Crean diagnóstico de riesgo de muerte súbita
La Fundación Grupo ERESA y la Fundación Sistemas Genómicos, han presentado una unidad de diagnóstico cardiológico avanzado que une el diagnóstico por imagen y el genético para detectar con antelación el riesgo de una muerte súbita antes de que se produzcan los primeros síntomas, pudiendo reducir este tipo de defunciones hasta en un 79% en las personas menores de 35 años, y en un 55% en mayores de 35.
Este diagnóstico está basado en un análisis simultáneo de 72 genes relacionados con la muerte súbita, como miocardiopatías y trastornos genéticos del ritmo cardiaco, que se combina con un estudio cardiológico por imagen para obtener una “valoración del diagnóstico en un plazo de 90 días”.
De esta forma, la secuenciación genética masiva se dirige a genes específicos (next generation secuencing -NGS-) y la tecnología de imagen se basa en la cardiorresonancia magnética (CRM) y la cardiotomografía computarizada (CTC).
Según la Fundación Grupo ERESA el 90% de los casos de muerte súbita se debe a una enfermedad cardiaca, de las que hasta la mitad de éstas son de origen genético y constituyen la mayor proporción de los casos de muerte súbita en menores de 35 años.
En las cardiopatías de origen hereditario es de gran importancia la identificación genética en el paciente y en los familiares en riesgo, para poder establecer medidas terapéuticas o preventivas.
