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Test genéticos para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta

Test genéticos para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta

El Centro de Análisis Genéticos le ofrece la realización de los TEST GENÉTICOS para diagnóstico de OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA.

Los test pueden realizarse a partir de muestra de saliva, que puede ser tomada en consulta o en casa, sin ser necesario la extracción de sangre. En CAGT o en cualquiera de sus centros colaboradores, te damos los contenedores apropiados para la toma de muestras. El procedimiento es muy sencillo y está explicado en cada uno de los kits.

Y si lo quieres realizar el test para el para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta online, también te ofrecemos el test para que lo recibas en casa y lo realices con todas la comodidad.

POSTNATAL (Personas nacidas)

Para niños:
Con los bastoncillos tome muestra de saliva del niño y escúrrala dentro del recipiente hasta alcanzar la línea marcada.

TEST GENÉTICOS para diagnóstico de  OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA.

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Nuevo test cribado prenatal No invasivo

Nuevo test cribado prenatal No invasivo

El test de cribado genético prenatal, permite en muestra de sangre materna valorar el riesgo de las alteraciones cromosómicas fetales de:

  • Trisonomía 21 – Síndrome de Down
  • Trisonomía 13 –  Síndrome de Patau
  • Trisonomía 18 –  Síndrome de Edwards

La ventaja de este test, frente a otras pruebas prenatales es que se realiza mediante ténicas NO INVASIVAS, sacando sangre de la madre a  partir de la semana 14 de embarazo, y con la tranquiliddad de no sufrir un riesgo de aborto o una infección, como puede pasar con otras técnicas.

El test esta avalado por estudios científicos, ofreciendo una alta sensibilidad y especificidad para el cribado de los síndromes fetales más frecuentes.

Sindromes Sensibilidad Especificidad Valor predictivo positivo Valor predictivo negativo
S. de Down 100% 97.9% 96.6% 100%
S. de Patau 100% 98.9% 89.3% 100%
S. de Edwards 91.9% 98% 87.2% 98.8%

Si el resultado es positivo, debe ser confirmado con técnicas invasivas que aseguren con muestras fetales el resultado.

El test de cribado prenatal no invasivo es superior en tasa de detección al resto de procedimientos de cribado prenatal, que está limitados por falsos positivos, una baja tasa de detección, riesgo de pérdida fetal….

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La genética podría explicar las rápidas recuperaciones de algunos jugadores

La genética podría explicar las rápidas recuperaciones de algunos jugadores

El perfil genético de los deportistas podría ser un factor clave que explique por qué determinados futbolistas tienen tendencia a acortar los plazos de recuperación de sus lesiones.

Genetica y jugadores de futbolEl médico del primer equipo del FC Barcelona, Ricard Pruna, ha presentado las conclusiones de un estudio científico en la cuarta edición del congreso “Muscle Network Workshop”, reuniendo en el Camp Nou a un centenar de médicos y expertos internacionales.

El estudio analiza las lesiones producidas en músculos, tendones y ligamentos de jugadores profesionales, bajo el título “Aspectos genéticos y aspectos lesivos: influencia de polimorfismos genéticos en lesiones producidas por el mecanismo de no contacto. Relación con el grado de lesión y el tiempo de recuperación”.

Pruna comenta que “ante una misma lesión hay comportamientos distintos, pero los equipos médicos acostumbran a actuar con el mismo protocolo con todos los jugadores”.

Para él, la experiencia demuestra que las diferencias de comportamiento que los futbolistas demuestran ante una lesión podrían deberse a factores genéticos, especialmente por los “SNPs” (variaciones en la secuencia de ADN), en los genes reparadores del tejido.

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La Osteogenesis Imperfecta

Es una enfermedad con una gran variabilidad clínica, subdividida en tipos (I, IIA, IIB, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI y XII) que difieren, entre sí, en el fenotipo.

Es de origen genético con herencia autosómica dominante y recesiva.

En sus formas DOMINANTES está producida por una deficiencia en la concentración o estructura del Colágeno tipo I debido a mutaciones en los genes COL1A1/COL1A2, en el 90% de los casos. Recientemente se ha descrito el gen IFITM5 asociado a la OI tipo V.

Estas mutaciones pueden ser heredadas por los descendientes de un afecto con una probabilidad del 50%.

En los casos de novo puede ser causada por mosaicismo germinal en los padres, sin que estos sean enfermos pero con posible repetición en descendientes futuros.

En las formas RECESIVAS se han descrito, hasta el momento, varios genes implicados: LEPRE1, CRTAP, FKBP10, PPIB, SERPINF1, SERPINH1 y SP7. En estos casos ambos progenitores son portadores obligados de una mutación en el mismo gen y con un riesgo de descendencia afectada del 25%.

El TEST GENÉTICO constituye una herramienta diagnóstica de la enfermedad y preventiva para la familia.

A partir del ADN extraído de la saliva se detecta la presencia o ausencia de mutaciones/deleciones en los genes estudiados mediante las técnicas de secuenciación/MLPA, respectivamente.

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Test de cribado prenatal no invasivo

Test de cribado prenatal no invasivo

Ya es una realidad en España el estudio fetal no invasivo.

