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“Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine”, el último libro de Francis Collins

“Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine”, el último libro de Francis Collins

Language of Life de CollinsEn las últimas páginas de su nuevo libro sobre medicina personalizada, Francis Collins (arquitecto jefe del Proyecto del Genoma Humano y hoy día director de los Institutos Nacionales de Salud) ofrece una creíble visión del futuro a través de un personaje de ficción llamado Hope, nacido el 1 de enero del año 2000.

Collins describe un mundo en el que Hope y la mayoría del resto de las personas tuvieron su ADN completo secuenciado e integrado con modelos de predicción que sugieren ciertos tipos de dietas, estilos de vida y tratamientos para optimizar su salud. El resultado para Hope es una vida saludable y productiva más allá de los 100 años.

Después Collins describe un mundo alternativo para Hope que parece similar al nuestro, donde un sistema de salud disfuncional aún no ha logrado integrar la medicina personalizada. En esta distopía, los doctores no han sido entrenados en genómica, y no se dedican fondos a pruebas y protocolos de predicción y prevención. Hope, que posee una predisposición genética ante los ataques al corazón, muere a los 50 años mientras se ocupa de su jardín.

En “Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine” Collins ofrece una descripción detallada de la genómica actual. Con un estilo fácil de seguir, describe cómo la genética está empezando a infiltrarse en la medicina clínica, de forma más significativa en enfermedades raras provocadas por errores extremos a lo largo del ADN de una persona, como el síndrome de Down, la enfermedad de Tay-Sachs y otras similares.

Describe una serie de capítulos sobre cómo la genética está proporcionando información a los pacientes sobre si experimentarán o no efectos secundarios al tomar un fármaco, y sobre cómo las diferencias genéticas entre las personas están arrojando luz sobre enfermedades comunes como la diabetes.

En 2006, Collins escribió The Language of God: A Scientist Presents Evidence for Belief, que poseía el mismo estilo accesible que Life. Como devoto cristiano, Collins analizó y desechó los argumentos de aquellos que deniegan la evolución y se oponen por motivos religiosos a la investigación con células madre embrionarias. Collins dijo que para él, Dios y la biología son compatibles—y que la mano de Dios se puede ver en cada célula, nucleótide, y célula madre con la que los científicos trabajan en su laboratorio.

Collins captó a un amplio público con ese primer libro y se asentó dentro de los más vendidos en la lista del New York Times durante varias semanas. En parte, esto se debió al tema—la eterna lucha por reconciliar la fé con la ciencia. Sin embargo el libro de Collins también tuvo resonancia puesto que logró articular con claridad un camino a seguir para aquellos que se veían atrapados en lo que parecía ser una contradicción entre fé y ciencia.

Artículo completo: www.technologyreview.com

¿Qué son las pruebas de paternidad?

¿Qué son las pruebas de paternidad?

Una prueba de paternidad es aquella que tiene como objetivo determinar el parentesco ascendente en primer grado entre una persona de cualquier sexo y un hombre, es decir, su presunto padre. Los métodos que existen para determinar la paternidad evolucionaron a través del tiempo. Desde la convivencia con la madre, se pasó a la comparación de rasgos y de ésta al tipo de sangre ABO y al análisis de proteínas y antígenos. Si embargo, en la actualidad la prueba eficaz es la prueba genética.

test de paternidadLa prueba de paternidad genética es básicamente la comparación del ADN nuclear de ambos. El hombre, al tener reproducción sexual hereda un alelo del padre y uno de la madre. Un hijo tiene para cada locus un alelo que proviene del padre. Así, se compara entre 13-19 locus del genoma del hijo, del presunto padre y de la madre en territorios variados llamados STR (Short Tandem Repeat).

¿Cómo se llevan a cabo las pruebas?

La prueba de paternidad consiste en el estudio de las células del supuesto padre y las del hijo por medio de pruebas de ADN que permiten saber si existe relación genética entre esas dos personas por la similitud que debe existir entre ambas muestras y confirmar o negar la paternidad.

El ADN es definido como una molécula escalonada en espiral que contiene la totalidad de la información hereditaria. Se encuentra en el interior de cada una de las células, se constituye desde el momento de la concepción y se mantiene igual toda la vida. Dicha muestra se proporciona de igual manera tanto del padre como de la madre y es fundamental a la hora de analizar la paternidad.

