Una investigación internacional duplica los genes asociados a la esclerosis múltiple
El mayor estudio internacional sobre la genética de la esclerosis múltiple ha identificado 29 nuevas variantes genéticas vinculadas a este enfermedad, el doble de las asociadas hasta el momento.
El trabajo realizado por científicos de todo el mundo aporta nuevas claves sobre la biología de la enfermedad neurodegenerativa que son importantes para el sistema inmunológico y aportan información sobre las vías inmunológicas vinculadas al desarrollo de la dolencia.
La investigación ha sido a nivel mundial, encabezada por las Universidades de Cambridge y Oxford en colaboración de 131 instituciones y con financiación de la fundación Wellcome Trust, y se ha basado en el análisis del ADN de 9.772 pacientes con esclerosis y 17.376 controles sanos. En ella han participado el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) y el Hospital Clínic de Barcelona.
Los resultados han confirmado 23 asociaciones descritas previamente, y han identificado 29 variantes genéticas nuevas y 5 más altamente sospechosas, que aumentarían el riesgo de padecer la enfermedad a sus portadores.
Una tercera parte de los genes identificados juegan un papel fundamental en el funcionamiento del sistema inmunológico. Estos genes ya se habían descrito en la enfermedad de Crohn y la diabetes tipo 1, por lo que las tres enfermedades tienen una “base genética común” por la que compartirían los mismos defectos genéticos.
Aun así los factores ambientales son determinantes en el desarrollo de la esclerosis. Pero los nuevos marcadores genéticos permitirán ampliar el conocimiento que se tiene de la esclerosis múltiple, definir las interacciones genéticas y ambientales y establecer nuevos tratamientos contra la misma.
La Esclerosis Múltiple es una de las enfermedades neurológicas más comunes entre adultos jóvenes y afecta alrededor de 2,5 millones de individuos en todo el mundo.
El investigador de la Universidad de Cambridge Alastair Compston, líder de la totalidad del estudio, ha remarcado que “nuestra investigación establece las bases para un debate a largo plazo sobre qué es lo que sucede en primer lugar en la compleja cadena de acontecimientos que conducen a la aparición de la esclerosis. Ahora está claro que la enfermedad es principalmente inmunológica y esto tiene implicaciones importantes para futuras estrategias terapéuticas”.
