Diagnóstico a través de células fetales en sangre materna

Diagnóstico a través de células fetales en sangre materna

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más novedosa es el diagnóstico a través de células fetales en sangre materna. Es una de las técnicas más recientes, porque, aunque desde hace 40 años se conoce la circulación de células fetales nucleadas en la sangre materna, solo se ha podido aplicar cuando […]

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Congreso AHUCE de Osteogénesis Imperfecta (OI)

Congreso AHUCE de Osteogénesis Imperfecta (OI)

Bajo el lema «La OI mira al futuro», se celebrará los próximos días 20 y 21 de octubre de 2012 en el Hotel Tryp Los Ángeles de Madrid tendrá lugar el XIX Congreso Nacional sobre osteogénesis imperfecta. La Osteogénesis Imperfecta, o llamada coloquialmente “Huesos de Cristal” es la formación imperfecta de los huesos producida por […]

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Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más corriente y conocida es el Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías. Combina la técnica anterior con la ecografía, buscando hacer más seguros los resultados por medio de las dos muestras, una entre las 10-13 semanas de gestación combinándola con la translucencia nucal (técnica que […]

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Pruebas de paternidad o prueba de maternidad

Pruebas de paternidad o prueba de maternidad

Las pruebas de paternidad/maternidad, consisten en realizar un estudio de filiación, ya que el material genético es exclusivo de cada individuo, aportado en el 50% por cada uno de los progenitores, por lo que permite saber que relaciones de parentesco existen entre familiares consanguíneos… El laboratorio, a la hora de realizar una prueba de paternidad, […]

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Complicaciones de la espina bífida

Complicaciones de la espina bífida

La espina bifida consiste en el cierre incompleto del tubo neural, y aunque no se sabe porque esto sucede, los científicos sospechan que juegan un papel los factores genéticos, nutricionales y ambientales, por lo que es muy importante realizar un correcto diagnóstico prenatal para prevenir su aparición. Las complicaciones de la espina bífida pueden ir […]

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Me han diagnosticado cáncer de mama y me han comentado que puede que hagan unos análisis de unos genes llamados BRCAs.

Hacemos el estudio genético de los genes BRCA1 y BRCA2 asociados a cáncer de mama. En su caso y dados los antecedentes familiares que me describe, sería conveniente realizar este estudio para valorar sobre todo a su descendientes, ya que en su caso lo tiene diagnosticado de forma clínica. Los genes se estudian por secuenciación […]

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Causas de Malformaciones congénitas II

Causas de Malformaciones congénitas II

Continuamos con el post anterior sobre las posibles causas de aparición de malformaciones congénitas. Condiciones que dañan al feto en el embarazo Existen enfermedades durante la gestación, especialmente durante las primeras 9 semanas, que pueden provocar defectos al nacer. La rubéola es un ejemplo bien conocido, así como el consumo excesivo de alcohol o drogas. […]

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Causas de malformaciónes congénitas I

Las malformaciónes congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, por el consumo de sustancias nocivas y en algunos casos no se sabe nunca porqué. En general se acepta que se originan […]

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¿Cómo se trata la espina bífida?

¿Cómo se trata la espina bífida?

Como ya hemos comentado en anteriores artículos, la espina bífida se caracteriza por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal), siendo en EEUU el defecto del tubo neural más común, afectando de 1.500 a 2.000 de los más de 4 millones […]

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Biopsia de vellosidad coriónica

Biopsia de vellosidad coriónica

Se extrae una muestra de estas protuberancias de la placenta, a través de una punción abdominal o por vía vaginal, debido a que los tejidos fetales y los de la placenta son similares, por lo que los estudios que se realicen son representativos de los del bebé, siendo los diagnósticos certeros en un 98%. Suele […]

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