Tipos de pruebas de paternidad

Con fines informativos o con fines legales, existen pruebas de paternidad. Las pruebas con fines legales requieren custodia de las muestras de la identidad. En algunos países, la interpretación legal de algunos derechos constitucionales sostiene que debe haber consentimiento voluntario de donación de muestra para llevar a cabo las pruebas de ADN.

¿Las pruebas de paternidad se pueden hacer en sitios públicos?

Los análisis de ADN para determinar la paternidad, maternidad y otros grados de parentesco se volvieron rutina gracias al avance de la biología y genética molecular. El público en general puede acceder a la prueba de ADN tanto para confirmar una paternidad, como para presentar pruebas en un juicio.

En la actualidad existen métodos de comprobación de paternidad que no necesitan la utilización de muestras de sangre como fuente de ADN. Una muestra apropiada para llevar a cabo la prueba se obtiene a través del uso de un palillo recubierto de algodón que se frota en la pared interna de la mejilla donde se obtiene una muestra de ADN. El ADN que se extrae de las células de dicha cavidad es tan eficaz como el método de extracción de sangre.

¿Cuáles son las ventajas de esta prueba?

Esta prueba de alta tecnología tiene numerosas ventajas como por ejemplo la simplicidad. Además, es inofensiva ya que no se requiere extracción de sangre. Puede llevarse a cabo en niños pequeños o bebés sin necesidad de contar con asistencia especializada. Así, la muestra realizada puede ser enviada al laboratorio por correo. En síntesis, este tipo de toma de muestra se realiza con total discreción y comodidad.

¿Cuando hacer una prueba de paternidad?

Una prueba de paternidad puede hacerse por varias razones. Habitualmente suelen distinguirse dos tipos de motivos que llevan a un hombre a realizar un estudio de ADN para determinar la paternidad:

Razones personales: Cuando existen dudas acerca de la paternidad biológica en casos de adopción como así también cuando la pareja es reciente o bien cuando ha pasado por una separación temporaria.

Razones Judiciales: Problemas judiciales como peleas por hijos legítimos, divorcios, custodia, herencia, adopción y derechos de visita suelen resolverse con una prueba de paternidad. Esta prueba también se requiere en casos de seguros médicos, casos de inmigración, beneficios de Seguro Social y para resolver problemas como el intercambio de recién nacidos en hospitales.

¿Qué resultados puede dar una prueba de paternidad?

Las pruebas de paternidad dan dos resultados:

1) El hombre no es el padre: el examen indica que el hombre queda excluido como posible padre.

2) El hombre sí es el padre: el examen indicará que el hombre de la prueba no puede ser excluido como el padre de la persona a la que se le hizo la prueba.

Para interpretar los resultados, es menester comprender que un niño al nacer recibe idénticas cantidades de material genético tanto de su madre como de su padre. En la prueba de paternidad se utilizan distintos marcadores en el ADN del padre. En caso de que sean idénticos a los del hijo, no puede ser excluido como padre biológico de la persona. En cambio, si uno de los marcadores es diferente será excluido como padre biológico. Si existen más de tres marcadores distintos se considera excluido.

Fuente: www.pruebaspaternidad.com

Una terapia génica mejora la vida de ratones con atrofia muscular espinal

Una terapia génica mejora la vida de ratones con atrofia muscular espinal

Aproximadamente 1 de cada 6.000 bebés nace con un desorden genético del sistema nervioso llamado atrofia muscular espinal (SMA).

Investigadores de la Universidad del Estado de Ohio en Columbus (Estados Unidos) han demostrado que en  ratones una terapia génica para esta enfermedad, amplía de forma significativa su vida y su funcionamiento motor.

La terapia, cuyas características se publican en la edición digital de la revista “Nature Biotechnology“, ha dado también sus primeros resultados positivos en primates no humanos.

Aunque se necesitan más investigaciones para determinar si el método será viable en niños humanos, los expertos en la enfermedad consideran los resultados prometedores.

La atrofia muscular espinal, un trastorno genético en niños, está causada por un funcionamiento reducido de la proteína de la “neurona motora de supervivencia” en las células nerviosas y conduce a un debilitamiento muscular progresivo y a una muerte temprana.

Los científicos, dirigidos por Brian Kaspar, mostraron con anterioridad que se puede administrar un gen a las células nerviosas motoras espinales en ratones recién nacidos mediante la inyección de un virus modificado específico que porta el gen a la sangre.

