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Identificados tres genes asociados al tartamudeo

Identificados tres genes asociados al tartamudeo

Lewis Carroll, autor de Alicia en el País de las Maravilllas no pudo acceder al sacerdocio por su tartamudez.

Lewis Carroll, autor de Alicia en el País de las Maravillas, era tartamudo.

Investigadores del Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de Comunicación de los Estados Unidos han identificado tres genes asociados con el tartamudeo. Los resultados del trabajo, que se publican en la revista “New England Journal of Medicine“, apuntan a que estos trastornos del discurso hablado podrían en algunos casos ser en realidad trastornos metabólicos heredados.

Según los investigadores, el tartamudeo podría ser el resultado de un mal funcionamiento repentino en el procesamiento rutinario por el que los componentes celulares de regiones clave del cerebro se descomponen y reciclan.

El tartamudeo es un trastorno del lenguaje en el que una persona repite o prolonga los sonidos, sílabas o palabras, alterando el flujo normal del discurso. Puede obstaculizar gravemente la comunicación y la calidad de vida de la persona. La mayoría de niños que tartamudean crecerán con el trastorno, aunque no serán todos. En todo el mundo, aproximadamente un 1 por ciento de los adultos tienen este problema.

Las terapias actuales se han centrado en métodos para reducir la ansiedad, regular la respiración y la tasa de discurso y el uso de dispositivos electrónicos para ayudar a mejorar la fluidez. La tartamudez suele darse en familias y los investigadores han sospechado durante largo tiempo su componente genético.

Dennis Drayna, responsable del estudio, ha realizado trabajos anteriores en grupos de familias de Paquistán que indicaban un lugar en el cromosoma 12 como posible localización de una variante genética responsable del trastorno.

En su trabajo actual el equipo de Drayna detalló la localización de este lugar en el cromosoma 12 y secuenció los genes próximos a un nuevo marcador. Los investigadores identificaron mutaciones en un gen conocido como GNPTAB en los miembros de las familias afectadas.

El gen GNPTAB lo portan todos los animales superiores y ayuda a codificar una enzima que interviene en la descomposición y reciclaje de componentes celulares, un proceso que tiene lugar dentro de una estructura celular llamada lisosoma.

Después, los investigadores analizaron los genes de 123 individuos paquistaníes que tartamudeaban, 46 de las familias originales y 77 que no estaban emparentados, así como 96 pakistaníes que no tartamudeaban y que sirvieron como controles. En el análisis también participaron 270 individuos que sufrían el trastorno y 276 que no, procedentes de Estados Unidos e Inglaterra.

Los científicos descubrieron que algunos individuos que tartamudeaban poseían la misma mutación que la descubierta en una gran familia paquistaní. Además, identificaron otras tres mutaciones en el gen GNPTAB que aparecieron en varios individuos no emparentados que tartamudeaban, pero no en los controles.

El gen GNPTG codifica su enzima con la ayuda de otro gen llamado GNPTG. Además, una segunda enzima, llamada NAGPA, actúa en el siguiente paso de este proceso. En conjunto, estas enzimas constituyen el mecanismo de señalización que las células utilizan para dirigir una variedad de enzimas al lisosoma para realizar su trabajo.

Debido a la estrecha relación entre los tres genes en este proceso, los genes GNPTG y NAGPA eran el siguiente objetivo de los investigadores a examinar en busca de posibles mutaciones en las personas que tartamudeaban. Cuando examinaron estos dos genes, descubrieron mutaciones en los individuos con el trastorno del lenguaje pero no en los de los grupos control.

Los investigadores estiman que aproximadamente un 9 por ciento de las personas que tartamudean poseen mutaciones en uno de los tres genes. En la actualidad, los autores dirigen un estudio epidemiológico mundial para determinar mejor el porcentaje de personas que portan una o más de estas mutaciones y determinar cómo estas mutaciones afecta a las enzimas.

Según los autores, el objetivo a largo plazo es utilizar estos descubrimientos para determinar cómo este defecto metabólico afecta a las estructuras del cerebro que son esenciales para el discurso hablado fluido.

Fuentes: www.europapress.es/salud, www.futurepundit.com

Un nuevo test analiza a los futuros padres para detectar más de 100 enfermedades

Un nuevo test analiza a los futuros padres para detectar más de 100 enfermedades

Counsyl, una startup de Stanford con sede en Redwood City, California, ha desarrollado un test genético para los futuros padres que determina su riesgo de transmisión a su hijo de más de 100 enfermedades genéticas distintas.

