Una mutación genética rara podría estar relacionada con la esquizofrenia
En Estados Unidos, Investigadores de la Universidad John Hopkins liderados por Frederick C. Nucifora, han identificado una mutación genética en una familia con una alta tasa de esquizofrenia que podría confirmar la relación entre este trastorno mental y la presencia de anomalías genéticas en las células cerebrales.
La investigación ha revelado que aquellos miembros de esta familia que presentaban mutado el gen de la proteína NPAS3 tienen un riesgo mayor de desarrollar esquizofrenia o cualquier otra enfermedad mental debilitante.
La proteína NPAS3 se encarga de regular el desarrollo de las neuronas sanas, especialmente en una región del cerebro conocida como el hipocampo.
Nucifora y su equipo analizaron las neuronas en el laboratorio y comprobaron que las neuronas sanas presentaron unas extensiones largas que, en el caso de la mutación, no se producía.
Aunque los estudios realizados muestran que la mutación del NPAS3 es poco frecuente, Nucifora asegura que el hallazgo puede llevarles a una mejor comprensión de cómo otros genes pueden contribuir al desarrollo de esta enfermedad mental, caracterizada por una mezcla de alucinaciones, delirios o deterioro cognitivo.
Para el estudio, cuyas conclusiones publica la revista ‘Molecular Psychiatry‘, Nucifora y su equipo utilizaron muestras de sangre para analizar el ADN de 34 personas con esquizofrenia o una condición relacionada todas ellas pertenecientes a familias en las que más de una persona tenía la enfermedad.
Además de factores ambientales, se cree que muchos genes poseen un papel importante en el origen de esta enfermedad mental.
