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Una mutación genética rara podría estar relacionada con la esquizofrenia

En Estados Unidos, Investigadores de la Universidad John Hopkins liderados por Frederick C. Nucifora, han identificado una mutación genética en una familia con una alta tasa de esquizofrenia que podría confirmar la relación entre este trastorno mental y la presencia de anomalías genéticas en las células cerebrales.

La investigación ha revelado que aquellos miembros de esta familia que presentaban mutado el gen de la proteína NPAS3 tienen un riesgo mayor de desarrollar esquizofrenia o cualquier otra enfermedad mental debilitante.

La proteína NPAS3 se encarga de regular el desarrollo de las neuronas sanas, especialmente en una región del cerebro conocida como el hipocampo.

Nucifora y su equipo analizaron las neuronas en el laboratorio y comprobaron que las neuronas sanas presentaron unas extensiones largas que, en el caso de la mutación, no se producía.

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Tengo dos hijos adoptados de Brasil. Como no conozco sus antecedentes familiares, ¿podría ser conveniente realizarles un análisis genético?

Buenos días, gracias por comunicar con nosotros.

Contestando a su pregunta y desde mi punto de vista y experiencia profesional le puedo decir que hablar de análisis genéticos es un término muy amplio y a menudo equívoco. Hay mucha información acerca de los estudios genéticos, sobre todo informaciones sensacionalistas, en periódicos y revistas no científicas que hablan, sin mucho criterio de genética.

En estos momentos para evaluar el riesgo de todas las enfermedades sólo sería posible haciendo el estudio del genoma completo de una persona y esto, que ya se está haciendo en Estados Unidos, luego hay que interpretarlo, lo cual no es fácil e incluso puede dar demasiada información, entendida como información que no se sabe lo que significa desde el punto de vista científico.

Si que existen estudios que llamamos de genética personal que evalúan en una persona las mutaciones en genes determinados de las enfermedades más prevalentes en las poblaciones. Esto si que es posible hacerlo y con garantía de un resultado coherente.

Si esto es lo que desea, nosotros hacemos este servicio. Le mandaríamos a su domicilio un contenedor para recogida de saliva de sus hijos y una serie de documentación para cumplimentar. A este test , que por cierto todavía no lo hemos incorporado a la página de internet, se llama TEST GENSALUD , es un test predictivo que evalúa el riesgo de desarrollar 24 enfermedades complejas desde diabetes, problemas cardiovasculares y algunos tipos de cáncer.

En breve estará la información en internet. Entre tanto si esta interesada puedo enviarle alguna información adicional. El precio de este test es de 1000 euros.

Espero haber contestado a sus preguntas. Si no es así no dude en contactar nuevamente conmigo

Síntomas del Parkinson

Seguimos con el artículo anterior donde explicábamos en que consistía la enfermedad de Parkinson, cuyo diagnóstico se apoya en la detección de la característica tríada rigidez-temblor-bradikinesia, cuyos síntomas principales son:

El temblor en reposo

Un 70% de los pacientes lo padece, apareciendo el temblor durante el reposo, y desaparece al adoptar una postura o al ejecutar una acción, afectando sobre todo a las extremidades superiores, empeorando con el cansancio, la ansiedad y los fármacos estimulantes del sistema nervioso.

La lentitud de movimientos o bradicinesia

En sus fases iniciales, actividades que requieren cierta habilidad o precisión como escribir, afeitarse se ralentizan, y a medida que avanza la enfermedad, se hacen más evidente, apareciendo en otras actividades de menos precisión como abrocharse un botón o pelar una fruta.

La rigidez o aumento de tono muscular

Se presenta como la resistencia a la realización del movimiento pasivo, tanto flexor como extensor de las extremidades. Al principio puede parecer como un dolor de cuello, espalda u hombros o incluso calambres musculares debidos a la postura estática y flexionada de las articulaciones.

Los trastornos posturales

Pueden ser iniciales, aunque lo habitual es que aparezcan en las fases avanzadas. La postura habitual del paciente tiende a la flexión del tronco, de la cabeza y de las cuatro extremidades.

La forma de andar también cambia, con tendencia a realizar pasos cortos, llegando a bloquearse con pasos pequeños sin apenas desplazamiento si el Parkinson está muy avanzado.

Estos síntomas no siempre se presentan juntos, pero puede darse cualquier combinación de éstos. La asociación de dos o más de estos síntomas se denomina parkinsonismo.

Síntomas asociados o secundarios

  • El tono de voz que se torna más débil.
  • El semblante  se vuelve menos expresivo.
  • Síntomas psíquicos: ansiedad, depresión y disminución de la libido.
  • Trastornos del sueño: insomnio, fragmentación del sueño y sueños vividos.
  • Síntomas sensitivos: rampas, hormigueos, e incluso, dolor en alguna extremidad.
  • Trastornos leves del sistema nervioso autónomo: estreñimiento y aumento de la sudación.
  • Alteraciones cutáneas: eczema seborreico, que afecta fundamentalmente la piel de la cara y el cuero cabelludo.
  • Disminución del sentido del olfato.

La enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson, descrita por primera vez en el año 1817 por el médico inglés James Parkinson, es una afección neurológica que produce trastornos del movimiento, alteraciones en la función cognitiva, en la expresión de las emociones y en la función autónoma. Esta enfermedad representa el segundo trastorno neurodegenerativo por su frecuencia, situándose únicamente por detrás de la enfermedad de Alzheimer.

La enfermedad de Parkinson afecta se da tanto en el sexo masculino como en el femenino, siendo frecuente que aparezca a partir de los 60 años aunque existe una versión precoz que se manifiesta en edades inferiores a los cuarenta años.

Los síntomas de la enfermedad de Parkinson se manifiestan cuando una vez producida  ya una pérdida importante de las neuronas encargadas de controlar y coordinar los movimientos y el tono muscular.

A día de hoy, el diagnóstico está basado en la clínica, puesto que no se ha identificado ningún marcador biológico de esta enfermedad y no se sabe las causas que provocan la destrucción de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra.

En el siguiente artículo comentamos los síntomas que suelen aparecer al presentarse la enfermedad de Parkinson.

El ADN de las ballenas de Groenlandia da pistas sobre su pasado II

Continuamos con el artículo anterior, donde científicos de la Universidad de Nueva York han obtenido ADN de ballena de antiguos poblados de los Thule, en Canadá, habitada hace entre 500 y 800 años y de Noruega de hace unos 3.000 años.

Para extraer ADN de los animales actuales han tomado material genético de las cuatro poblaciones existentes para averiguar el flujo de intercambio de genes entre ellas. Alter, comenta que “nuestro estudio es el primer análisis genético de la ballena de Groenlandia en todo su rango y, además, demuestra el valor del ADN antiguo para responder preguntas sobre el impacto del cambio climático y la explotación humana en la diversidad genética de estos animales”.

Los análisis genéticos realizados están basados en el ADN de la mitocondria que se hereda exclusivamente por vía materna y han revelado diferencias en la diversidad de poblaciones pasadas y actuales de estas ballenas,

Otro hallazgo, explica la Wildlife Conservation Society, se refiere a las poblaciones de ballenas del Atlántico y del Pacifico, ya que su proximidad genética indica que deben o han debido de ser capaces de atravesar el Ártico, aunque los científicos advierten que no conocen aún todos los detalles de los desplazamientos de estas ballenas y cómo logran encontrar rutas abiertas en el mar helado en sus migraciones, lo que es importante saber para poder protegerlas como se merecen.

La ballena de Groenlandia está protegida por la Comisión Ballenera Internacional desde 1946 y actualmente su captura está limitada a las comunidades costeras, para su subsistencia, de algunas zonas árticas.

El ADN de las ballenas de Groenlandia da pistas sobre su pasado I

El ADN de las ballenas de Groenlandia da pistas sobre su pasado I

Los análisis de ADN son una práctica muy usada en la investigación científica, y no solo eso, sino que los expertos diseñan estudios mediante estrategias imaginativas para hacerse con material genético.

Adn de ballenaEs lo que ha sucedido en una investigación sobre la ballena de Groenlandia, en un estudio realizado para conocer el impacto de la caza y de la extensión del hielo ártico en las poblaciones de estos animales, presentado en la revista Ecology and Evolution.

Para saber el pasado biológico de la ballena de Groenlandia, un equipo de investigadores ha analizado cientos de muestras de ADN de poblaciones modernas, pero también de poblaciones antiguas al poder obtener el material genético de los objetos comunes de yacimientos arqueológicos de los antepasados de los inuit en las regiones Árticas, anteriores a la llegada de los exploradores occidentales.

Y es muchos de los materiales de los inuit desde, barcas hasta juguetes de niños e instrumentos, se hacían con materiales extraídos de las ballenas.

Los científicos, liderados por Elizabeth Alter, de la Universidad de Nueva York, han obtenido ADN de antiguos poblados de los Thule (probablemente los ancestros de los inuit) en la isla Somerset, en Canadá, habitada hace entre 500 y 800 años. Asimismo, han utilizado datos de ADN de ballenas de Groenlandia (Balaena mysticetus) de Spitsbergen (Noruega) de hace unos 3.000 años.

Para saber más leer el siguiente post.

Qué es la potomanía

Qué es la potomanía

Las personas que sufren potomanía, padecen un desequilibrio psiquiátrico, con aspectos en común con otros trastornos del control de los impulsos, como la bulimia.

potomaniaLa enfermedad se da cuando se tiene un deseo frecuente de beber gran cantidad de líquido, de manera compulsiva y sin sentir en especial sed, y al hacerlo se experimenta una sensación placentera.

Si se ingiere más agua de la debida, no suele aparecer la hiperhidratación, siempre que la hipófisis, los riñones y el corazón funcionen con normalidad, ya que el organismo elimina el exceso. No obstante, si ello se convierte en constumbre, se puede alterar el buen funcionamiento de los riñones, la composición de la sangre y el equilibrio de fluidos y electrolitos dentro del organismo.