Ahora, el equipo de Kaspar junto al investigador en atrofia muscular espinal Arthur Burghes ha utilizado el virus modificado para administrar el gen de la neurona motora de supervivencia a una variedad de ratón que se utiliza como modelo de la enfermedad.

Sin el tratamiento estos ratones mueren en 15 días y las terapias experimentales previas han aumentado su supervivencia hasta sólo los 45 días. Sin embargo, la nueva terapia génica desarrollada ahora mantiene a los ratones vivos durante más de 250 días y con una mejora sustancial en su funcionamiento muscular.

mono cynomolgusComo primer paso para evaluar si esta terapia podría ser trasladada a niños humanos, los autores inyectaron el virus modificado con un gen fluorescente fácil de seguir en un mono cynomolgus recién nacido.

Los investigadores descubrieron que el gen fluorescente se administraba con éxito a las células nerviosas motoras espinales, lo que sugiere que la terapia podría funcionar en primates no humanos y, posiblemente, en humanos.

Fuente: www.futurepundit.com , Nature Biotechnology , Europapress

Descubren 13 nuevos polimorfismos genéticos asociados con la enfermedad celíaca

Descubren 13 nuevos polimorfismos genéticos asociados con la enfermedad celíaca

celiacoUn equipo de investigadores españoles del Hospital Clínico San Carlos y el Hospital Universitario La Paz en Madrid han participado en un trabajo internacional que ha identificado 13 nuevas variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de enfermedad celíaca. El estudio, que se publica en la edición digital de la revista “Nature Genetics“, duplica el número de  variantes genéticas conocidas asociadas con este trastorno.

La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune en el que la cubierta del intestino delgado se ve dañada por el gluten de la dieta y otras proteínas contenidas en el trigo, la cebada y el centeno.

La prevalencia de la enfermedad celíaca es aproximadamente de un 1 por ciento a nivel mundial y el único tratamiento eficaz es seguir una dieta libre de gluten.

Los científicos, liderados por David van Heel de la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido) y Cisca Wijmenga de la Universidad de Groningen (Países Bajos), escanearon los genomas de 9.451 pacientes con enfermedad celíaca y más de 16.000 sujetos sanos. La mayoría de las regiones genéticas asociadas contienen genes con funciones conocidas en el sistema inmune.

Los investigadores han analizado cientos de miles de marcadores genéticos y han confirmado el papel en la enfermedad celíaca de 14 regiones génicas previamente descritas y ha añadido 13 nuevas regiones a este conjunto, además de apuntar la posible implicación de otras 13. De las 27 variantes genéticas de riesgo conocidas en la enfermedad celíaca, 18 de ellas están también asociadas con otras enfermedades asociadas al sistema inmune que incluyen la diabetes tipo 1 y la artritis reumatoide.

El trabajo pone de manifiesto el elevado número de factores genéticos implicados en la enfermedad celíaca, todos ellos con una pequeña contribución, y apunta a posibles procesos específicos de la respuesta inmunitaria que pueden estar alterados y abre el camino a nuevos estudios enfocados en estas vías.

Según explicó a Europa Press Emilio Gómez de la Concha, del Servicio de Inmunología Clínica del Hospital Clínico San Carlos en Madrid, “la mayoría de estas regiones contienen genes con un importante papel en la respuesta inmunológica, que en algunos casos parecen participar en las mismas rutas o procesos. La selección de linfocitos T durante su desarrollo en el timo, la detección por parte de la inmunidad innata de RNA viral o la interacción entre linfocitos T y B en distintos pasos de la respuesta inmunitaria, son algunos de los procesos cuya alteración podría tener especial relevancia en el desarrollo de la enfermedad”.

Los investigadores señalan que las aplicaciones prácticas de la investigación son todavía difíciles de determinar. La enfermedad celíaca presenta un tratamiento claro y eficaz en la gran mayoría de los pacientes que es el estricto seguimiento de una dieta libre de gluten.

En este sentido, Gómez de la Concha explica que los grandes avances conseguidos en este estudio no suponen un cambio en este sentido. “Sin embargo, el diagnóstico certero es problemático y muchos enfermos, al no presentar una clínica muy florida, escapan a los tests diagnósticos vigentes en la actualidad. El conocimiento más exhaustivo de las bases genéticas de esta patología contribuirá a facilitar el diagnóstico. Además, estos avances permitirán una mejor comprensión de la enfermedad a nivel molecular”.

