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Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Diagnostico prenatal en ZaragozaDentro de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, está el Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías que combina la técnica de tamizaje bioquímico de cromosomopatías con la ecografía, buscando hacer más seguros los resultados por medio de las dos muestras, una entre las 10-13 semanas de gestación combinándola con la translucencia nucal (técnica que determina la cantidad de líquido amniótico acumulado en la nuca del bebé a partir de la toma de una imagen) y otra entre las 16 y las 22.

Una vez obtenidas se comparan los resultados para buscar marcadores de patologías cromosómicas tales como edema de nuca, baquicefalia y otros que determinen posibles malformaciones.


El Centro de Análisis Genéticos de Zaragoza, cuenta con una Unidad Especializada en diagnóstico prenatal, poniendo a su disposición todas las técnicas necesarias para establecer un diagnóstico adecuado a cada caso, garantizándole la atención personalizada de un equipo cualificado que le brindará el Consejo Genético oportuno.
Unidad de Diagnostico Prenatal

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One thought on “Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

  1. Maria - 9 diciembre, 2012 at 11:53 am

    Buenos dias,

    Me hicieron una amniocentesis y el resultado es el siguiente:

    “El estudio citogenetico en liquido amniotico con bandas G ha mostrado tres lineas celulares diferentes.
    Se ha observado una primera linea celular con una formula cromosomica de 46,XX,r(18)en 19 metafases analizadas, una segunda de 46,XX en 19 metafases analizadas y la tercera de 45,XX,-18 en dos metafases analizadas.

    Este resultado es compatible con un feto femenino que presenta un cromosoma en anillo del 18 en mosaico.
    La presencia de un cromosoma en anillo del 18 se ha asociado al retraso mental y del desarrollo entre otras caracteristicas fenotípicas que dependen del tamaño delecionado a la hora de formarse la reorganización estructural. Se recomienda consulta con un Genetista Clínico”

    Es por ello que me pongo en contacto con ustedes para saber que me pueden decir al respecto y que tengo que hacer.

    Espero su respuesta.
    Muchas gracias.

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