Si hay un exceso grande líquidos los componentes de la sangre se diluyen y se produce un desequilibrio en la concentración de electrolitos, como por ejemplo que el contenido de sodio sea muy bajo en la sangre (inferior a 120 mEq/l) y aparecer la hiponatremia, que si es grave, impide el funcionamiento normal del cerebro, los músculos, los órganos y el metabolismo, acabando en nauseas, cefaleas, letargia, convulsiones y coma.

Cuando una persona es consciente de que bebe demasiada agua, debe acudir al especialista en endocrinología con el fin de descartar cualquier trastorno hormonal u otra patología que afecte al área del hipotálamo, lugar donde se encuentra el centro que regula la sed.

Ratones modificados genéticamente podrían usarse para detectar minas terrestres con el olfato

Los investigadores, del Hunter College de la Universidad de la Ciudad de Nueva York (Estados Unidos), han modificado genéticamente a los animales para estar 500 veces mejor equipados que los ratones normales a la hora de olfatear explosivos de minas terrestres.

Las minas terrestres ocultas son una realidad mortal en cerca de 70 países a nivel mundial, y su detección y eliminación es cara y peligrosa. En la actualidad, se usan detectores de metales, radares, magnetómetros y perros rastreadores para buscarlas.

Esta línea de investigación no es algo nuevo, ya que APOPO, una organización belga utiliza ratas africanas de carrillos gigantes que aunque no están modificadas genéticamente, son  capaces de olfatear TNT. Se les enseña a arañar la tierra cuando detectan una mina oculta (por suerte, son lo suficientemente pequeñas para no hacer estallar los explosivos), pudiendo con 2 animales cubrir un campo en una hora frente a los dos días completos que tardarían los detectores de metal.

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¿Conoces las diferencias entre los diferentes tipos de zumos y bebidas de frutas?

¿Conoces las diferencias entre los diferentes tipos de zumos y bebidas de frutas?

Aunque llamamos a todo zumos, no es lo mismo un zumo exprimido, que un zumo concentrado que un néctar o una bebida de frutas.

Las cantidades de frutas y de azúcar varian considerablemente por lo que es importante conocer las diferencias y saber que estamos bebiendo o dando a nuestros hijos.

Diferencias entre zumosUn zumo exprimido, por ejemplo de naranja, se realiza con naranjas cogidas del árbol, las cuales si son compradas han pasado controles de calidad, y son exprimidas. El zumo solo lleva su jugo, ni agua añadida ni nada más.

Un zumo concentrado, consiste en quitar por evaporación hasta el 85% de agua de la fruta, quedando un concentrado reducido al 15% para su transporte a otros países. En el envasado se le añade el agua, los aromas y la pulpa perdida durante el proceso de concentración. La legislación permite que en esta reconstitución se añadan sustancias aromatizantes y vitaminas que provengan del concentrado del propio zumo de fruta o de otro zumo de frutas de la misma especie. También se puede añadir azúcar hasta un máximo de 15 gramos por litro.

Un néctar de frutas contiene un 50% de zumo, un 50% de agua y 50 gramos de azúcar, en el caso de la naranja. En el néctar de melocotón, el zumo mínimo es del 45%. En otras frutas puede llegar contener solo un 25% de zumo. Si en la caja poner “sin azúcar”, es lo mismo pero con edulcorantes.

Una bebida de frutas contiene un bajo porcentaje de zumo, alrededor de un  10% al cual se le añade un 90% de agua, y 100 gramos de azúcar, además de aromas, conservantes y colorantes.

Respecto a la vitamina C (nutriente esencial de efecto antioxidante) que se obtiene de modo natural en el zumo de naranja, la normativa permite a la industria añadir ácido ascórbico (E-300) para compensar la pérdida de esta vitamina en el tratamiento térmico.

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Operaciones intrauterinas para tratar el trastorno de espina bífida

Operaciones intrauterinas para tratar el trastorno de espina bífida

Las operaciones a los fetos dentro del útero para tratar el trastorno de espina bífida, son una realidad mostrando unos resultados muy positivos.

Operacion espina bífida en fetosLos especialistas del Hospital del Vall d’Hebrón, de Barcelona se han convertido en el primer equipo del mundo en operar, con una nueva técnica basada en parches de colágeno y elastina, a un feto de 24 semanas con espina bífida.

El bebé ha nacido sin las graves secuelas de la enfermedad y los médicos esperan que cuando cumpla un año pueda caminar con normalidad, aunque todavía habrá que esperar para ver si puede controlar los esfínteres.

Y es que la espina bífida o mielomeningocele es una malformación congénita que genera alteraciones en el aparato locomotor, urinario y en el cerebro (hidrocefalia), ya que afecta al cierre de la columna vertebral y a la médula espinal.

La intervención consistió en abrir el útero como si fuera una cesárea, para poder acceder a la espalda del feto y corregir la malformación aislando con un parche la médula del líquido amniótico.

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