Errores Congénitos del Metabolismo
Los Errores Congénitos del Metabolismo forman un grupo de enfermedades genéticas determinadas por una deficiencia en la actividad de una enzima en alguna vía metabólica.
La causa de la deficiencia enzimática está en una mutación en el gen que codifica para esa proteína.
Son enfermedades poco frecuentes, aunque se cree que uno cada 500 recién nacidos vivos puede presentar una de estas afecciones.
Es conveniente detectarlo cuanto antes, porque muchas de estas enfermedades tienen un tratamiento específico que si se inicia pronto, puede evitar el desarrollo de la misma o al menos controlar su evolución.
Y en el caso de que no exista un tratamiento específico, su diagnóstico permite que el paciente tenga un asesoramiento genético y si en el caso de que quiera tener hijos, un diagnóstico prenatal para las parejas, ya que normalmente el mecanismo de herencia es autosómico y recesivo.
Cuando aparecen los Errores Congénitos del Metabolismo
Pueden aparecer síntomas desde que se es un bebe, o desarrollarse en la edad adulta con síntomas crónicos lentamente progresivos.
Cuando se da en niños o adolescentes, los síntomas son a veces episódicos, en las zonas digestivas y/o neurológicas, pudiendo quedar o no con secuelas.
A veces se presentan algunos síntomas como una mancha rojo cereza en el fondo de ojo en los pacientes con enfermedad de Tay-Sachs, orinas rojas en la porfiria, calcificaciones intracraneales en algunas acidosis lácticas congénitas… pero es mejor realizar un análisis genético para tener una mayor orientación.