El test, con un precio de 349 dólares, ya está cubierto por algunas de las principales aseguradoras, y podría expandir rápidamente el análisis pre-conceptivo de enfermedades raras heredadas. Para la mayoría de las personas, las recomendaciones en cuanto a análisis se limitan a la fibrosis quística, una enfermedad pulmonar crónica, y a algunos grupos étnicos se les ofrecen una mayor amplitud de pruebas. Además de la fibrosis quística, este test detecta variaciones genéticas vinculadas a enfermedades hereditarias como la enfermedad de Tay-Sachs, y la enfermedad de Pompe, un desorden metabólico descrito en la nueva película “Extraordinary Measures”. (Counsyl, que hasta hace poco operaba de modo sigiloso, parece haber unido su debut público al del lanzamiento de la película.)

test1Las variaciones genéticas analizadas en el test de Counsyl no son nuevas ya que todas se pueden poner a prueba de forma individual o como parte de otros análisis. (Los Judíos Ashkenazi, por ejemplo, a menudo se hacen pruebas contra una serie de enfermedades hereditarias que suelen ocurrir con más frecuencia en ese grupo.) La novedad del test de Counsyl viene del hecho de poder agrupar tantas enfermedades juntas por un precio tan asequible.

Aunque los individuos con una sola copia de la mutación de cualquiera de estas enfermedades son normalmente individuos sanos, aquellos que heredan dos copias, una de cada progenitor, tienen todas las garantías de desarrollar la enfermedad. Muchas de estas enfermedades son incurables y tienen consecuencias devastadoras, incluyendo la muerte a edad temprana.

Si los padres descubren que ambos llevan variaciones de riesgo para la misma enfermedad, pueden elegir utilizar la fertilización in vitro y que los embriones sean analizados contra la enfermedad antes de implantarse en el útero. También es posible que la mujer elija quedarse embarazada de forma normal y que el feto sea analizado durante la gestación.

Aunque la técnicas como la fertilización in vitro y el diagnóstico de pre-implantación genético,  juntas pueden costar entre 12.000 y 17.000 dólares,  esta cifra podría ser drásticamente más inferior a los cientos de miles de millones de dólares que puede costar el tratamiento de un niño con graves enfermedades genéticas.

Además de poder hacerse el test en las clínicas de fertilidad, los consumidores pueden pedirlo directamente por internet, de forma similar a los servicios que proporcionan startups como 23andMe, Navigenics y DecodeMe.

Fuentes: www.technologyreview.com , www.counsyl.com

Una pequeña pero significativa proporción de personas con obesidad mórbida carecen de una sección de su ADN

Una pequeña pero significativa proporción de personas con obesidad mórbida carecen de una sección de su ADN

obesidadUna pequeña pero significativa proporción de personas con obesidad mórbida carecen de una sección de su ADN, según un estudio del Colegio Imperial de Londres en Reino Unido que se publica en la revista “Nature“. Los autores del descubrimiento consideran que este ADN perdido identificado en su trabajo podría tener un dramático efecto sobre el peso de algunas personas.

Los resultados sugieren que alrededor de 7 de cada mil personas con obesidad mórbida carecen de una parte de su ADN que contiene aproximadamente 30 genes. Los investigadores no descubrieron este tipo de variación genética en ninguna persona de peso normal.

Los científicos identificaron primero los genes desaparecidos en adolescentes y adultos que habían dificultades en el aprendizaje o un retraso en el desarrollo. Descubrieron 31 personas que tenían casi idénticas “eliminaciones'”en una copia de su ADN. Todos los adultos con este cambio genético tenían un índice de masa corporal (IMC) superior a 30, lo que significa que eran obesos.

Después, los investigadores estudiaron los genomas de 16.053 personas que eran obesas o tenían un peso normal (con un IMC entre 18,5 y 25), procedente de ocho grupos europeos. Identificaron a 19 personas más con la misma eliminación genética, todos ellos con obesidad muy grave, pero no descubrieron la eliminación en ninguna persona sana de peso normal.

Esto significa que la eliminación genética se encontraba en 7 de cada 1.000 personas con obesidad mórbida, lo que la convierte en la segunda causa conocida más frecuente de obesidad.

Las personas con la eliminación genética tienden a ser bebés normales y durante la infancia ganan sobrepeso y después una obesidad grave en los años adultos. Los investigadores también examinaron los genomas de sus padres y descubrieron que 11 personas heredaron la eliminación de su madre y cuatro de su padre, mientras que en once de ellos se produjo por casualidad. Todos los padres con la eliminación estaban también obesos.

