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Causas de malformaciónes congénitas I

Las malformaciónes congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, por el consumo de sustancias nocivas y en algunos casos no se sabe nunca porqué.

En general se acepta que se originan en 5 grupos de causas.  A continuación nombramos las 2 primeras, y en el siguiente post, continuaremos.

Anomalías cromosómicas

Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material genético heredado de padres a hijos, viniendo 23 cromosomas del lado paterno y otros 23 de la madre.  Todas las células del organismo los poseen, excepto los glóbulos rojos, completando la dotación normal del ser humano de 46 cromosomas.

Ahí es donde están los genes que van a determinar como será el crecimiento del niño, su aspecto y en gran medida las características de sus funciones orgánicas. Si al nacer el niño no tiene estos 46 cromosomas , o le faltan o exceden, el niño será diferente en aspecto o habilidades con respecto a lo corriente en su edad, pudiendo desarrollarse problemas de salud. El síndrome de Down es un ejemplo de este problema.

Anomalías de un gen aislado

A veces los cromosomas son normales en número pero tienen uno o más genes anormales en ellos. Si estas anomalías se transmiten desde algunos de los padres que también lo posee, se llama herencia autosómica dominante.

Otras veces, sólo cuando ambos padres sean portadores del gen defectuoso, aparecerán las condiciones., denominándose a este hecho herencia autosómica recesiva.

Un tercer tipo de defecto genético está ligado al sexo. En general se transmite sólo a los hijos varones, pudiendo las niñas ser portadoras del gen alterado y pasarlo a sus hijos, como sucede con la Hemofilia.

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