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Nueva técnica para detectar enfermedades en fetos

Gracias a una nueva técnica un grupo de científicos logró secuenciar el ADN de un feto a través de una muestra de sangre de la madre, permitiendo detectar enfermedades genéticas sin necesidad de poner en peligro al bebé ni a la madre.

fetoEl estudio, liderado por el doctor Dennis Lo, investigador del Instituto de Ciencias de la Salud de la Universidad China de Hong Kong, podría ser una nueva forma de detectar diversas enfermedades hereditarias de manera segura y temprana durante el embarazo.

Según el Doctor Lo: “Nuestros resultados indican que es posible hacer una sola prueba para escanear todo el genoma del feto y detectar las mutaciones genéticas que causan estas enfermedades”.

Las técnicas usadas actualmente para diagnosticar trastornos genéticos del feto requieren la toma de muestras invasivas de los tejidos fetales, por ejemplo, a través de la amniocentesis o la muestra del vello coriónico (la capa más externa de la placenta).

La amniocentesis es una prueba prenatal común mediante la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo, mientras que para tomar una muestra del vello coriónico, el cirujano llega al útero a través del cuello uterino o del abdomen con una aguja para tomar la muestra.

Según Lo, “tales métodos invasivos conllevan un riesgo de aproximadamente 1% para el feto y muchas mujeres embarazadas que tienen que someterse a estas pruebas están muy preocupadas”. Esto era una de las principales razones para intentar desarrollar una plataforma para el diagnóstico prenatal no invasivo, que no conlleve tal riesgo.

Los datos

En 1997, Lo y su equipo descubrieron la presencia de ADN fetal en el plasma de mujeres embarazadas. Desde entonces, se ha usado este ADN flotante para detectar un número de trastornos genéticos y cromosómicos en el feto.

Los estudios se han enfocado típicamente en detectar una enfermedad, por ejemplo el síndrome de Down, o una característica genética ya que el ADN obtenido normalmente sólo era suficiente para un pequeño número de pruebas.

La novedad es que han mostrado por primera vez que el genoma fetal entero está presente en este ADN, por lo que con una muestra de sangre pueden lograr explorar el genoma completo del feto para detectar múltiples variaciones genéticas “algo impensable tan sólo hace un tiempo”, indicó.

Lo malo es que la tecnología para realizar estas pruebas tiene a día de hoy un coste aproximado de 200.000 dólares, por lo que su siguiente objetivo es buscar formas de poder acercar este tipo de pruebas al público.

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