Los investigadores comentan que el siguiente paso en la investigación será determinar la función de los genes perdidos. Los estudios previos han sugerido que algunos de los genes podrían estar asociados con el desarrollo retrasado, autismo y esquizofrenia, por lo que los investigadores también planean examinar los posibles vínculos entre estos trastornos y la obesidad.

Según explica Philippe Froguel, director del estudio, “el método utilizado en el estudio podría también ayudar a descubrir nuevas variaciones genéticas que afectan al riesgo de otros trastornos. Identificamos esta variante al estudiar primero a individuos muy obesos y después dirigiéndonos a la región de interés en grupos más grandes y menos gravemente afectados. Este potente método podría utilizarse para identificar influencias genéticas en otras enfermedades poco conocidas como la diabetes tipo 2”.

Fuente: www.europapress.es

La conducta suicida de algunas personas depresivas puede tener causa genética

La conducta suicida de algunas personas depresivas puede tener causa genética

"On the Threshold of Eternity". Vincent van GoghInvestigadores del Instituto Max Planck de Psiquiatría en Munich (Alemania) han identificado mutaciones genéticas asociadas con un mayor riesgo de intento de suicidio en personas con depresión. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista “Archives of General Psychiatry“. Las mutaciones se encuentran en genes que participan en la formación y crecimiento de las células nerviosas.

Se estima que cada año se producen entre 10 y 20 millones de intentos de suicidio en el mundo y 1 millón de ellos se completan. Los pacientes con trastornos psiquiátricos son más propensos a intentar suicidio y aquellos con depresión o trastornos del estado de ánimo se encuentran bajo un mayor riesgo.

Los investigadores, dirigidos por Martin A. Kohli, investigaron variantes genéticas entre 394 pacientes con depresión, incluidos 113 que intentaron suicidio y 366 personas sanas que servían como controles. Los autores replicaron luego sus resultados en 744 pacientes alemanes con trastorno depresivo mayor, de los que 152 intentaron suicidarse, y 921 pacientes clínicos afroamericanos no psiquiátricos, de los que 119 habían intentado acabar con su vida.

Los investigadores analizaron polimorfismos de nucleótico único (SNP o variantes en un único par de bases de la cadena de ADN) en dos genes asociados con el sistema neurotrófico, que produce proteínas que participan en el crecimiento de las células nerviosas.

Cinco de los SNP parecían más comunes entre los individuos con antecedentes de intentos de suicidio. Los portadores de tres de los marcadores más significativos tenían 4,5 veces más riesgo de intentar suicidarse que aquellos que no portaban ninguna de las tres mutaciones.

Los autores señalan que las evidencias de que las asociaciones genéticas con los intentos de suicidio fueran fuertes cuando se comparaban pacientes deprimidos con intentos de suicidio con los pacientes deprimidos sin intentos que en el caso de los sujetos control sanos y que estos SNP no estuvieran asociados con el trastorno de depresión mayor sugiere que estas asociaciones son específicas de los intentos de suicidio y no están vinculados a la depresión en general.

El estudio por tanto determina que la señalización neurotrópica anómala puede llegar a participar en la patofisiología de la conducta suicida.

Fuente: www.europapress.es

Nuevos combustibles a partir de biomasa vegetal

Nuevos combustibles a partir de biomasa vegetal

escherichiacoliSegún un estudio de la Universidad de California en Berkeley (Estados Unidos) que se publica en la revista Nature, si se modifica la Escherichia coli, la bacteria intestinal más popular,  puede  producir dos clases de combustibles biológicos de alta energía a partir de azúcares simples: esteres grasos y esteres alcohólicos.

El estudio también describe cómo estas bacterias pueden además modificarse para expresar y segregar enzimas conocidas como hemicelulasas, permitiéndoles producir estas moléculas de forma directa a partir de un componente de biomasa vegetal.

Los investigadores explican que la preocupación sobre el aumento de costes energéticos y ambientales ha subrayado la necesidad de descubrir nuevas fuentes de combustibles renovables. Se cree que la conversión microbiana de los carbohidratos derivados de la biomasa será la ruta más rentable y productiva para conseguir combustibles biológicos en un futuro.

Los científicos, dirigidos por Jay Keasling, han dado un importante paso hacia este objetivo al mostrar que es posible utilizar el conocimiento actual sobre el metabolismo de los ácidos grasos para redirigir pasos clave en los mecanismos metabólicos para generar combustibles biológicos de alta energía.

Los autores creen que este método contribuirá de forma significativamente al objetivo final de producir biocombustibles avanzados y químicos renovables en grandes cantidades de forma rentable.