El grupo de investigación liderado por Emilio Gómez de la Concha, en estrecha colaboración con Isabel Polanco, del Servicio de Gastroenterología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid, lleva quince años realizando estudios genéticos en enfermedad celíaca.

Fuente: Nature Genetics , Europapress

Según un estudio, los niños concebidos por fertilización in vitro pueden tener predisposición genética a ciertas enfermedades

Según un estudio, los niños concebidos por fertilización in vitro pueden tener predisposición genética a ciertas enfermedades

La Temple University Medical School de Philadelphia acaba de presentar un estudio en la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia (American Association for the Advancement of Science) que asegura que los niños nacidos mediante técnicas de reproducción asistida presentan diferencias sustanciales en relación a bebés concebidos sin intervención médica, entre ellas, mayor tendencia a la obesidad y a la diabetes tipo 2.

in-vitroLos estudios realizados han revelado que entre el 5% y el 10% de las modificaciones cromosómicas son diferentes en niños nacidos gracias a la reproducción asistida, y que dichas modificaciones pueden alterar ciertas expresiones genéticas.

Aunque el estudio no revela que unos niños crezcan más o menos saludables que otros, lo cierto es que los autores de la investigación también apuntan a que podría ser que esas leves diferencias detectadas vinieran dadas precisamente por la infertilidad de sus progenitores.

Fuente: www.eurekalert.org

Descubren el mecanismo por el cual el humo del tabaco daña el ADN

Investigadores del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias del País Vasco (CIC bioGUNE) han descubierto un nuevo mecanismo por el que una proteína evita mutaciones genéticas ligadas al cáncer, cuya alteración puede explicar por qué algunos agentes externos como el humo del tabaco pueden dañar al ADN, según un artículo que aparece publicado en la revista “Nature Structural and Molecular Biology“.

La información genética del ser humano está codificada en su genoma y cuando una célula se divide debe duplicar o replicar su genoma, de lo que se encargan unas proteínas enzimáticas denominadas polimerasas.

En ocasiones, agentes externos, como puede ser la exposición a contaminantes como el humo de tabaco, dañan el ADN al modificarlo químicamente y las polimerasas “leen” después de manera incorrecta la secuencia de ADN al elaborar su versión mutada.

Para prevenir estas modificaciones, las células cuentan con las polimerasas de la familia Y. Este grupo de proteínas es capaz de evitar las mutaciones, ya que, en el proceso del duplicado, detecta las bases modificadas en la secuencia genética.

Hasta ahora se conocía muy poco de la forma de actuar de este grupo de polimerasas y su reacción ante lesiones genéticas causadas por agentes cancerígenos.

El grupo de investigación del que forman parte científicos de Cic Biogune ha descubierto los detalles del procedimiento por el cual las polimerasas de la familia Y son capaces de evitar la duplicación de la mayoría de las mutaciones producidas por agentes cancerígenos, lo que puede ayudar “en el estudio de cómo algunos agentes pueden colaborar en evitar el cáncer en el momento de su gestación”.

Los científicos han determinado que las polimerasas de la familia Y -cuya función es leer la base dañada del ADN de una forma correcta- “cuando realizan este proceso, interactúan con la base dañada y esta interacción puede provocar en algunos casos una mutación a su alrededor”, según ha explicado la investigadora de Cic Biogune Lucy Malinina, contratada por un programa de la Diputación Foral de Vizcaya.

El descubrimiento, que ha sido publicado en la revista “Nature Structural and Molecular Biology“, explica por qué los defectos en el ADN a menudo aparecen no en el mismo punto dañado sino en sus inmediaciones.

Esta investigación supone “un nuevo avance” para comprender mejor cómo algunos agentes que intervienen en la duplicación de la información genética del ser humano pueden provocar el desarrollo del cáncer, ha señalado Cic Biogune.

Fuente:  Nature Structural and Molecular Biology, Europapress, ADN

Desvelada, gracias a un estudio del ADN, la causa de la muerte de Tutankamón

Desvelada, gracias a un estudio del ADN, la causa de la muerte de Tutankamón

TutankamonSegún un estudio divulgado este miércoles por la revista Journal of the American Medical Association, la malaria y una enfermedad ósea (mal de Kohler, como causa indirecta), causaron la muerte prematura de Tutankamón a los 19 años de edad en el 1324 A.C.

