Las diferencias genéticas entre personas pueden alcanzar el 12%
El ADN de una persona puede ser hasta un 12% diferente del de otra, según una investigación internacional, en la que participan investigadores españoles del Centro de Regulación Genómica de Barcelona.
El hallazgo cuestiona la idea de que todos los seres humanos son idénticos en un 99,9%, ya que según el nuevo estudio, estas diferencias individuales en el genoma humano superan el 10% y alcanzar hasta un 12% del genoma,
La nueva versión del genoma humano intenta explicar la forma en que los genes están relacionados con enfermedades comunes.
En lugar de mostrar variaciones únicas en el ADN humano que hacen a una persona única, el mapa se fija en las diferencias en las duplicaciones y en Ia supresión de grandes segmentos de ADN (variantes del número de copia, CNV), que pueden ayudar a explicar por qué algunas personas son más proclives a enfermedades y por qué otros no lo son.
Investigación internacional
Científicos de más de una docena de centros de todo el mundo identificaron unos 3.000 genes con variaciones en el número de copias de segmentos específicos de ADN. Estos cambios pueden afectar a la actividad de los genes, como si son más proclives a enfermedades.
El Proyecto Genoma Humano trazó un mapa de miles de millones de letras que componen el código genético humano. Los científicos posteriormente redefinieron el mapa buscando variaciones únicas llamadas SNP o polimorfismos nucleótidos simples.
Estas diferencias contienen información sobre cerca de un 16% de las enfermedades de origen genético conocidas, además de sobre otros trastornos como las cataratas, la esquizofrenia o la aterosclerosis, según los investigadores. Los descubrimientos pueden por ello suponer el punto de partida para el desarrollo de nuevos tratamientos y técnicas de diagnóstico.
