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Se publica el primer estudio sobre la mutación de genes asociados al Parkinson en pacientes extremeños

James Parkinson

James Parkinson(1755-1824). Médico clínico, sociólogo, botánico, geólogo y paleontólogo británico. Publicó varios tratados sobre la enfermedad de Parkinson y dio origen a su denominación.

El primer estudio que se realiza en Extremadura relativo a la prevalencia de mutaciones en ciertos genes asociados a la enfermedad de Parkinson en una muestra de pacientes de la comunidad autónoma acaba de ser publicado, según informa la Universidad de Extremadura (UEx) y recoge Europa Press.

Se trata de un proyecto del Grupo de investigación PARK, que coordina José Manuel Fuentes, profesor del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Genética de la Escuela de Enfermería y Terapia Ocupacional de la UEx.

La universidad extremeña explica que en la actualidad las mutaciones en el gen se consideran como una de las causas más frecuentes tanto de los casos esporádicos como familiares de la enfermedad de Parkinson.

Aunque las causas de estas mutaciones son aún desconocidas, una de las teorías más aceptadas señala que éstas podrían desempeñar un papel relevante en el desarrollo de esta enfermedad. Así, “la detección de alteraciones genéticas, de manera coherente, puede resultar útil como marcador biológico de diagnóstico molecular precoz, en combinación con otros métodos”.

El objetivo del estudio publicado ha sido el de determinar, “por primera vez”, la frecuencia de la mutación denominada G2019S y de un grupo de tres mutaciones más sobre un grupo de pacientes que padecen la enfermedad de Parkinson (tanto esporádicos como familiares) en Extremadura.

En el estudio se muestra que la mencionada mutación se presenta con una baja prevalencia, encontrándose también portadores asintomáticos. Otras mutaciones, frecuentes en el norte de España, no se han detectado ni en la muestra de enfermos ni en los controles. Además, la investigación pretende tener una continuidad a medio/largo plazo incrementado el tamaño de la muestra.

GRUPO DE INVESTIGACIÓN PARK

El Grupo de investigación PARK, que ha llevado a cabo este proyecto, es el único de Extremadura integrado en el Centro de Investigación Biomédica sobre Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, centro que lidera a nivel nacional el estudio de este tipo de patologías.

En la investigación han participado además los servicios de Neurología de los Hospitales San Pedro de Alcántara de Cáceres, Virgen del Puerto de Plasencia e Infanta Cristina de Badajoz, y ha sido posible gracias a un proyecto financiado por la Fundación para la Formación y la Investigación de los Profesionales de la Salud en Extremadura (Fundesalud).

Fuente: Europapress

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