Fuente: energiaslimpias.wordpress.com

Células cardiacas fabricadas por encargo

Células cardiacas fabricadas por encargo

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El mes pasado Cellular Dynamics International (CDI), con sede en Madison, Wisconsin, hizo los primeros envíos de células derivadas de las propias células madre personales. Estas células pueden llegar a ser útiles para que los investigadores estudien desde la toxicidad de fármacos nuevos o ya existentes hasta la electrodinámica de células cardiacas tanto sanas como enfermas.

Estas células cardiacas (llamadas Cardiomiocitas iCell), se obtienen mediante la extracción de células de la propia sangre de una persona (y otros tejidos) y su inversión química hasta hacer que regresen al estado pluripotente. A partir de aquí, son capaces de transformarse o ser programadas para convertirse en cualquier célula del cuerpo.

Una de las grandes ventajas de estas células es que se pueden generar en grandes cantidades y a petición del interesado. Anteriormente, se obtenían de cadáveres lo que hacía que su suministro fuera mucho más limitado.

CDI diseñó las células cardiacas principalmente para ayudar al descubrimiento de fármacos y para predecir la eficacia y la toxicidad de los distintos medicamentos. Las células también permiten a los investigadores poner a prueba las células provenientes del mismo grupo de células madre durante el tiempo que tardan en desarrollar los fármacos, que puede ser un periodo de años. Los investigadores también pueden comprobar los fármacos en células de distintos tipos de pacientes para ver si hay reacciones diferentes, y estudiar la razón por la que algunas células se enferman.

Debido a esto, las células IPS derivadas para el corazón y otros tejidos puede que algún día sean el complemento genético perfecto para reparar de forma efectiva los tejidos dañados del corazón y en otras áreas, aunque las células IPS derivadas aún no se pueden usar como piezas de repuesto ya que aún no se sabe cómo injertarlas y hacer que crezcan en los tejidos humanos.

Las células IPS son genéticamente e inmunológicamente compatibles con la persona que proporciona las células originales. Esto significa que las células cardiacas y de otro tipo producidas a partir de las células IPS son serán rechazadas por el sistema inmune de la persona, lo que siempre resultaba posible con las células provenientes de donantes, animales o cadáveres.

Fuente: www.technologyreview.com

La mayor parte de los hombres europeos descienden de agricultores de Oriente Medio

La mayor parte de los hombres europeos descienden de agricultores de Oriente Medio

paleolitico

Según un estudio de la Universidad de Leicester en Reino Unido que se publica en la revista “PLoS Biology”, la mayor parte de los hombres europeos desciende de los primeros granjeros que emigraron desde Oriente Próximo hace 10.000 años.

Estos conquistadores eran prósperos agricultores que trajeron consigo sus habilidades desde Oriente Próximo.

Los investigadores estudiaron el ADN de 2.574 varones de toda Europa. El estudio del cromosoma Y, que cambia poco de una generación a otra, sugiere que los varones de Europa son descendientes de poblaciones que llegaron hace 10.000 años desde el “Arco fértil”, que abarca desde Egipto hasta el Irak de hoy.

Contrariamente, estudios separados del ADN mitocondrial, que pasa casi invariable de madre a hija, la mayoría de los linajes maternos descienden de cazadores-recolectores que dominaron el sur de Europa después de la Era Glacial.

Patricia Balaresque, coautora del trabajo, añade que “en total, esto significa que más del 80 por ciento de los cromosomas Y europeos descienden de los granjeros que llegaron. En contraste, la mayoría de linajes genéticos maternos parecen descender de cazadores-recolectores. Para nosotros, esto sugiere una ventaja reproductiva para los varones agricultores sobre los varones cazadores-recolectores indígenas durante el cambio de la caza y recolección a la agricultura, quizá entonces era más tractivo ser agricultor”.

El estudio también está disponible en www.plosbiology.org

Descifrado el genoma de la soja

Descifrado el genoma de la soja

soja1El genoma de la soja, una de las plantas de cultivo más importantes del mundo, ha sido por fin descifrado por un grupo de científicos de casi veinte institutos de investigación.

El genoma ha sido presentado en la revista británica especializada Nature (volumen 463, página 178). La secuencia genética completa de esta leguminosa  ayudará a desarrollar semillas más fácilmente digeribles así como a incrementar la calidad del biodiesel.

Los resultados de la investigación muestran que el ADN de esta planta contiene en sus 20 cromosomas alrededor de 46.000 genes, más del doble que el ser humano y varios miles más que el genoma del trigo, uno de los más complejos que se han descifrado hasta la fecha. Sin embargo, no se trata de una secuencia muy larga. Tiene algo más de 1.100 millones de nucleótidos, lo que supone menos de la mitad que el trigo y una tercera parte del humano.

