Diagnostico postnatal
Una vez nacido el niño, la pediatría es la especialidad médica que estudia al niño y sus enfermedades, tanto al niño sano como al enfermo.
Antes de nacer, se pueden realizar diagnósticos pre-natales para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.
Una vez nacido, existen programas para detectar algunas enfermedades genéticas en el recién nacido, cuyo diagnóstico y tratamiento precoz evitan, por ejemplo, que se produzca retraso mental. Como el hipotiroidismo congénito, la sicklemia (drepanocitemia) y la fenilcetonuria.
Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retardo mental y pérdidas gestacionales.
Estas anomalías cromosómicas se observan en el 0,3-1% de los nacidos vivos, 5% de las muertes perinatales, en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y en el 20% de los del segundo trimestre.
También existen tests informativos simples, como el Carnet Genético de Identidad hasta los más sofisticados utilizando modernas herramientas de secuenciación masiva para proporcionar un diagnostico de todas las mutaciones génicas conocidas.
Y es que el estudio de un niño portador de un síndrome genético o cromosómico requiere un minucioso examen físico e interrogatorio, así como la confección del árbol genealógico familiar.
Normalmente se necesitan realizar diversos estudios para llegar a conocer el diagnóstico con certeza, como la cromatina sexual, el cariotipo, pruebas de ADN, cromatografía de aminoácidos en orina y sangre … para determinar si existen alteraciones que muestren algún patrón característico de ayuda para el diagnóstico de una enfermedad genética o cromosómica.
Tambien se realizan exámenes radiográficos y ultrasonograficos de cráneo, renal, ginecológico y ecocardiograma, estudios de fondo de ojo… todo ello para intentar prevenir o detectar la aparición de alguna enfermedad genética.
Algunas de las técnicas empleadas por CAGT para el diagnóstico postnatal son la citogenética convencional y la citogenética molecular.