Además, el estudio paleogenético realizado, también revela su linaje y que con toda probabilidad era hijo del faraón Akenatón.

Los científicos llevaron a cabo exhaustivos análisis antropológicos, radiológicos y del ADN de la momia de Tutankamón y otras diez momias de la época (entre 1410 y 1324 a.C) posiblemente emparentadas con él, de las cuales sólo se conocía a ciencia cierta la identidad de tres.

El estudio permitió poner nombres a varias de las momias anónimas, entre ellas la KV35EL que fue identificada como la de Tiye, madre del faraón Akenatón y abuela de Tutankamón, y la misteriosa momia KV55, que con toda probabilidad es la de Akenatón, padre del que fue el último rey legítimo de la dinastía XVIII (entre 1550 y 1295 a.C).

Según sus conclusiones, el lazo paterno-filial entre Akenatón y Tutankamón se desprende de los numerosos rasgos antropológicos característicos y del grupo sanguíneo idéntico que comparten ambas momias.

Las investigaciones genéticas permitieron reconstruir el linaje inmediato de Tutankamón durante cinco generaciones.

Los científicos hallaron varias patologías como el mal de Kohler, que consiste en una necrosis avascular (por falta de riego sanguíneo) del hueso navicular del pie, y la presencia del parásito de la malaria (Plasmodium falciparum) en la momia de Tutankamón, así como en las de varios de sus familiares.

“Estos resultados señalan a la necrosis avascular ósea y la malaria como causas más probables de la muerte de Tutankamón”, un diagnóstico que se ve corroborado por el hallazgo de bastones para andar y de toda una farmacia dentro de su tumba, según los autores.

El estudio también desmiente que el faraón sufriera de ginecomastia, un desarrollo exagerado de los pechos en los varones, o del síndrome de Marfan, que se caracteriza por una longitud excesiva de los miembros.

Esas enfermedades han sido sugeridas a raíz de los objetos hallados en las tumbas y de las representaciones artísticas de los faraones y su entorno en el período de Amarna, que muestran rasgos andróginos.

“Es importante destacar que los antiguos reyes egipcios tenían por costumbre ser representados junto con sus familias de un modo idealizado”, explican los autores.

El Período de Amarna se desarrolló durante la segunda mitad de la Dinastía XVIII de Egipto y estuvo marcado por el reinado de Amenhotep IV, quien adoptó el nombre de Akenatón para reflejar el cambio de una religión politeísta a otra en la que sólo se adoraba al dios-sol Atón.

Los autores de la investigación afirman que ésta abre un nuevo campo de estudio en la genealogía molecular y la paleogenética de las enfermedades en la época de los faraones.

Fuente: jama.ama-assn.org (Journal of the American Medical Association), ADN

La pobreza puede tener un vínculo genético con el cáncer de mama

La pobreza puede tener un vínculo genético con el cáncer de mama

"Gitana con niño", Modigliani.Investigadores británicos afirman que existe una explicación genética de por qué las mujeres de estratos económicos más bajos tienen menos probabilidades de sobrevivir al cáncer de mama. El estilo de vida más pobre puede provocar un defecto genético vinculado a la prognosis del cáncer.

La investigación publicada en el British Journal of Cancer (Revista Británica de Cáncer),  analizó muestras de 246 mujeres y encontró un vínculo entre el código postal de las participantes y la “salud” del gen p53 en sus células tumorales.

Estudios previos ya habían detectado esta relación entre el estatus socioeconómico y el peor pronóstico en varios tipos de cáncer, y se había responsabilizado tanto a los estilos de vida poco saludables como a la tendencia a obtener un diagnóstico tardío.

Los investigadores de Dundee han logrado ahora obtener más información sobre cómo estos estilos de vida pueden interferir con la capacidad del organismo para protegerse del cáncer.
Normalmente, el gen p53 es un “supresor tumoral”, que ordena a las células con cambios cancerosos o precancerosos que se autodestruyan antes de que comiencen a reproducirse.
Sin embargo, cuando este gen muta, esa capacidad queda reducida o anulada, lo cual provoca más probabilidades de que el cáncer aparezca.

