Login
Menu

Me gustaría conocer los síndromes estudiados en la prueba referida como “Retraso Mental”: SWH, SCC, SLG, SW, SRT, SD y SK que aparece en su catálogo.

Los síndromes son: WOlf-His En CAGT realizamos diferentes estudios en pacientes con retraso mental idiopático. Si se tiene sospecha de un síndrome concreto por fenotipo clínico, podemos hacer el análisis concretamente. En este sentido no dudes en preguntarme cual sería la técnica idónea. Siempre intentamos conseguir el diagnóstico más certero y rápido con el mínimo […]

Read More »
Ecocardiografía fetal

Ecocardiografía fetal

La ecocardiografía fetal se usa cuando existen antecedentes de cardiopatías congénitas familiares, ante la ingesta materna de ciertos medicamentos, abuso de alcohol y/o drogas, o de enfermedades como rubéola, diabetes o lupus y también cuando se ha detectado la posibilidad de problemas cardíacos con otras metodologías. La ecocardiografía fetal consiste en colocar una pequeña sonda […]

Read More »
Que hacer si tu bebe nace con alguna malformación

Que hacer si tu bebe nace con alguna malformación

Cuando un bebe nace con alguna malformación es inevitable que los padres se muestren preocupados y desconcertados los primeros días. Sucede que que a la vez que los padres están aprendiendo a conocer al hijo real, observando e intentando enfrentarse a sus problemas, están sufriendo por la pérdida del hijo ideal que habían imaginado. Además, […]

Read More »

¿Podemos evitar nuestros problemas de infertilidad si son por causas genéticas usando fecundación in vitro?

Cuando existe una infertilidad secundaria (es decir sin causa conocida) es recomendable realizar un cariotipo en la pareja para evaluar si, uno de ellos, tiene alguna causa cromosómica que condiciona esa infertilidad. Alrededor del 5% de los casos es por translocaciones balanceadas en los padres, que a estos no les causa problema ninguno pero generan […]

Read More »
Defectos congénitos

Defectos congénitos

Existen 3 tipos de malformaciones congénitas, pudiendo notarse o no. Las malformaciones morfológicas afectan a la forma física, al aspecto externo del bebé. Los funcionales afectan al funcionamiento de los distintos órganos del cuerpo. Los estructurales se deben a alteraciones de los genes o de las células. Algunas enfermedades congénitas pueden ser transmitidos genéticamente dentro […]

Read More »
Cordocentesis

Cordocentesis

Seguimos con las técnicas invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, hablando sobre la Cordocentesis. Consiste en la extracción de sangre del cordón umbilical mediante punción. Es una técnica de riesgo elevado, con abortos en el 1 al 2% de los casos, descenso del ritmo cardíaco fetal, hemorragia en el punto de punción, hematoma umbilical y […]

Read More »
Malformaciones congénitas

Malformaciones congénitas

Las malformaciónes congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, por el consumo de sustancias nocivas y en algunos casos no se sabe nunca porqué. En general son poco frecuentes, aunque se […]

Read More »
Tamizaje bioquímico de cromosomopatías

Tamizaje bioquímico de cromosomopatías

Seguimos con las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, en este caso la técnica de Tamizaje bioquímico de cromosomopatías. Ciertas sustancias circulan entre la madre y el bebe a través de la placenta, que, a su vez, sirve como filtro para algunas enfermedades, pero deja pasar otras (no pasan bacterias, pero sí virus […]

Read More »