Secuencian el genoma de una familia completa para calcular la transmisiones genéticas de padres a hijos

Secuencian el genoma de una familia completa para calcular la transmisiones genéticas de padres a hijos

Científicos estadounidenses han concluido por primera vez la secuencia de los genomas de toda una familia para calcular las transmisiones genéticas de padres a hijos, reveló un estudio que publica hoy viernes la revista Science. Los científicos de la Universidad de Utah señalaron que el trabajo también tuvo como objetivo identificar los sitios donde los […]

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Desvelan las bases genéticas de la domesticación del pollo

Desvelan las bases genéticas de la domesticación del pollo

Investigadores de la Universidad de Uppsala en Suecia presentan esta semana en la edición digital de la revista ‘Nature’ las bases genéticas de la domesticación del pollo. Según señalan sus autores, el estudio tiene aplicaciones directas para la crianza animal y aumenta la importancia del pollo doméstico como organismo modelo para la investigación biomédica. Los […]

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“Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine”, el último libro de Francis Collins

“Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine”, el último libro de Francis Collins

En las últimas páginas de su nuevo libro sobre medicina personalizada, Francis Collins (arquitecto jefe del Proyecto del Genoma Humano y hoy día director de los Institutos Nacionales de Salud) ofrece una creíble visión del futuro a través de un personaje de ficción llamado Hope, nacido el 1 de enero del año 2000. Collins describe […]

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Una terapia génica mejora la vida de ratones con atrofia muscular espinal

Una terapia génica mejora la vida de ratones con atrofia muscular espinal

Aproximadamente 1 de cada 6.000 bebés nace con un desorden genético del sistema nervioso llamado atrofia muscular espinal (SMA). Investigadores de la Universidad del Estado de Ohio en Columbus (Estados Unidos) han demostrado que en  ratones una terapia génica para esta enfermedad, amplía de forma significativa su vida y su funcionamiento motor. La terapia, cuyas […]

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Descubren 13 nuevos polimorfismos genéticos asociados con la enfermedad celíaca

Descubren 13 nuevos polimorfismos genéticos asociados con la enfermedad celíaca

Un equipo de investigadores españoles del Hospital Clínico San Carlos y el Hospital Universitario La Paz en Madrid han participado en un trabajo internacional que ha identificado 13 nuevas variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de enfermedad celíaca. El estudio, que se publica en la edición digital de la revista “Nature Genetics“, duplica el […]

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Según un estudio, los niños concebidos por fertilización in vitro pueden tener predisposición genética a ciertas enfermedades

Según un estudio, los niños concebidos por fertilización in vitro pueden tener predisposición genética a ciertas enfermedades

La Temple University Medical School de Philadelphia acaba de presentar un estudio en la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia (American Association for the Advancement of Science) que asegura que los niños nacidos mediante técnicas de reproducción asistida presentan diferencias sustanciales en relación a bebés concebidos sin intervención médica, entre ellas, mayor tendencia […]

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Descubren el mecanismo por el cual el humo del tabaco daña el ADN

Investigadores del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias del País Vasco (CIC bioGUNE) han descubierto un nuevo mecanismo por el que una proteína evita mutaciones genéticas ligadas al cáncer, cuya alteración puede explicar por qué algunos agentes externos como el humo del tabaco pueden dañar al ADN, según un artículo que aparece publicado en la […]

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Desvelada, gracias a un estudio del ADN, la causa de la muerte de Tutankamón

Desvelada, gracias a un estudio del ADN, la causa de la muerte de Tutankamón

Según un estudio divulgado este miércoles por la revista Journal of the American Medical Association, la malaria y una enfermedad ósea (mal de Kohler, como causa indirecta), causaron la muerte prematura de Tutankamón a los 19 años de edad en el 1324 A.C. Además, el estudio paleogenético realizado, también revela su linaje y que con […]

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