Los científicos analizaron muestras congeladas de tejido tumoral de un total de 246 mujeres que habían sido sometidas a tratamientos para cáncer entre 1997 y 2001.
Las pruebas fueron llevadas a cabo para determinar el nivel de mutación en el gen p53 y posteriormente esa información se comparó con el código postal de la mujer cuyo tejido fue analizado. (El código postal, dicen los autores, puede ofrecer una muestra aproximada de los antecedentes socioeconómicos de la mujer).

Las mujeres que vivían en las áreas más desventajadas mostraron más riesgos de tener una mutación en el p53  y menos probabilidades de sobrevivir el cáncer.

“Esta investigación establece un fuerte vínculo entre el gen p53 y las carencias, y entre la mutación del p53 y la recurrencia de cáncer y muerte” afirma el doctor Lee Baker, quien dirigió el estudio.
“Como asunto social, esto muestra que si elevamos a la gente en la escala social veremos menos probabilidades de que muestren problemas con el gen p53 y desarrollen cáncer de mama”, agrega.

El científico señala que la forma como una mujer vive puede tener una relevancia directa en el estado de su gen p53.
“Las carencias, solas, no causan cáncer de mama pero pueden afectar la prognosis cuando el p53 está dañado como resultado de un estilo de vida comúnmente asociado con las privaciones” dice el científico.
Se cree que los factores de un estilo de vida asociado a la pobreza incluyen el tabaquismo, el consumo de alcohol y una dieta poco sana, los cuales pueden aumentar las probabilidades de una mutación en el p53.

Los expertos subrayan la importancia de una detección temprana de la enfermedad para aumentar las probabilidades de tener un tratamiento exitoso.
Por eso, dicen, las mujeres deben estar conscientes de la importancia de revisarse los senos y someterse a una mamografía cuando se requiera.

Fuente: BBC Mundo, British Journal of Cancer

Internet y tests genéticos, la combinación para encontrar a la pareja perfecta

Internet y tests genéticos, la combinación para encontrar a la pareja perfecta

Las páginas web para encontrar pareja son un floreciente negocio incluso en tiempos de crisis y en EEUU mueven nada menos que 976 millones de dólares anuales, según datos de la consultora Marketdata Enterprises.

Los portales más avanzados echan mano de los últimos descubrimientos en genética y psicología para juntar almas gemelas por un módico precio.

En los últimos años, la competencia va en aumento por lo que las compañías que prestan estos servicios están empleando las técnicas más desarrolladas para ser elegidas por los usuarios.

Scientificmatch.com, con sede en Florida, EEUU, lleva dos años en el sector y es pionera en el empleo de test genéticos para emparejar a sus usuarios.
La compañía basa sus test en la teoría científica de que las mujeres se sienten más atraídas por el olor de hombres con sistemas inmunológicos diferentes al suyo y realiza test genéticos a sus clientes para detectar determinados marcadores en su ADN.
Por una cuota única de 1.995 dólares para toda la vida, el usuario recibe en su casa un kit para tomar una muestra del interior de su boca que luego envía a los científicos de Scientificmatch.com para su análisis.
Esta compañía realiza además test psicológicos y de personalidad, así como comprobación de antecedentes penales y estado civil, con el fin de descartar a posibles parejas conflictivas.
La compañía muestra en su web diversos estudios que afirman que las parejas con sistemas inmunológicos muy diferentes tienden a tener una vida sexual más satisfactoria, menos probabilidades de infidelidad y mayor fertilidad.

Otros portales siguen sin embargo apoyándose en los tradicionales test de personalidad, si bien con versiones cada vez más sofisticadas.
Chemistry.com, propiedad del gigante del sector, Match.com, utiliza un cuestionario desarrollado por la experta en antropología y biología Helen Fischer que se basa en características de nuestra personalidad como el liderazgo o la empatía.
Ocho millones de personas han realizado ya este test, que divide a los usuarios en grupos de personalidad como los “directores” -atraídos generalmente por los “negociadores”- o “exploradores”, con un carácter típicamente espontáneo y que compatibiliza bien con los llamados “constructores”.

eHarmony.com, una veterana del sector, basa sus cuestionarios en variables sociológicas como valores, familia o el entorno en el que nos hemos criado, apoyándose en la teoría de que las relaciones más estables se forman en parejas con creencias parecidas y formas similares de ver el mundo.

