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Se avanza en el diagnóstico temprano de la fibrosis quística

Un nuevo test genético permitirá el diagnóstico temprano de la fibrosis quística, con la reducción del tiempo de espera de los resultados, de tres meses a 15 días. Este nuevo método de cribado posee un coste diez veces inferior a las técnicas de diagnóstico actuales.
Una empresa vizcaína llamada Genetadi Biotech, ha desarrollado el nuevo dispositivo bautizado como “Neonatal-One Plus“, y lo ha presentado en XVI Curso de avances en Pediatría celebrado en Valencia.


La fibrosis quística es la enfermedad genética más frecuente en Europa, y según Genetadi Biotech, en España nacen cada año cerca de 170 niños con la enfermedad y más de 15.000 presentan síntomas de difícil diagnóstico clínico.
La enfermedad afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos.
En europa 1 de cada 30 personas es portadora de una mutación genética de la fibrosis quística, aunque puede que no presente síntomas, y se estima que la prevalencia de la enfermedad es de uno entre 3.000 personas.
A día de hoy, únicamente 7 comunidades autónomas ofrecen el diagnóstico precoz de la enfermedad en la sanidad pública, por lo que la empresa considera que el nuevo test “abre la puerta a la generalización del cribado de esta enfermedad en España”.
Con el dispositivo “Neonatal-One Plus”, se puede detectar tempranamente la enfermedad en niños que no presentan síntomas externos de la enfermedad.
Jose Luis Castrillo, co-director de Genetadi Biotech, los métodos actuales comienzan con una prueba bioquímica, la cual da un alto porcentaje de falsos positivos, los cuales se analizan nuevamente mediante técnicas genéticas, cuyos resultados tardan entre 2-3 meses. Con el nuevo procedimiento se elimina la prueba inicial bioquímica y se ofrece un nuevo análisis genético directo, reduciendo los costes y el tiempo.

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