Mi hijo nació con craneostenosis congénita, una enfermedad que podría ser hereditaria y ahora quiere tener hijos, ¿existe alguna solución si el feto pudiera la tuviese?
Estimada Sra. Por lo que me plantea en su consulta entiendo que el único rasgo que tiene su hijo es una craneosinostosis sin otro componente clínico. No está muy claro todavía si esta alteración producida por deficiencia en las suturas oseas sea debida, únicamente, a causas genéticas aunque se han descrito casos en los que se produce por mutaciones en diversos genes.
Si la causa de la craneosinostosis de su hijo es genética, la herencia a su descendencia es dominante, es decir tiene una probabilidad del 50% de que sea heredada por un hijo o hija suyo.
Para poder conocer si este supuesto es la causa en su hijo es necesario realizar en él un análisis genético y determinar si existe una mutación en los genes descritos. Estos análisis pueden ser realizados en nuestro Centro.
Si en ese estudio se identifica una mutación en alguno de los genes implicados, es posible realizar en sus futuros descendientes un análisis prenatal.
En cualquier caso mi recomendación es que se haga el estudio y en función de los resultados que acuda a Consejo Genético para conocer las diferentes estrategias reproductivas a fin de evitar esta malformación en sus descendientes. Estoy a su disposición para aclararle cualquier duda.
