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Mi marido está diagnosticado con distrofia miotonica de Steiner (DM 1), pero a nuestro hijo de 18 años le salieron negativas, pero ahora parece que tiene una miopatia en las piernas de un cromosoma diferente que el de su padre. ¿Es esto posible?

Mi marido está diagnosticado con distrofia miotonica de Steiner (DM 1), pero a nuestro hijo de 18 años le salieron negativas, pero ahora parece que tiene una miopatia en las piernas de un cromosoma diferente que el de su padre. ¿Es esto posible?

Si su hijo tiene realizado el estudio genético de Steiner y le sale negativo, podría ser por dos causas, porque no lo tiene o porque no está bien hecho.

La enfermedad de Steiner es dominante, esto quiere decir que si su padre la tiene, el hijo tiene un 50% de posibilidades de haberla heredado. Es poco probable, aunque nunca se puede decir que imposible, que tengan una miotonia diferente y no relacionada.

Cuando me dice que su marido la tiene diagnosticada me imagino que le han hecho el estudio genético, ¿es así?

Es importante que lo tenga para valorar lo que le sale a su hijo.

Dicho esto y por lo que me cuenta el seguimiento clínico a su hijo es bueno y le están haciendo las pruebas necesarias. Entiendo que han desestimado la enfermedad de Steiner en base a los estudios genéticos.

Yo no le puedo dar más opción que repetirlos por si hay algún error,

 

 

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3 thoughts on “Mi marido está diagnosticado con distrofia miotonica de Steiner (DM 1), pero a nuestro hijo de 18 años le salieron negativas, pero ahora parece que tiene una miopatia en las piernas de un cromosoma diferente que el de su padre. ¿Es esto posible?

  1. Romina - 10 julio, 2014 at 5:46 pm

    Hola, sobre este tema queria consultarle Dra. Mi suegro tiene la enfermedad, tanto mi marido como mi cuñado se han hecho los análisis y le han dado negativo a los dos. Es posible que ninguno de los dos la haya heredado? Y por otro lado, se puede heredar de abuelos? Es decir, cuando tenga hijos tendré que realizarle los estudios también por las dudas? Muchas gracias. Saludos cordiales

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    • pmadero - 10 julio, 2014 at 6:17 pm

      La enfermedad se hereda de forma dominante y por linea directa, es decir que se hereda de padres a hijos/as. Para descartarla totalmente debe hacerse el análisis genético puesto que es una enfermedad que aparece a lo largo de la vida de forma muy variable.
      Si el análisis realizado en su marido es genético y no se le ha detectado la alteración genética que produce la Distrofía Miotónica de Steinert no la heredarán sus hijos y por tanto no es necesario que se hagan análisis preventivos. Debe comprobar que tipo de análisis se han realizado para descartarla.

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  2. princesita - 17 mayo, 2016 at 12:28 pm

    Hola tengo 16 años y tengo una relación con mi hermano mayor de 21 nos conocimos hace 4 años pero antes de conocernos como hermanos tuvimos una relación la cual dejamos al saber que eramos hermanos, pero hace un par de meses el me dijo que seguía enamorado de mi y yo le dije que yo también lo seguía de el… Y decidimos tener una relación sin que mis padres se enteren, vivimos juntos y todo, llevamos 1 mes pensando tener hijos y el otro día haciéndolo paso lo que paso, ne hice la prueba ayer y dio positivo, mi pregunta es ¿nuestro hijo puede tener alguna enfermedad o malformación?

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