Me gustaría conocer los síndromes estudiados en la prueba referida como “Retraso Mental: SWH, SCC, SLG, SW, SRT, SD y SK.” que aparecen en su catálogo.
Los síndromes son el WOlf-His.
Le remito información más ampliada acerca de los estudios que realizamos en nuestro centro en pacientes con retraso mental idiopático. Si se tiene sospecha de un síndrome concreto por fenotipo clínico, podemos hacer el análisis concretamente. En este sentido no dudes en preguntarme cual sería la técnica idónea.
Siempre intentamos conseguir el diagnóstico más certero y rápido con el mínimo de técnicas.
A estos servicios se ha añadido recientemente la técnica de CGH arrays genómico (Comparative Genomic Hibridation) que permite diagnosticar las alteraciones en número de copias de todo el genoma. Es sin duda la técnica más resolutiva y, en estos momentos, la más completa.
El array de CGH es la técnica genómica más novedosa y potente que puede emplearse para el diagnóstico genético, ya que permite analizar, en un solo experimento, todo el genoma de un individuo en busca de cualquier posible alteración debida a la ganancia o pérdida de material genético.
Basada en la hibridación de sondas marcadas (BAC´s u oligonucleótidos) de regiones conocidas del genoma humano con la muestra problema, donde la lectura por láser identifica la reacción entre ambas secuencias, dando un resultado objetivo, fiable y rápido.
