Un nuevo test genético detecta mejor el autismo
Investigadores estadounidenses han desarrollado un “avanzado” test que busca ADN borrado o extra en los cromosomas, y que, según las últimas investigaciones publicadas en la revista “Pediatrics“, funciona mejor que los test que se usan habitualmente para detectar los cambios genéticos ligados al autismo.
Los expertos dijeron que el test, conocido como análisis cromosómico por micromatriz (CMA, por su sigla en inglés), debería aplicarse durante la primera ronda de pruebas para investigar la causa genética del autismo infantil.
“Lo que esperamos es brindar evidencias para que a las compañías aseguradoras les cueste más decir ‘no vamos a pagar esto'”, dijo el doctor David Miller, del Hospital de Niños de Boston, que trabajó en el estudio.
Los test genéticos estándar, capaces de detectar anormalidades cromosómicas y el síndrome X frágil (la principal causa genética conocida del autismo), a menudo fracasan, a pesar de que los genes suelen ser responsables hasta del 15 por ciento de los casos de autismo.
Sin embargo, el nuevo análisis por micromatriz es mucho más sensible porque investiga todo el genoma hasta hallar el lugar donde los cromosomas han sido agregados, no están o están en la ubicación equivocada. Pero como no está recomendado para la primera ronda de análisis, algunas aseguradoras de salud no lo cubren.
Para el estudio, el equipo comparó pruebas sobre más de 900 pacientes con un diagnóstico clínico de desorden del espectro autista que se sometieron a un test genético en el 2006, 2007 y 2008. Los especialistas hallaron que el test estándar detectaba las anormalidades genéticas en el 2,23 por ciento de los pacientes, mientras que el de CMA detecto los casos en un 7,3 por ciento de los participantes.
En base a los resultados, “el test CMA debería ser considerado una parte de la evaluación de rutina para las personas con desórdenes del espectro genético”, dijo Bai-Lin Wu, director del Laboratorio de Diagnóstico de ADN de Niños y líder del estudio.
El autismo es una misteriosa enfermedad que afecta a uno de cada 110 niños estadounidenses y varía desde síndrome de Asperger (que es el más leve) hasta el retraso mental severo y la discapacidad social. El trastorno no tiene cura ni un tratamiento ampliamente aceptado.
Fuente: Europapress,Pediatrics