El contenido en proteínas y aceite y la capacidad para fijar el nitrógeno atmosférico a través de la simbiosis con los microorganismos del terreno, convierte a la soja es una de las plantas de cultivo más importantes del planeta. Sin embargo no goza de buena prensa en algunas partes del mundo. En Brasil, por ejemplo, es uno de los cultivos señalados por los ecologistas como causantes de la deforestación del Amazonas.

El conocimiento de la secuencia completa de la soja, facilitará la comprensión de cómo la planta transforma luz solar, dióxido de carbono, nitrógeno y agua en energía, proteínas y sustancias nutritivas para animales y seres humanos y con ello posibilitará la optimización de  la planta para la producción sostenible de energía y alimentos.

Fuente: www.nature.com

El té verde puede modular el efecto del tabaquismo sobre el cáncer de pulmón

El té verde puede modular el efecto del tabaquismo sobre el cáncer de pulmón

Según explica I-Hsin Lin, responsable del estudio de la Universidad Médica Chung Shan en Taiwán que se ha hecho público durante la conferencia de la Asociación Americana de Investigación del Cáncer y la Asociación Internacional para el estudio del Cáncer de Pulmón que se celebra en California (Estados Unidos), se ha demostrado que el té, en particular el té verde, contiene unos polifenoles que son fuertes antioxidantes y las preparaciones de té han mostrado una actividad inhibitoria contra la tumorigénesis, en el caso de cáncer de pulmón.

Los científicos enrolaron a 170 pacientes con cáncer de pulmón y 340 pacientes sanos como controles. Los investigadores administraron cuestionarios para obtener características demográficas, hábitos de tabaquismo, consumo de té verde, consumo de frutas y vegetales,  prácticas de cocina y antecedentes familiares de cáncer de pulmón.

Los autores también realizaron una genotipación de factores de crecimiento similares a la insulina como polimorfismos en IGF1, IGF2 y IGFBP3, a los que se ha asociado con el riesgo de cáncer.

Entre los fumadores y no fumadores, aquellos que NO bebían té verde tenían un 5,16 veces más riesgo de cáncer de pulmón en comparación con los que tomaban al menos una taza de té verde diaria.

Entre los fumadores, los que NO bebían nada de té verde tenían 12,71 veces más riesgo de cáncer de pulmón en comparación con aquellos que bebían al menos una taza diaria.

Los científicos sospechan que la genética podría jugar un papel en este riesgo diferencial.

Los bebedores de té verde sin genotipos susceptibles informaron de un 66 por ciento de reducción en el riesgo de cáncer de pulmón en comparación con los bebedores de té verde que portaban el genotipo IGF X/X.

Los grandes fumadores que portan los genotipos susceptibles de IGF1, IGF2 y IGFBP3 también tenían un mayor riesgo de cáncer de pulmón en comparación con no fumadores que portaban los genotipos no susceptibles.

Este estudio podría representar un indicio de que en el caso de cáncer de pulmón, la carcinogénesis inducida por el tabaquismo  podría ser modulada por el consumo de té verde y el ambiente del factor de crecimiento.

Fuete: www.europapress.es/salud

Una startup pone a prueba unos medicamentos para combatir el autismo

Una startup pone a prueba unos medicamentos para combatir el autismo

Estos compuestos ofrecen resultados prometedores en ratones con mutaciones y podrían ofrecer el mismo tipo de esperanza en humanos.

Dichos compuestos se están poniendo a prueba  para el tratamiento del síndrome X frágil, una forma poco común y hereditaria de discapacidad intelectual vinculada al autismo.

Las personas con síndrome X frágil no poseen una proteína llamada FMRP.

Una teoría para la discapacidad cognitiva asociada con el X frágil, y quizá con el autismo en general, es la desregulación en la sinapsis, la conexión entre dos neuronas. Nuestra capacidad para aprender depende de la capacidad, fuertemente regulada, para cambiar continuamente la fuerza de la sinapsis en respuesta a la nueva información que nos llega.

La gente con síndrome X frágil y otros tipos de discapacidades cognitivas poseen sinapsis de aspecto inmaduro y señalización ineficiente, afirma Carpenter médico y cofundador de Seaside.

Esto significa que el cerebro “interpreta casi todo lo que ocurre como si fuera ruido, en vez de información importante.”

Los nuevos compuestos que están poniendo a prueba los científicos de Seaside Therapeutics contrarrestan los efectos que provoca la carencia de dicha proteína.

Seaside espera empezar los estudios en personas con X frágil más adelante en este año o a principios de 2011.

Fuente: www.technologyreview.com

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