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Tenemos una hija de 10 meses con síndrome dismorfico o polimalformativo aún no filiado. Hemos decidico de hacer pruebas de diagnostico genético privado, creyendo que sería conveniente realizar un Array. ¿Qué opinión tienen ustedes?

En el caso que me plantea y dado que los resultados en las pruebas genéticas que le han realizado a su hija, son normales, el siguiente paso es realizar la técnica CGH arrays genómico que permite detecta deleciones o duplicaciones a lo largo de todo el genoma con una sensibilidad superior 100 veces al cariotipo convencional.

Esta técnica está siendo utilizada para diagnosticar síndromes que, como en el caso de su hija , no responden a un fenotipo clínico típico y no han sido descritos con anterioridad. En nuestro Centro se realiza esta prueba.

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One thought on “Tenemos una hija de 10 meses con síndrome dismorfico o polimalformativo aún no filiado. Hemos decidico de hacer pruebas de diagnostico genético privado, creyendo que sería conveniente realizar un Array. ¿Qué opinión tienen ustedes?

  1. macarena - 29 diciembre, 2012 at 4:06 pm

    me gustaria saber si los dsindromes dismorficos se ven durante el embarazos?

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