Mi hermano padece neurofibromatosis de tipo I y yo estoy embarazada y me gustaria saber si hay alguna prueba genética prenatal que pudiera detectar si mi bebe viene con esa enfermedad
La neurofibromatosis I es una enfermedad dominante, es decir transmisible en el 50% de los descendientes que la padecen.
Si tu no la padeces, tus descendientes tienen el mismo riesgo que cualquier persona de la población.
Como me dices que tu hermano es un caso esporádico entiendo que no hay nadie más en la familia, por lo tanto no sería necesario hacer el diagnóstico prenatal, pero si aun así quieres hacerlo, se puede hacer la mutación que ha sido encontrada en el estudio genético que se le hizo a tu hermano.
Para ello necesitamos liquido amniótico o vellosidad corial.
Si estas interesada en hacer la prueba, contacta telefónicamente con nosotros para establecer cual es la muestra y las condiciones que necesitamos.
