Tenemos una hija de 10 meses con síndrome dismorfico o polimalformativo aún no filiado. Hemos decidico de hacer pruebas de diagnostico genético privado, creyendo que sería conveniente realizar un Array. ¿Qué opinión tienen ustedes?

En el caso que me plantea y dado que los resultados en las pruebas genéticas que le han realizado a su hija, son normales, el siguiente paso es realizar la técnica CGH arrays genómico que permite detecta deleciones o duplicaciones a lo largo de todo el genoma con una sensibilidad superior 100 veces al cariotipo convencional.

Esta técnica está siendo utilizada para diagnosticar síndromes que, como en el caso de su hija , no responden a un fenotipo clínico típico y no han sido descritos con anterioridad. En nuestro Centro se realiza esta prueba.