Esta hipótesis está también en la base del éxito de las webs cristianas para encontrar pareja, que están viviendo un boom en Estados Unidos en medio de la crisis, quizá porque, según algunos expertos, las dificultades económicas suelen aumentar las necesidades emocionales y espirituales.
“Hemos visto que la recesión ha intensificado la búsqueda de amor y compañía entre la gente. También estamos viendo una subida del tráfico en nuestra página a medida que se acerca el día de San Valentín”, dijo Christina Ries, responsable de relaciones públicas de Catholicmatch.com, un popular portal de búsqueda de pareja entre católicos.
Ries afirma que el número de miembros está creciendo con rapidez y asegura que la web es más popular que sus competidoras.
“A los solteros les gusta porque ofrece un servicio completo: no sólo es un lugar para encontrar pareja, sino también para hacer amigos, aumentar su conocimiento sobre la Iglesia Católica y distinguir si tienen o no vocación de casados.”

www.eharmony.com

Fuente: noticias.terra.es

Un retraso en el desarrollo de la corteza sensorial explica el rechazo al contacto en el síndrome de Frágil X

Un retraso en el desarrollo de la corteza sensorial explica el rechazo al contacto en el síndrome de Frágil X

Características físicas típicas del SXF: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas

Características físicas típicas del SXF: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas

Un retraso en el desarrollo de la corteza sensorial, la parte del cerebro que responde al tacto, explica el rechazo al contacto en el síndrome de X Frágil, según un estudio de la Escuela de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern en Estados Unidos que se publica en la revista “Neuron“.

El síndrome de X Frágil (FXS) es la forma más común de retraso mental hereditario y la causa principal de identificar el autismo. Se sabe que FXS es causado por el silenciamiento transcripcional del gen FMR1 que codifica la proteína de retraso mental X frágil (FMRP), pero la patogénesis de la enfermedad es desconocida.

Según explica Anis Contractor, responsable del estudio, “existe un ‘periodo crítico’ durante el desarrollo, cuando el cerebro es muy plástico y está cambiando con rapidez. Todos los elementos de este rápido desarrollo tienen que estar coordinados para que el cerebro cree sus conexiones de forma correcta y por ello funcione adecuadamente”.

Los investigadores trabajaron con un modelo de ratón de X frágil y descubrieron que el desarrollo de la sinapsis, los lugares donde se comunican las neuronas entre sí, estaba retrasado en la corteza sensorial.

“El periodo crítico podría proporcionar una ventana durante la que la intervención terapéutica puede corregir el desarrollo sináptico e invertir algunos de los síntomas de la enfermedad”, explica Contractor.

Las personas con este síndrome tienen un debilitamiento sensorial así como problemas cognitivos. “Tienen indefensión táctil. No miran a los ojos de las personas, no quieren abrazar a sus padres y son hipersensibles al tacto y al sonido. Todo esto causa ansiedad a los familiares y amigos además de a los pacientes con X frágil. Ahora tenemos los primeros datos sobre qué funciona mal en el cerebro”, añade la investigadora.

La sobrecarga sensorial en las personas con X frágil da lugar a un aislamiento social, ansiedad y a un umbral sensorial excesivo. Aparece en los inicios de la infancia y progresivamente empeora en los años infantiles.

El síndrome de X frágil está causado por una mutación genética en el cromosoma X que interfiere en la producción de una proteína llamada proteína de retardo mental X frágil (FMRP). Esta proteína dirige la formación de otras proteínas que desarrollan la sinapsis en el cerebro. Las personas con X frágil carecen de FMRP. Se denomina X frágil porque el cromosoma X parece roto o torcido.

Los chicos resultan más gravemente afectados por el síndrome porque sólo tienen un cromosoma X. Las chicas, que tienen dos cromosomas X están menos afectadas por el defecto.

Los investigadores descubrieron que la corteza sensorial tardaba en madurar al registrar las señales eléctricas que se transmiten a través de las sinapsis de los animales. Esto proporcionó una imagen de cuándo y cómo esta parte del cerebro se desarrollaba. La capacidad del cerebro para procesar de forma correcta la información entrante se basa en el desarrollo correcto de estas sinapsis.

Este es uno de los primeros estudios que muestra cómo las sinapsis en esta región están alteradas. “Comienza a crearse un marco de trabajo sobre cómo esta parte de la corteza se desarrolla. Nuestro siguiente paso es descubrir qué va mal, cómo esta eliminación del gen FMR1 altera los procesos del desarrollo normales”, concluye Contractor.

Fuente: www.europapress.es , Neuron

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