Técnicas de diagnóstico prenatal a través de células fetales en sangre materna
Como comentábamos en un artículo anterior, que el diagnóstico prenatal a través de células fetales en sangre materna una de las técnicas más recientes, porque, aunque desde hace 40 años se conoce la circulación de células fetales nucleadas en la sangre materna, solo se ha podido aplicar cuando lo permitieron los avances de la inmunología, de la separación celular y de la biología y la citogenética moleculares.
Se realiza entre las 18 y las 20 semanas de embarazo y las nuevas metodologías son dos:
Técnica FISH (hibridación in situ con fluorescencia)
La técnica FISH (hibridación in situ con fluorescencia) es un proceso en el que se toma una parte del ADN y se colorea, para que, cuando se ponga en contacto con el resto de la cadena señale los problemas genéticos, sobre todo traslocaciones, trisomías y monosomías.
Es compleja porque requiere distintos reactivos para cada uno de los problemas cromosómicos que se quieran testear, que no resultan evidentes a no se que se busquen.
Técnica QF-PCR (fluorescencia cuantitativa de reacción de polimerasa en cadena)
La QF-PCR consiste en multiplicar porciones del ADN de los cromosomas mediante la polimerasa, y hacerlas resaltar por fluorescencia. Por ejemplo, en caso de trisomía, la cantidad final de ADN será mayor que en aquellos en que sólo exista el par esperable.
Ambas formas de detección sin cultivo de células se utilizan para todas las muestras en las que se obtenga ADN, sea su obtención intrusiva o no.
El Centro de Análisis Genéticos de Zaragoza, CAGT cuenta con una Unidad Especializada en diagnóstico prenatal, poniendo a su disposición todas las técnicas necesarias para establecer un diagnóstico adecuado a cada caso, garantizándole la atención personalizada de un equipo cualificado que le brindará el Consejo Genético oportuno.
