La Osteogenesis Imperfecta
Es una enfermedad con una gran variabilidad clínica, subdividida en tipos (I, IIA, IIB, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI y XII) que difieren, entre sí, en el fenotipo.
Es de origen genético con herencia autosómica dominante y recesiva.
En sus formas DOMINANTES está producida por una deficiencia en la concentración o estructura del Colágeno tipo I debido a mutaciones en los genes COL1A1/COL1A2, en el 90% de los casos. Recientemente se ha descrito el gen IFITM5 asociado a la OI tipo V.
Estas mutaciones pueden ser heredadas por los descendientes de un afecto con una probabilidad del 50%.
En los casos de novo puede ser causada por mosaicismo germinal en los padres, sin que estos sean enfermos pero con posible repetición en descendientes futuros.
En las formas RECESIVAS se han descrito, hasta el momento, varios genes implicados: LEPRE1, CRTAP, FKBP10, PPIB, SERPINF1, SERPINH1 y SP7. En estos casos ambos progenitores son portadores obligados de una mutación en el mismo gen y con un riesgo de descendencia afectada del 25%.
El TEST GENÉTICO constituye una herramienta diagnóstica de la enfermedad y preventiva para la familia.
A partir del ADN extraído de la saliva se detecta la presencia o ausencia de mutaciones/deleciones en los genes estudiados mediante las técnicas de secuenciación/MLPA, respectivamente.
El ESTUDIO GENÉTICO debe ser realizado en los pacientes con clínica de O.I. Los análisis permiten conocer qué genes y cuál es la alteración molecular en ese paciente. Esta información es imprescindible para abordar estudios familiares tanto postnatales como prenatales.
Para hacer un estudio genético dirigido es fundamental que los especialistas clínicos tipifiquen a los pacientes. Ello nos ayuda a orientar los protocolos de análisis.
Las enfermedades hereditarias requieren un tratamiento especial dado que no es un problema sólo del enfermo sino también de los familiares y sus descendientes. CAGT le ofrece un servicio de Consejo Genético especializado para valorar su caso.