Test de cribado prenatal no invasivoEste análisis se realiza en una muestra de sangre materna y puede identificar las trisomías fetales de los cromosomas 13, (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down), sin necesidad de técnicas invasivas para tomar una muestra fetal como sucedía con la amniocentesis, la cordocenteis o la funiculocentesis.

Para realizarla es tan simple como tomar una muestra de sangre (5 – 10 ml) de la futura madre, extraída entre las semanas 14 a 24 de gestación. En el primer trimestre del embarazo se podrá tener un diagnóstico precoz del estado fetal.

La principal ventaja de esta técnica es la ausencia de riesgo de abortos espontáneos e infecciones intrauterinas que pueden ocurrir en el 0,5-2% de los casos en los que se aplican técnicas invasivas.

Estas técnicas están destinadas a todas aquellas gestantes/parejas que desean realizar un estudio prenatal sin asumir estos riesgos pero demandan un análisis alternativo que les proporcione fiabilidad, hasta ahora no conseguida por otros cribados prenatales como el triple screnning, la translucencia nucal…

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¿Puede prevenirse la espina bifida?

¿Puede prevenirse la espina bifida?

El ácido fólico, también llamado folato, es una vitamina importante en el desarrollo de un feto sano. Aunque tomar esta vitamina no puede garantizar tener un bebé sano, puede ayudar.

espina bifidaEstudios recientes han mostrado que al agregar ácido fólico a sus dietas, las mujeres en edad de procrear reducen el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, como la espina bífida.

Por ello, se recomienda que todas las mujeres en edad de procrear consuman diariamente 400 microgramos de ácido fólico, como verduras de hoja verde oscuro, yemas de huevo y algunas frutas.

Muchos alimentos, como algunos cereales para el desayuno, panes enriquecidos, harinas, pastas, arroz, y otros productos integrales, ahora vienen fortificados con ácido fólico. Muchas multivitaminas también contienen la dosis recomendada de ácido fólico.

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Genes y mascotas

Genes y mascotas

Los genetistas se han fijado en los genes de los perros porque debido a los numerosos cruces entre ejemplares consanguíneos, registran muchos casos de ciertas dolencias que en los humanos son raras, lo cual hace más fácil estudiarlas, dando información valiosa sobre estas enfermedades.

genes y mascotasY como no solo se cruzan perros, también otros animales de compañía como gatos y periquitos.

Armand Sánchez, catedrático de Genética en la facultad de Veterinaria de Córdoba, comenta que “un ejemplo es el perro Shar Pei, con su característica piel llena de pliegues”. “En el 2008 descubrimos que ese aspecto se debe a una mutación en uno de los tres genes implicados en la producción del ácido hialurónico, la sustancia encargada de la separación entre las células de la piel”, dice.

El componente se usa en las cremas antiarrugas para alisar la piel, pero al ser tan abundante en el Shar Pei le produce esa especie de exceso de piel. El estudio se realizó porque un dermatólogo estaba interesado en ver si los problemas de piel de esa raza de perro podían enseñarle algo sobre los de los humanos.

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Diagnóstico a través de células fetales en sangre materna

Diagnóstico a través de células fetales en sangre materna

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más novedosa es el diagnóstico a través de células fetales en sangre materna.

Tecnicas no invasivas de diagnostico prenatalEs una de las técnicas más recientes, porque, aunque desde hace 40 años se conoce la circulación de células fetales nucleadas en la sangre materna, solo se ha podido aplicar cuando lo permitieron los avances de la inmunología, de la separación celular y de la biología y la citogenética moleculares.

De los tres tipos estudiados, linfocitos (un tipo de glóbulo blanco), células trofoblásticas (forman un grupo celular que provee de alimento al embrión) y eritroblastos (se hallan en los glóbulos rojos), sólo los últimos proveen de resultados respecto de la constitución genética del feto.

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Congreso AHUCE de Osteogénesis Imperfecta (OI)

Congreso AHUCE de Osteogénesis Imperfecta (OI)

Bajo el lema «La OI mira al futuro», se celebrará los próximos días 20 y 21 de octubre de 2012 en el Hotel Tryp Los Ángeles de Madrid tendrá lugar el XIX Congreso Nacional sobre osteogénesis imperfecta.

AHUCE

La Osteogénesis Imperfecta, o llamada coloquialmente “Huesos de Cristal” es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.

La Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE), formada en diciembre de 1994 organiza cada año este congreso para exponer, a través de médicos y especialistas, las últimas novedades vinculadas de la patología, aprovechando además para celebrar la asamblea anual, recibir a nuevos socios, simpatizantes y poner en común las experiencias e inquietudes.

Y es que poco a poco el gran público va conociendo la Osteogénesis Imperfecta, tomando conciencia de lo que supone padecerla, como se demostró en el Día de las Enfermedades Raras o en la gran participación lograda durante los actos organizados el Wisbone Day o Día Mundial de la OI.

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Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más corriente y conocida es el Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías.

Combina la técnica anterior con la ecografía, buscando hacer más seguros los resultados por medio de las dos muestras, una entre las 10-13 semanas de gestación combinándola con la translucencia nucal (técnica que determina la cantidad de líquido amniótico acumulado en la nuca del bebé a partir de la toma de una imagen) y otra entre las 16 y las 22.
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