una técnica de codificación genética desarrollada recientemente puede predecir cuán grave es el cáncer de próstata de un hombre.

Las pruebas sanguíneas detectan cánceres prostáticos agresivos por sus patrones de actividad genética.

Al leer el este patrón de genes, los investigadores pueden identificar qué cánceres tuvieron las peores tasas de supervivencia, para que los médicos ajusten el tratamiento como corresponde.

Read More »

Test genéticos para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta

Test genéticos para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta

El Centro de Análisis Genéticos le ofrece la realización de los TEST GENÉTICOS para diagnóstico de OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA.

Los test pueden realizarse a partir de muestra de saliva, que puede ser tomada en consulta o en casa, sin ser necesario la extracción de sangre. En CAGT o en cualquiera de sus centros colaboradores, te damos los contenedores apropiados para la toma de muestras. El procedimiento es muy sencillo y está explicado en cada uno de los kits.

Y si lo quieres realizar el test para el para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta online, también te ofrecemos el test para que lo recibas en casa y lo realices con todas la comodidad.

POSTNATAL (Personas nacidas)

Para niños:
Con los bastoncillos tome muestra de saliva del niño y escúrrala dentro del recipiente hasta alcanzar la línea marcada.

TEST GENÉTICOS para diagnóstico de  OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA.

Read More »

La Osteogenesis Imperfecta

Es una enfermedad con una gran variabilidad clínica, subdividida en tipos (I, IIA, IIB, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI y XII) que difieren, entre sí, en el fenotipo.

Es de origen genético con herencia autosómica dominante y recesiva.

En sus formas DOMINANTES está producida por una deficiencia en la concentración o estructura del Colágeno tipo I debido a mutaciones en los genes COL1A1/COL1A2, en el 90% de los casos. Recientemente se ha descrito el gen IFITM5 asociado a la OI tipo V.

Estas mutaciones pueden ser heredadas por los descendientes de un afecto con una probabilidad del 50%.

En los casos de novo puede ser causada por mosaicismo germinal en los padres, sin que estos sean enfermos pero con posible repetición en descendientes futuros.

En las formas RECESIVAS se han descrito, hasta el momento, varios genes implicados: LEPRE1, CRTAP, FKBP10, PPIB, SERPINF1, SERPINH1 y SP7. En estos casos ambos progenitores son portadores obligados de una mutación en el mismo gen y con un riesgo de descendencia afectada del 25%.

El TEST GENÉTICO constituye una herramienta diagnóstica de la enfermedad y preventiva para la familia.

A partir del ADN extraído de la saliva se detecta la presencia o ausencia de mutaciones/deleciones en los genes estudiados mediante las técnicas de secuenciación/MLPA, respectivamente.

Read More »

Genes y mascotas

Genes y mascotas

Los genetistas se han fijado en los genes de los perros porque debido a los numerosos cruces entre ejemplares consanguíneos, registran muchos casos de ciertas dolencias que en los humanos son raras, lo cual hace más fácil estudiarlas, dando información valiosa sobre estas enfermedades.

genes y mascotasY como no solo se cruzan perros, también otros animales de compañía como gatos y periquitos.

Armand Sánchez, catedrático de Genética en la facultad de Veterinaria de Córdoba, comenta que “un ejemplo es el perro Shar Pei, con su característica piel llena de pliegues”. “En el 2008 descubrimos que ese aspecto se debe a una mutación en uno de los tres genes implicados en la producción del ácido hialurónico, la sustancia encargada de la separación entre las células de la piel”, dice.

El componente se usa en las cremas antiarrugas para alisar la piel, pero al ser tan abundante en el Shar Pei le produce esa especie de exceso de piel. El estudio se realizó porque un dermatólogo estaba interesado en ver si los problemas de piel de esa raza de perro podían enseñarle algo sobre los de los humanos.

Read More »

¿Podemos evitar nuestros problemas de infertilidad si son por causas genéticas usando fecundación in vitro?

Cuando existe una infertilidad secundaria (es decir sin causa conocida) es recomendable realizar un cariotipo en la pareja para evaluar si, uno de ellos, tiene alguna causa cromosómica que condiciona esa infertilidad.

Alrededor del 5% de los casos es por translocaciones balanceadas en los padres, que a estos no les causa problema ninguno pero generan óvulos o espermatozoides anómalos y esto hace que los embriones no evolucionen y se pierdan por anomalía cromosómica incompatible con la vida.

Read More »

Tengo diagnosticado el déficit parcial de la 21-hidroxilasa tardío desde los 18 años, como quiero tener hijos me gustaría saber que tipo de análisis se tiene que hacer mi pareja.

El análisis genético del Deficit Parcial de la 21 hidroxilasa consiste en el análisis del gen CYP21A2. En él se han descrito 7 mutaciones más frecuentes en la población y estas pueden ser estudiadas en la muestra de su pareja.

El precio de este estudio es de 450 euros y el tiempo que se tarda 30 días.

Sin embargo con este resultado no se analiza todo el gen y por tanto no se descartan otras mutaciones que, aunque menos prevalentes en la población, pueden existir en una persona. Para descartarlas totalmente es necesario realizar la secuenciación del gen CYP21A2 y el estudio de deleciones por MLPA. Estos estudios cuestan, 1400 euros y el resultado se da en 60 días.

No conozco su caso, ni las mutaciones encontradas en usted pero he de indicarle que el Deficit Parcial de la 21 hidroxilasa segrega de forma recesiva, es decir si usted es afecto sus hijos serán portadores obligados. En función del resultado del análisis del gen en su pareja, podremos saber si existe una mutación que pueda aumentar el riesgo poblacional de tener descendientes afectos.

Read More »

Ultrasonografía

Ultrasonografía

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más corriente y conocida es la ultrasonografía.

La ultrasonografía consiste en obtener una imagen del bebe en tiempo real, realizándose 2 durante el embarazo, una entre las 10-12 semanas para constatar el estado fetal y otra entre la 18 y la 20, para ver si existen alteraciones estructurales (espina bífida y anencefalia) u otras malformaciones menores (quistes, translucencia nucal, entre otras).

La técnica ultrasonográfica es uno de los métodos más corrientes y seguros para la detección de problemas preparto, y aunque en algunos casos, la evidencia es completa; en otros se necesitan pruebas más específicas.

Read More »